Швецов А.Г. Основы генетики - файл n1.doc

приобрести
Швецов А.Г. Основы генетики
скачать (661.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc662kb.18.09.2012 22:29скачать

n1.doc

1   2   3   4   5
7. Человеческое разнообразие
В человеческих популяциях наблюдается значительная генетическая изменчивость по множеству признаков: цвету кожи, волос, росту, весу, группам крови и др. Часть из них относится к внутрипопуляционным, т.е. может встречаться в разных популяциях (цвет волос, глаз, рост, вес, группы крови, темперамент, черты характера, реакция на раздражители). Межпопуляционное разнообразие отмечается по пигментации (цвету кожи), чертам лица, телосложению и др.

Межпопуляционное разнообразие генетических признаков позволяет выделить в человеческой популяции три расы: негроиды, монголоиды и европеоиды, каждая из которых включает в себя несколько десятков расовых групп. Различия между расами определяются в пределах от 4% до 34% по целому ряду признаков, причём, как правило, по различным признакам европеоиды располагаются между негроидами и монголоидами.

Расы – это условные группы людей, отличающиеся по морфологическим признакам.

Термин «раса» несёт биологическую нагрузку, отличаясь генофондами, различающимися лишь частотами аллелей. Если в классификацию включаются культурные и исторические аспекты, используют понятие «этническая группа». Если учесть, что группы, связанные генетически, обычно имеют и общую культуру, понятия раса и этническая группа во многом перекрываются.

Расовые различия отмечены по очень многим генетически обусловленным признакам. Например, аллель серповидного гемоглобина часто встречается у негров и крайне редко у европеодидов. У монголоидов снижена переносимость алкоголя из-за отсутствия фермента, его разлагающего. Негроиды и некоторые этнические группы монголоидов отвечают возбуждением на те опийные алкалоиды, которые у европеоидов вызывают успокоение и т.д.

Формирование рас было возможно благодаря изоляции групп людей в специфических климатогеографических условиях. Главным факторов эволюции рас считается естественный отбор, который позволял приспособиться популяциям к конкретным условиям среды. Родина первых людей – Африка. Миграция расселила их по всей суше, но ледниковый период разделил территорию обитания первобытных людей на три области, что создало условия для независимой эволюции рас: европеоидной на западе, монголоидной на востоке и негроидной на юге.

В настоящее время считается, что в генофонде человечества отражена как его прежняя история, так и следы адаптации к современным условиям.

Однако генофонды популяций могут содержать и неадаптивные признаки, появившиеся в ней благодаря дрейфу генов, миграции. Нельзя забывать и о том, что изменения окружающей среды в результате производственной деятельности человека происходят чрезвычайно быстро, а эволюционное приспособление к ним – чрезвычайно медленно. Поэтому адаптивные в недавнем прошлом признаки в новых условиях могут оказаться нейтральными и даже вредными.

Используя различные технологии, люди оказывают противодействие естественному отбору. У человека в основном культура, а не гены обеспечивает успех приспособления на новом месте. Возможность быстрой адаптации британцев в Австралии, несмотря на несравненно более низкую биологическую приспособленность по сравнению с коренными жителями – аборигенами, оказалась возможной благодаря их высокой технологической культуре, а новые условия существования, созданные ими, поставили коренных жителей на грань исчезновения из-за отсутствия достаточно быстрой адаптивности к ним.

Рассмотрим основные признаки человеческого разнообразия.

Телосложение.

Тело по своему внешнему виду характеризуется множеством разнообразных вариаций. Из множества существующих сегодня классификаций типов телосложения, наиболее признанной является система Шелдона, выделяющая три основных физических типа по названию наиболее развитых зародышевых слоёв эмбриона, из которых развивались органы индивида:

эндоморфный тип – характеризуется мягкими и округлыми чертами тела, слабым развитием костно-мышечного аппарата, низким отношением поверхности тела к весу, хорошо развитыми органами пищеварения;

мезоморфный тип – это индивиды с большой массой тела и угловатым телосложением, с преимущественным развитием костно-мышечного аппарата;

эктоморфный тип характеризуется худощавостью, тонкостностью, плоскогрудостью, хрупким телосложением.

Степень развития каждого из перечисленных компонентов выражается в баллах, а тип телосложения (соматотип) представляет собой набор из трёх цифр, характеризующих степень развития каждого из перечисленных компонентов.

