Швецов А.Г. Основы генетики - файл n1.doc

приобрести
Швецов А.Г. Основы генетики
скачать (661.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc662kb.18.09.2012 22:29скачать

n1.doc

1   2   3   4   5

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте, поэтому строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетика на протяжении многих лет.

Однако в ходе дальнейших исследований выяснилось, что законами Менделя подчиняются относительно немногие генетически контролируемые признаки. Большинство же и нормальных, и патологических признаков у человека детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, и все они связаны с патологическим наследованием признаков – хромосомной аберрацией, мутациями и др., относящимися к второй составляющей, входящей в предмет исследования генетики – изменчивости.
3. Изменчивость как одна из главных

составляющих генетики
Изменчивость – это свойство организма приобретать какие-либо новые признаки, отличные от родительских.

По сути, изменчивость – это свойство организма, противоположное наследственности. Различают генотипическую (наследственную) и фенотипическую (модификационную) изменчивость.

Наследственная (генотипическая) изменчивость – это форма изменчивости, вызван­ная изменениями генотипа. которые могут быть обусловлены либо изменением собственного генетического материала – мутациями, либо возникновением новых сочетаний генов – рекомбинациями. Отсюда, понятия о мутационной и рекомбинативной (комбинативной) генотипической изменчивости, которая наследуется организмом.

Мутационная изменчивость – это форма генотипической изменчивости, обусловленная изменением собственного генетического материала организма.

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получи­ли название мутаций.

Мутации (от лат. mutatio – изменение)это внезапные естественные, или вызванные искусственно, изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма.

Процесс воспроизведения генетического материала (репликация) очень точен, и ошибки в нём (мутации) встречаются крайне редко. Однако они фиксируются в структуре генов и в дальнейшем воспроизводятся в новой, мутантной форме.

Если мутации происходят без какой-либо известной причины и имеют случайный характер, они называются спонтанными. Однако большинство мутаций носит индуцированный (вероятностный) характер. Имеется целый ряд самых разнообразных факторов, воз­действие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, ионизирующих излучений, высоких и низких температур и т. д. Некоторые мутагены увеличивают частоту мутаций в сотни раз. При возникновении ряда геном­ных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери. Однако случайный характер возникновения мутаций сохра­няется, независимо от вида и количества мутагенных факторов, и предсказать появление той или иной мутации невозможно. На основе анализа воздействующих мутагенных факторов, можно говорить лишь о большей или меньшей вероятности (индуцировании) возникновения мутации, но не более.

Если мутация произошла в половой клетке, то она может передаваться потомкам, т. е. определять наследственную изменчивость. В этом случае она становится унаследованной. Если же мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой мутированной клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций.

► Генные мутации (мутации ДНК) при копировании молекулы ДНК могут происходить ошибки, которые меняют порядок построения нуклеотидов.

Это могут быть выпадения, вставки, замены, перестановки одного или нескольких нуклеотидов, что изменяет смысл генетической информации и проявляется в структуре, а, следовательно, и в функции кодируемого белка. В такие мутации обычно вовлечён один ген.

Например, замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислота. В результате, функция белка будет нарушена. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот может проявиться по-разному. Спектр этих проявлений – от нулевых до летальных – зависит от структуры и функции синтезируемого белка.

Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый «сдвиг рамки считывания». В целом они более вредоносны, чем мутации замены нуклеотида. Сущность этого явления заключается в том, что в результате выпадения (или случайного добавления) одного нуклеотида, изменяется считывание (трансляция) кодонов в молекуле матричной РНК и, начиная с точки мутации, синтезируется искажённая последовательность аминокислот, что приведёт к нарушениям последующих биохимических процессов.

В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) – ген становится полиморным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывают развитие наследуемых заболеваний, а другие – нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках. Это зависит от локализации мутации в хромосоме. Если мутирование затрагивает кодирующие участки гена (кодоны) – последствия неблагоприятны. К счастью, большинство мутаций приходится на некодирующие участки гена (интроны). Они не транскрибируются на мРНК и, следовательно, фенотипически не проявляются. Поэтому новые мутации – это важнейший источник генетической изменчивости, являющейся основой биологической эволюции (филогенеза).

Динамические генные мутации характеризуются прогрессирующим изменением наследственного материала при его передаче из поколения в поколение. Они характерны, в частности, для хореи Геттингтона, атаксии Фридрейха и др. наследственных заболеваний.

Геномные мутации вызываются изменением числа хромосом в кариотипе вследствие хромосомных перестроек (аберраций).

В результате, целые блоки хромосомного материала могут перемещаться и видоизменяться как в пределах одной хромосомы (делеции, инверсии, дупликации, инсерции), так и между хромосомами (транслокации), что приводит, соответственно, к изменению локализации генов.

При утрате или появлении лишних гомологичных хромосом, в хромосом­ном наборе на месте двух положенных гомологичных хромосом (ХХ или ХY) оказывают­ся:

– одна – моносомия по Х-хромосомеХ0 (синдром Тернера);

– две – дисомия по Х-хромосоме у мужчин – XXY (синдром Клайнфельтера) или дисомия по Y-хромосоме у мужчин (синдром Жакоб);

– три – трисомия по Х-хромосоме – ХХХ (синдром трипло-Х); ХХ или ХY + 21 (при добавочной хромосоме на 21 паре – синдром Дауна); ХХ или ХY + 13 (синдром Патау); ХХ или ХY + 18 (синдром Эдвардса) и др.

Моно- и дисомия – это возможные варианты мутаций половых клеток, трисомия – аутосомных клеток.

При полиплоидии происходит кратное (триплоиды, тетраплоиды) увеличение генома, вследствие нарушения поведения хромосом во время клеточного деления. Триплоидные зиготы возникают, если половая клетка, имеющая нормальный гаплоидный набор, соединяется с диплоидной половой клеткой, в которой не произошло расщепления хромосом во время мейоза. Полиплоидия обычна в растительном мире, у животных встречается значительно реже (в основном, среди беспозвоночных) а у человека не совместима с жизнью, вследствие большого количества врождённых аномалий развития плода.

Еще один вариант геномной мутации – псевдонормальный кариотип. В таком диплоидном наборе, содержащем положенные 23 пары хромосом, все хромосомы происходят от одного из родителей, а хромосомы второго родителя отсутствуют. Такой кариотип не совместим с жизнью.

Явление однородительской дисомии возникает в том случае, если при численно нормальном диплоидном кариотипе, лишь одна пара имеет чисто отцовское, или чисто материнское происхождение, а остальные все нормальные. Однородительская дисомия может оказывать влияние на развитие организма в том случае, если ненормальная хромосома подвержена геномному импринтингу (молекулярной модификации). Такие свойства описаны сегодня для хромосом № 7, 11, 14 и 15. При локализации однородительской дисомии на этих хромосомах развиваются синдром Прадера-Вилли и синдром Энгельмана. Если же модификация касается других хромосомных пар, то аномалий фенотипа не возникает.

Рекомбинативная (комбинативная) изменчивость – это форма генотипической изменчивости, обусловленная возникновением новых сочетаний генов – рекомбинаций.

Этот тип изменчивости прояв­ляется уже на стадии образования половых клеток. В каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки од­ного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбина­тивной изменчивости – это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% – от другого.

Фенотипическая (модификационная) изменчивость – форма изменчивости, не связан­ная с изменениями генотипа, и вызванная влиянием среды на разви­вающийся организм.

Модификации – это фенотипические различия, вызываемые внешними факторами у наследственно одинаковых организмов. Суть модификационной изменчивости в том, что в процессе индивидуального (онтогенетического) развития, под влиянием факторов окружающей среды, могут возникать изменения морфологических, физиологических, биохимических и др. особенностей организмов. Так как модификационная изменчивость не связана с изменения­ми генотипа, то эти приобретенные свойства, в отличие от мутаций, организмом не наследуются. Обычно это положение почему-то с трудом воспринимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении нескольких поколений тренируют­ся в поднятии тяжестей и обладают развитой мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем, это – типичная модификация, а тренировки – это и есть то воздействие сре­ды, которое повлияло на развитие признака. Никаких изменений ге­нотипа при модификации не происходит, поэтому приобретенные в резуль­тате модификации признаки не наследуются. Дарвин называл этот вид изменчивости ненаследственной.

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понима­ния сущности наследования. Наследуются не признаки, а способность генотипа в результате взаимодействия со средой давать определённый фенотип.

Фенотип – это весь комплекс реально возникших признаков организ­ма, как результат взаимодействия генотипа и среды в ходе его развития.

Можно взять организмы с абсолютно одинаковым генотипом, например, вы­растить черенки от одного и того же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность, минеральное пи­тание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с раз­ными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.).

Для характеристики пределов модификационной изменчивости существует понятие норма реакции. Некоторые признаки у человека невозможно изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие, напротив, очень чувствительны к воз­действию среды. К примеру, в результате длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а волосы, на­оборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания, болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количествен­ным, но и к качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы, при содержании при пониженной температуре (15-20°С), появляются цветы красного цвета, если же растения поместить во влажную среду при температуре 30°С, то образуются белые цветки.