В разных условиях существования селективным преимуществом может обладать тот или иной соматотип. Например, высокий худой тип негроидов сформировался благодаря преимуществам, которыми обладает данный тип телосложения в условиях жаркого климата. Арктический тип европеоидов – коренастый, с большим жировым отложением, лучше приспособлен к обитанию в холодном климате.

Телосложение определяет склонность людей к определённым заболеваниям. Смертность от туберкулёза выше среди худых и высоких людей, а коронарная болезнь сердца, инсулинзависимый сахарный диабет чаще поражает эндоморфов. У эктоморфов чаще отмечаются симптомы тревоги и страха, заболеваемость шизофренией, по сравнению с другими соматотипами, а у эндо- и мезоморфов – маниакально-депрессивным психозом, истериями и депрессиями.

А вот умственное развитие, выражаемое в баллах IQ, слабо коррелирует с телосложением, однако хорошо выражена связь телосложения с темпераментом, что свидетельствует об общности генетического контроля телосложения и темперамента. Предполагается, что гены, ответственные за телосложение, контролируют также развитие мозга и эндокринной системы, определяющих темперамент. Возможно, что это отдельно сцепленные гены, настолько тесна связь этих показателей. Темперамент эндоморфов характеризуется расслабленностью в движениях, лёгкостью в общении и выражении чувств; мезоморфов – уверенностью в движениях и эмоциональной чёрствостью; эктоморфов – заторможенностью в движениях, необщительностью, эмоциональной сдержанностью.

Замечено, что тип телосложения оказывает влияние на выбор профессии. Так, индивиды, занимающиеся исследовательской работой, в своём большинстве более высокие и худые, чем работающие на производстве. Водители-дальнобойщики и лётчики отличаются более высоким мезоморфным телосложением. У будущих инженеров чаще наблюдается мезоморфный соматотип, а у физиков и химиков – эктоморфный.

Северо-Восточная Африка является родиной самых высоких людей на Земле и, несмотря на то, что родиной баскетбола является США, много спортсменов, входящих в состав национальной баскетбольной лиги, поставляет африканский континент.

Короткие руки и ноги являются преимуществом при поднятии тяжестей. Крепкое туловище и короткие конечности характерны для представителей степных популяций Евразии, простирающейся от Болгарии до Монголии, которые поставляют в спортивный мир много знаменитых штангистов и борцов.

А главными поставщиками красивых женщин с изящным удлинённым телом для модельного бизнеса являются страны Северо-Восточной Африки (Судан, Сомали, Эфиопия). Внешность таких моделей представляет собой сочетание северо-восточных африканских и западно-азиатских и европейских генов.

Черты лица определяются формой лба, носа, глаз, челюстей и других признаков. Существует предположение, что общее строение лица эволюционно сформировалось под действием температуры и влажности воздуха.

Для свободного дыхания наиболее приспособлены широкие носовые ходы с круглыми, широко открытыми ноздрями (негроидный тип). Однако в холодном, сухом и пыльном климате Европы в пору оледенения более узкие носовые ходы и сплющенные ноздри (европеоидный тип) могли иметь приспособительное значение. Такая форма носовых ходов создаёт большую поверхность для воздушного потока и обеспечивает его увлажнение, прогревание и фильтрацию.

Считается, что монголоидный тип лица делает человека более устойчивым к экстремально холодному климату. Его генетическое формирование происходило в наиболее холодных районах – Северного Китая, Монголии, Сибири. Появление же монголоидности у коренных народов Америки, Центральной и Юго-Восточ-ной Азии, Урала объясняется миграцией обитателей Северной Азии.

Современные популяции отличаются по совершенству зубочелюстного аппарата. Коренные жители тропической Африки, американские индейцы, австралийские аборигены имеют правильно развитые массивные челюсти, приспособленные к пережёвыванию грубой пищи, которая обычна у народов, ведущих образ жизни охотников и собирателей. Мягкая же пища народов, занимающихся растениеводством, не требует мощного жевательного аппарата, поэтому отбор на массивность и выступание вперёд нижней части лица у них ослаблялся.

Пигментация – это наиболее заметный признак, отличающий расы.