Несмотря на то, что норма реакции характеризует ненаследственную форму изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется генотипом. Например, одно и то же воздействие среды у од­ного генотипа может привести к сильному изменению признака и ни­как не повлиять на другой.
4. Генетика пола
Говоря о различиях между мужчинами и женщинами, биологи выделяют два понятия: пол и гендер. Термин «пол» имеет отношение к телесным различиям (анатомическим и физиологическим) между мужчиной и женщиной, а «гендер» затрагивает их психические, социальные и культурные особенности.

Разграничение пола и гендера являются фундаментальными, поскольку первые обусловливаются биологическими причинами, а вторые не являются биологическими по своей сути (мода, профессии, обряды и пр.). В какой степени различия в поведении мужчин и женщин определяются биологическими различиями – у учёных нет единого мнения на сей счёт.

В пользу признания биологической детерминантности (причинной обусловленности) поведенческих актов приводят антропологические наблюдения, показывающие, например, что мужчины, практически у всех народов, чаще, чем женщины, принимают участие в охоте и войнах, следовательно, более агрессивны; женщины же значительную часть времени заняты воспитанием детей и не принимают участия в войнах и охотах.

Хорошо известен половой диморфизм и в отношении индивидуально-психологических особенностей мужчин и женщин. Например, Кэттел и Торндайк были первыми, кто предположил, что гендерные различия между мужчинами и женщинами объясняют чрезвычайную редкость гениальных женщин, а Гальтон в своём исследовании о роли наследственности в природе интеллекта практически не обнаружил выдающихся женщин.

С другой стороны, в сегодняшнее время, практически уравнявшее мужчин и женщин в возможности реализации своих профессиональных устремлений, обнаруживается больше сходства, чем различий в когнитивных способностях обеих полов. Оба пола одинаково выполняют тесты IQ, в то же время, размах его вариаций несравненно выше у мужчин. Например, у мальчиков на одном полюсе много умственно отсталых, с задержкой речевого, интеллектуального развития и пр., на другом – много одарённых, особенно в математике и естественных науках. У девочек полюса сдвинуты больше к середине – среди них меньше умственно отсталых, но и меньше одарённых.

Наконец, нельзя закрывать на то, что в современном мире имеется тенденция к тому, что девочки демонстрируют более высокие показатели при обучении на всех этапах образовательного процесса, чем мальчики.

Хромосомное определение пола сводится к наличию у женщин двух Х-хромосом (ХХ), а у мужчин – одной Х- и одной Y-хромосомы (ХY). У женщин при образовании половых клеток, в результате расхож­дения половых хромосом, во всех яйцеклетках обязательно оказывает­ся Х-хромосома. У мужчин в половине половых клеток оказывается Х-хромосома, а в другой половине – Y-хромосома. Пол будущего ре­бенка формируется в момент оплодотворения. Если в сперматозоиде будет Y-хромосома, то у возникшей в результате оплодотворения зи­готы будут Х- и Y-хромосомы – этот набор обусловливает развитие мужчины. Если сперматозоид, оплодотворивший яйцеклетку, будет с Х-хромосомой, то в зиготе будут две Х-хромосомы и родится девочка.

Пол с различными половыми хромосомами называется гетерогаметным (мужчины), с одинаковыми хромосомами – гомогаметным (женщины). Х-хро-мосома человека значительно больше и содержит больше генов, чем Y-хромосо-ма. В силу этого, лишь ј генов Y-хромосомы соответствует генам Х-хромосомы.

Половая дифференцировка и половые гормоны.

У человека анатомические различия между мужским и жен­ским полом видны при рождении. В онтогенезе половые раз­личия в строении тела увеличиваются. Взрослея, мальчики и девочки начинают различаться и поведением, и эти различия объясняют действием половых гормонов. Различают первич­ные и вторичные половые признаки, внутренние и наружные половые органы. Первичные половые признаки (половые орга­ны) непосредственно связаны с производством потомства. Вторичные половые признаки непосредственно не вовлече­ны в размножение, но связаны с выращиванием потомства. Внутренние половые органы это половые железы: яичники у женщин и семенники у мужчин. Наружные половые органыэто мужские и женские гениталии.

До 6-й недели пренатального развития у эмбриона человека имеются лишь первичные гонады (половые железы), которые в последующем могут развиваться как в мужские, так и в женские репродуктивные органы. Первичные гонады продуцируют как женские (эстрогены), так и мужские половые гормоны (андрогены). Примерно на 7 неделе, при наличии Y-хромосомы, включается ген SRY (sex-determining region of the Y) и первичные гонады усиливают секрецию тестостерона – полового гормона, стимулирующего развитие мужских структур. Запускается каскадный механизм действия других генов, определяющих развитие по мужскому типу, и примерно на 16-й неделе эмбрионального развития гонады превращаются в семенники с формирующимися незрелыми сперматозоидами.