Окраска кожи человека зависит от концентрации в ней чёрного пигмента меланина и глубины его залегания в коже. Пигментация кожи у представителей разных народов, населяющих земной шар, отличается огромным разнообразием. Коренные жители Северо-Запада Европы очень светлые, жители тропической Африки, Австралии, островов Тихого океана – наиболее тёмные.

Распределение различно пигментированных рас чётко совпадает с интенсивностью ультрафиолетовой (солнечной) радиации в районах их компактного проживания. Меланин, находящийся в верхних слоях кожи, рассеивает и поглощает УФЛ, предотвращая его проникновение в более глубокие слои кожи, т.к. избыточное УФО вызывает ожог, повреждающий кожу и создаёт опасность инфицирования. С другой стороны, избыток УФО приводит к избыточной выработке кожей витамина D, участвующего в формировании скелета. Его недостаток приводит к развитию у ребёнка рахита, а избыток обладает токсическим действием. Возможно, толстый меланиновый слой негроидов в жарком климате защищает кожу от избытка ультрафиолетовой радиации и, следовательно, от избыточной продукции витамина D.

В популяциях человека существует также разнообразие по цвету глаз и волос, однако оно менее выражено, чем вариация по цвету кожи. Большинство людей на земном шаре темноволосы и темноглазы, и только на севере Европы живут голубоглазые блондины. Могут встречаться и промежуточные сочетания, например, брюнеты с голубыми глазами и светлой кожей, а среди темнокожих австралийских аборигенов нередки блондины.

В отличие от окраски кожи, адаптивное значение цвета глаз и волос менее понятно. Предполагается, что тёмные глаза более адаптированы к яркому солнечному свету.

Дерматоглифика это типичный папиллярный рисунок на коже ладоней, пальцев и стоп, свободной от волосяного покрова. Папиллярные линии и узоры не изменяются с возрастом, не подвергаются влиянию окружающих условий и отличаются большой индивидуальной вариабельностью; многие их особенности передаются по наследству. Поэтому данные дерматоглифики широко используются криминалистами (дактилоскопия), судебными медиками при установлении спорного отцовства, в клинической медицине при установлении раннего диагноза некоторых хромосомных заболеваний (болезни Дауна и др.).

При массовом исследовании кожных узоров обнаруживаются право-левые, половые и территориальные отличия, что позволяет использовать эти данные в антропологии для выявления родственных отношений между различными человеческими группами. Кожные узоры привлекаются также в антропогенетике при посемейных и близнецовых исследованиях.

Скорость развития.

Период вынашивания ребёнка у негроидов и монголоидов в среднем меньше, чем у европеоидов и монголоидов. Так показано, что к 39 неделям беременности рождается 51% детей негроидов и 33% детей монголоидов. Однако, несмотря на то, что младенцы негроидов и монголоидов рождаются раньше, они физиологически более зрелые, чем младенцы европеоидов этого срока.

В дальнейшем онтогенезе также отмечаются межрасовые отличия. Дети негроидов раньше начинают держать голову, развивать различные моторные навыки и самостоятельно одеваться, по сравнению с детьми европеоидов. А вот дети монголоидов, наоборот, отстают от детей европеоидов. Например, в среднем монголоид начинает ходить в 13 месяце, европеоид – в 12 месяцев, а негроид – в 11 месяцев.

► Межрасовые особенности темперамента проявляются в следующем:

– европеоиды более несдержанны, чем негроиды, но самыми спокойными являются монголоиды;

– среди детей меньшая агрессивность и большая социальная приспособляемость наблюдается у монголоидов, по сравнению с негроидами; европеоиды занимают промежуточное положение;

– по тесту Айзенка на выборке из 25 стран установлено, что у монголоидов наблюдается меньшая экстравертированность и больший нейротизм, чем у европеоидов; наиболее же экстравертированными и наименее нейротичными оказались негроиды.

Группы крови рассматриваются как отдельный вид молекулярного полиморфизма. У человека известно 14 различных систем групп крови, которые контролируются независимыми генными локусами: Resus, AB0, Levis, Lutheran, Xg и др. Принадлежность человека к группам крови большинства систем определяется аутосомными генами, существующими обычно в двух аллельных состояниях, каждый из которых ответственен за выработку соответствующего эритроцитарного фактора.

Представители одной популяции, как и разных популяций земного шара, сильно различаются наборами генов, контролирующих принадлежность к группам крови. Процент резус-отрицательных индивидов особенно высок среди европейцев, а в популяциях негроидов и монголоидов встречается крайне редко. Группа крови А чаще встречается у европеоидов, группа В – у монголоидов, а в некоторых популяциях американских индейцев она вообще отсутствует.

Статистический анализ показал, что индивиды с разными группами крови неодинаково подвержены различным болезням. Люди с группой 0 чаще болеют язвой желудка, а при крупе крови А чаще достоверно встречается рак желудка.

Тканевая совместимость (гистосовместимость) – ещё один вид белкового полиморфизма, представленный у человека антигенами тканевой совместимости (система генетического контроля HLA). Толчок к изучению генов, ответственных за узнавание и отторжение чужеродных органов и тканей в 70-х годах ХХ века, дали интенсивные пересадки органов от одного индивида другому.

Трансплантация может быть успешной, если у донора будут такие же антигены главного комплекса гистосовместимости, как и у реципиента, или же, по крайней мере, если у донора нет антигенов, которых нет у реципиента.

Функциональная асимметрия.

У человека правое и левое полушария головного мозга функционально неравнозначны, что проявляется в различиях восприятия и переработки информации. Левое полушарие отвечает преимущественно за абстрактную переработку информации, а правое полушарие «специализировано» на конкретной, пространственно-образной переработке информации. Электроэнцефалографические исследования показали, что биоэлектрическая активность правого полушария мозга находится в большей зависимости от генотипа, чем левого.

С функциональной асимметрией мозга у человека связано преимущественное использование правой или левой руки. У большинства людей доминирующей является правая рука, а левши составляют при мерно 5% населения. Чёткой связи с наследственными механизмами двигательного доминирования до сих пор нет, есть лишь отдельные наблюдения:

– вероятность появления леворукого ребёнка у родителей-правшей составляет 2%; в семьях, где хотя бы один родитель леворукий – 17%, а в семьях с двумя леворукими родителями – 47%;

– в отношении леворукости обнаружен материнский эффект: леворукость материоказывает большее влияние на формирование леворукости ребёнка, чем леворукость отца;

– левши чаще встречаются в некоторых традиционных культурах, по сравнению с индустриальными;

– в популяциях с высоким развитием цивилизации преобладает левополушарный фенотип и, наоборот, в популяциях, относящихся к традиционным, преобладает правополушарный фенотип, что подтверждает связь леворукости и прарукости с функциональной асимметрией мозга.

Практически во всех культурах существует предубеждение против леворукости. Одно время леворукость даже считалась чем-то вроде аномалии развития и леворуких детей учили работать правой рукой, а за пользование левой рукой, случалось, наказывали. От такой практики у некоторых детей развивались неврозы и отвращение к учёбе. В последнее время предубеждение против леворукости ослабло и практика переучивания леворуких детей ушла в прошлое. Для левшей даже стали изотавливать предметы особой конструкции, которые продаются в специальных магазинах.

Реакция на фармакологические средства зависит от химических превращений лекарств в организме человека, за что отвечают генетические факторы. Была показана связь между побочным действием лекарственных препаратов и особенностями генотипа.

Гены ответственны за синтез множества ферментов в печени человека, некоторые из которых отвечают за скорость элиминации (удаления) лекарственных веществ из организма. Поэтому различия в активности этих ферментов будут определять неодинаковую реакцию людей на лекарства.

По-разному реагируют на одну и ту же дозу лекарства мужчины и женщины, что, зачастую, не учитывается в клинической практике. Женщины более эффективно реагируют на антидепрессанты, отлично от мужчин реагируют на некоторые обезболивающие средства, стероидные гормоны и средства, понижающие тревожность.

В зависимости от набора ферментов, одни люди являются медленными инактиваторами, другие – быстрыми. Медленные инактиваторы могут быть подвержены более длительному действию лекарственного препарата и значительно меньшему воздействию его метаболитов, быстрые – наоборот. Среди европеоидов и негроидов таких «нетипичных» инактиваторов 5-10%, среди монголоидов – существенно меньше.

Другим механизмом, определяющим активность лекарственных веществ, является наличие или отсутствие у человека специфических рецепторов данного лекарства. Поскольку последние белковой природы, их количество детерминируется генетически.