Без андрогенного стимула эти же самые первичные гонады, под воздействием превалирующей секреции первичными гонадами эстрогенов, превращаются в яичники и стимулируют развитие женских гениталий.

Есть предположение, что половые гормоны действуют на развитие мозга, поскольку они вза­имодействуют с гипоталамусом, лимбической системой и ко­рой боль-ших полушарий. О том, что половые железы оказывают влияние на поведение, было из­вестно давно. Еще древние животноводы кастрировали сам­цов домашних животных, для того чтобы сделать их не агрес­сивными и управляемыми. У приматов – ближайших род­ственников человека, самцы также более агрессивны, чем самки, хотя, в зависимости от вида, наблюдаются большие от­клонения. Многие самки приматов в некоторых ситуациях более агрессивны, чем самцы, например, когда их детенышам угрожает опасность. Кастрированные самцы-обезьяны менее агрессивны, чем обычные, а обезьяны-самки, получавшие тестостерон, становятся более агрессивными. Вместе с тем было обнаружено, что когда обезьянам создавали условия, благодаря которым повышался их статус в группе, у них в крови повышался и уровень тестостерона.

Материнский эффект.

Биологи накопили множество фактов, свидетельствующих о том, что потомки по некоторым признакам больше напоминают своих матерей, чем отцов. Это и понятно, поскольку женская Х-хромосома несёт гораздо больше генов, а, следовательно, и генетической информации, чем мужская Y-хромосома. Поэтому наследование признаков идёт, главным образом, по материнской линии. Например, у человека длина тела и вес новорожденного ребёнка сильнее коррелируют с соответствующими признаками матери, чем отца. Старение супругов увеличивает вероятность рождения у них ребёнка с наследственной патологией, но у матерей эта вероятность увеличивается в десятки раз, а у пожилых отцов незначительно.

Это объясняется тем, что при развитии потомства организм матери и среда, которую она создаёт, оказывают большее влияние, чем организм отца и среда, им создаваемая. Причём, понятие среда понимается в данном случае широко – это и внутриутробная среда, и семейное окружение, и социальное положение родителей и многое другое.

Уже при зачатии мать вкладывает в ребёнка больше наследственной информации, нежели отец, т.к. кроме ядерных хромосом, женская половая клетка содержит ещё и тысячи копий митохондриальных генов.

Генетические особенности матери начинают сказываться на ребёнке ещё в период его внутриутробного развития. Беременная женщина и плод физически связаны, поэтому особенности организма матери влияют на развивающийся плод как комплекс средовых факторов. Иногда это действие оказывается неблагоприятным. Наиболее известный пример такого рода – гемолитическая болезнь новорожденных. Эта болезнь возникает из-за иммунологической несовместимости матери и плода по группе крови системы резус (рис. 4).










Рис. 4. Возникновение резус-конфликта



Болезнь ребенка возникает у резус-положительных детей, рожден­ных резус-отрицательными матерями, и проявляется в виде желтухи, обусловленной разрушением у ребенка красных кровяных клеток – эритроцитов. Причина болезни состоит в том, что в организме резус-отрицательной матери выраба­тываются антитела против белка, называемого резус-факто­ром. Этот белок имеется на мембране эритроцитов резус-по­ложительного плода. Материнские резус-антитела разруша­ют резус-положительные эритроциты ребенка еще до его рождения. При этом страдают различные системы органов ребенка, а особо тяжелые случаи болезни приводят к его ги­бели. Только путём срочного переливания крови можно избавить ребёнка от последствий иммунологического конфликта.

Женщинам, которые страдают некоторыми хронически­ми заболеваниями – эндокринными, сердечно-сосудистыми – врачи не рекомендуют рожать детей. При этих заболеваниях нарушается обмен веществ, ослабевают функции различных систем организма. Эти нарушения нередко усиливаются при беременности и неблагоприятно отражаются на развитии плода. У женщин, больных сахарным диабетом, иногда рож­даются дети с пороками развития скелета. Эти аномалии у ребенка вызваны не его генотипом, а обусловлены наруше­нием обмена веществ у матери в связи с её заболеванием. Дети с дефектами скелета нередко рождаются и у женщин, страдающих заболеваниями щитовидной железы. В организ­ме таких женщин нарушен обмен кальция, а при его недостат­ке у плода происходит неправильное формирование костной ткани.

Особенности материнского организма могут оказать влия­ние и на умственное развитие ребенка. Наиболее изученный пример – излеченная фенилкетонурия (болезнь Феллинга). При этом тяжелом наследственном заболевании, связанным с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, поража­ется нервная система. В крови фенотипически здоровых взрослых людей, излеченных в детстве от этой болезни, по­вышено содержание токсических продуктов обмена фенила­