Целый ряд исследований показывает, что, в силу генетических различий, люди по-разному реагируют не только на лекарства, но и на пищевые вещества.
8. Генетический контроль восприятия
Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность. Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зави­сит поведение индивида в той ли иной ситуации. Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем.
8.1. Зрение
Орган зрения формируется под контролем множества генов, мутация каждого из которых может вызвать те или иные на­рушения в строении, а, следовательно, и функционировании зрительного анализатора. Эти нарушения проявляются как аномалии зрения.

К аномалиям рефракции относят близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Близорукость связана с тем, что лучи света фокусиру­ются не на сетчатке, а перед ней, в стекловидном теле. Такая аномалия возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаз. Близнецовые иссле­дования доказали наследственную предрасположенность к развитию близорукости.

У дальнозорких людей фокус находится за сетчаткой. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, старческая – уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.

У некоторых людей кривизна хрусталика по вертикально­му и горизонтальному диаметрам не одинакова. При таких условиях лучи света после преломления не собираются в од­ной точке, а рассеиваются по сетчатке. Это является причи­ной астигматизма – невозможности ясно видеть. Сходство родственников по наличию и по степени астигматизма ука­зывает на его наследственную природу.

Неодинаковая ост­рота зрения может быть связана и с косоглазием, когда нару­шается бинокулярное зрение. Семейные случаи также свидетельствуют о наследственной предрасположенности к этой аномалии.

Описано несколько аномалий зрительного нерва. Одна из них наследуется по аутосомно-доминантному типу и начина­ет проявляться у взрослых, другая – начинающаяся в детстве, передается как аутосомно-рецессивный признак. Еще одна форма наследуется по цитоплазматическому типу (атрофия зрительного нерва Лебера).

Некоторые люди плохо видят в сумерках. Эта особенность может иметь наследственную и ненаследственную природу. Анализ родословных показал, что слабое зрение при малой освещенности (куриная слепота) наследуется как аутосомно-доминантный признак. Однако это состояние может возник­нуть и у генетически нормальных людей при нехватке в рационе витамина А. Нор­мализация питания у больных с ненаследственной формой куриной слепоты улучшает способность видеть при слабом свете. Если у человека куриная слепота вызвана генетичес­ким дефектом, излечить болезнь с помощью витаминотера­пии не удается. Предполагается, что необходимые для нор­мального зрения витамины не усваиваются организмом из-за того, что нарушен обмен веществ, вызванный генетическим дефектом.

Известно несколько генетически различных форм врож­денной слепоты, вызванных мутациями разных генов. Боль­шинство этих мутаций рецессивны. Допустим, что гены А и В ответственны за развитие нормального зрения, а их мутации а и b приводят к развитию слепоты и люди с генотипами ААbb и ааВВ слепые. В их браке рождаются дети с нормальным зре­нием:

Aabb Ч ааВВ = АаВb

Но если у супругов слепота имеет одну генетическую природу (ААbb Ч ААbb или ааВВ Ч ааВВ), то все их потомки также будут слепыми. Одинаковые мутации более вероятны у родственников, чем у людей, не состоящих в родстве. Этот пример дает представление о генетической опасности для потомства кровнородственных браков.

При катаракте происходит «затуманивание» в норме про­зрачного хрусталика глаза. Человек видит предметы будто бы через замерзшее стекло или запотевшие очки. Катаракта является одной из наиболее частых причин нарушения зрения. Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диа­бет, чрезмерная подверженность глаз УФЛ и, конечно, гены. Молекулярно-генетические исследования выявили гены, ответственные за врожденную форму катаракты. Примерно у 1 из 250 новорож­денных наблюдается врожденная катаракта, у других катарак­та развивается позже, часто с лежащей в основе генетичес­кой причиной.

Некоторые болезни глаз не имеют четкого генетического механизма, но последний выступает в качестве фактора риска. К таким заболеваниям относятся глаукома, косоглазие, пигментный ретинит и др.

Нормальные люди (трихроматы) способны различать цве­та, полученные путем смешения тонов трех основных участ­ков спектра: красного, зеленого и синего. Если в сетчатке гла­за отсутствуют чувствительные элементы для восприятия красного и зелёного цвета, то возникает нарушение, называемое дальтонизмом. Ге­нетическая основа дальтонизма состоит в следующем. Спо­собность воспринимать цвет контролируется двумя тесно сцепленными генами (R и G), локализованными в Х-хромосоме. Рецессивный аллель одного из этих генов (r) формирует невозможность различать красный цвет, другого (g) – зеленый. Эти гены локализованы в Х-хромосоме, поэтому нарушение цветового зрения чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В европейских популяциях цветовая слепота ветречается примерно у 8% мужчин и у 0,64% женщин.

Аномалии цветового зрения неодинаково часто встреча­ются в различных популяциях. Одним из факторов от­бора по генам дальтонизма может быть цивилизация: цвето­вая слепота очень редко встречается в племенах, основное занятие которых охота и собирательство, и довольно часто в индустриальных странах.

Дефекты зрения серьезно ограничивают выбор профес­сии. Особенно строго идет отбор на качество зрения работ­ников транспорта. Однако оценка работы водителей-дальто­ников показала, что частота совершаемых ими нарушений дорожного движения достоверно не отличается от частоты нарушений, совершаемых водителями с нормальным цвето­вым зрением. По-видимому, у людей, имеющих те или иные дефекты восприятия, развивается компенсаторное поведе­ние, позволяющее преодолеть физический недостаток.

Генетически обусловленные особенности восприятия ок­ружающего мира могут не только оказать решающее действие в выборе профессии, но и определить успех в том или ином виде деятельности. К примеру, индивиды с аномалией цвето­вого зрения, занимающиеся живописью, могут использовать необычное сочетание красок и создавать оригинальные, с точки зрения обычных людей, произведения искусства. Та­кой особенностью отличался художник Ван Гог, у которого была наследственная болезнь зрительного нерва, поэтому он видел краски не так, как большинство людей.


    1. Слух


Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Генеалогический анализ по­зволил обнаружить несколько десятков рецессивных мута­ций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обус­ловлены доминантными мутациями.

Средовые причины врожденных де­фектов слуха хорошо известны. Главная из них – воздей­ствие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора – до 14-й недели беремен­ности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врож­денная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой.

В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать при­чиной тугоухости. Ослабленный слух является составной ча­стью многих наследственных синдромов. В пользу генетической гетерогенности глухоты свидетель­ствует разнообразие её клинических проявлений: в одних случаях глухота проявляется с рождения, другие её формы развиваются в течение жизни.

В связи с тем, что наследственная глухонемота – генети­чески гетерогенное состояние (определяется мутациями раз­ных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут ро­диться дети с нормальным слухом. В то же время, если у суп­ругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети.

Вероятность того, что супруги являются носителями од­ного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вме­сте работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно нахо­дят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет опреде­лить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родите­ли в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потом­ства будет благоприятным, если у супругов генетически раз­ные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у од­ного из них заболевание имеет ненаследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они стра­дают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принима­ет сама супружеская пара.


    1. Вкусовая чувствительность


Вкус является главным фактором выбора пищи. В понятие вкуса пищи входит как собственно её вкус и запах, так и внеш­ний вид. Влияние вкуса пищи на вкусовые предпочтения наиболее существенно в младенчестве и детском возрасте. Дети любят сладкое и отвергают горькое. Такие врожденные вкусовые качества заметны сразу после рождения. Традиционным объяснением считалось то, что сладость указывает на энерге­тическую ценность пищи, в то время как горечь – предуп­реждение о пищевой опасности.

Отторжение ряда горьких веществ является генетически обусловленным. К изученным примерам генетического поли­морфизма вкуса у человека относится лишь реакция на горький вкус. Уче­ные обнаружили, что люди с большей вероятностью находи­ли вещество горьким, если другие члены их семей также чувство­вали горечь этого вещества. В конце ХХ столетия в хромосоме 7 был локализован ген, отвечающий за чувствительность к горечи. В настоящее время установлено, что этот ген может находить­ся в трех аллельных состояниях. Небольшие отличия в бел­ках, которые они кодируют, в конечном счете, влияют на функ­ционирование вкусовых рецепторов языка и способность различения различных уровней горечи: «безвкусно», «горько« и «очень горько».

Возможно, что межпопуляционные различия в частоте ге­нов, ответственных за формирование вкусовой чувствитель­ности, – одна из причин, обусловивших специфику нацио­нальных кухонь. Специальные исследования показали, что между способностью ощущать различные концентрации горечи и предпочтением определенных пищевых продуктов имеет­ся хорошо выраженная корреляция: индивиды с пониженной чувствительностью к горечи предпочитают острые блюда, а люди, чувствующие это вещество в минимальных концент­рациях, предпочитают более пресную пищу.

Способность идентифицировать и отвергать горькие ве­щества является эволюционным преимуществом. У человека насчитывается от 40 до 80 различных вкусовых рецепторов на горькое, и имеются данные о множественных механизмах преобразования горького вкуса. Химически различающиеся горькие вещества, многие из которых ядовитые, в целом дают ощущение горечи. Тот факт, что чувствительность к горечи максимальна в молодом возрасте и во время беременности, но снижается к старости, дает основание полагать, что вкусо­вой ответ на горькое первоначально имел защитную основу. Пожилые люди менее чувствительны к горькому, а некото­рым из них горький вкус даже нравится.

В настоящее время ученые обнаружили около 30 различ­ных генов, которые кодируют рецепторы, воспринимающие горькие вещества, у млекопитающих (семейство генов T2R). Отмечено, что данные рецепторы реагируют на широкий спектр горьких веществ. Кроме того, у человека обнаружены три вариации гена T1R, связанные с рецепцией сладкого вку­са – T1R1, T1R2, T1R3, а комбинация T1R2/T1R3 осуществляет узнавание различных натуральных и синтети­ческих подсластителей.

Восприятие и вос­произведение сладкого вкуса осуществляется более просты­ми способами, по сравнению с горьким вкусом. Человек, по-видимо-му, имеет не более 2-3 различающихся рецепторов на сладкое, поэтому сладкий вкус ощущается при гораздо больших концентрациях, чем потенциально токсические горькие вещества.

В некоторых ис­следованиях показано, что потребление энергетически ценной пищи, такой, как шоколад, сопряжено с выделением эндорфинов («ферментов радости»).

Вкусовые предпочтения сахара и жира, по-видимому, яв­ляются врожденным, генетически обусловленным, свойством человека, и они отмечаются среди всех рас, этносов и во всех возрастных группах.

Хорошо демонстрирует связь между генами и культурны­ми пищевыми особенностями отношение к свежему молоку у разных на­родов. В свежем молоке содержится молочный сахар лакто­за, переваривание которого происходит при участии фермента – лактазы, вырабатываемого в клетках слизистой тон­кого кишечника. Способность усваивать или не усваивать молочный сахар контролируется парой аллелей одного гена. Доминантный ген L активен в течение всей жизни человека, его аллель l активен только в детстве и неактивен у взрослых. У людей с генотипами LL и Ll лактаза вырабатывается в тече­ние всей жизни, у людей с генотипом ll только в раннем детстве, примерно до четырехлетнего возраста. Затем ген ут­рачивает свою активность и продукция лактазы прекращает­ся. При отсутствии фермента, молочный сахар проходит по ки­шечнику, не расщепляясь и, тем самым, утрачивает питательную ценность, а сам процесс сопровождается кишечными расстройствами, приводящими к заболеваниям, опасным для жизни.

Ген лак­тазы прекращает работу, когда в этом, «с точки зрения при­роды», исчезает необходимость. Диким млекопитающим во взрослом состоянии молоко «не положено», поэтому необхо­димости в постоянной активности соответствующего гена нет. Система генетического контроля устроена так, что лактазная активность на определенном этапе онтогенеза подавляется. За «выключение» лактазного гена ответственны другие гены-регуляторы. Мутации, нарушавшие процесс выключе­ния лактазного гена, возникали всегда, однако они не имели приспособительного значения и, по-видимому, были нейт­ральны. Предполагается, что у человека эта мутация подхва­тилась отбором около 10 000 лет назад в скотоводческих по­пуляциях. Эта мутация давала какие-то преимущества её об­ладателям и потому распространилась во многих популяциях Северной Европы.

В странах Северной Европы от 80% до 100% взрослого насе­ления обладают геном L и усваивают свежее молоко. Корен­ное взрослое население Америки, Австралии, Африки, Азии и Южной Европы в основном имеют генотип ll и способны употреблять в пищу только кисломолочные продукты, в которых молочный сахар расщеплен бактериями. В популяциях, где население по преимуществу не способно усваивать све­жее молоко, развито мясное животноводство, а там, где ос­новная часть населения усваивает его, – также и молочное.
1   2   3   4   5


7. Человеческое разнообразие
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации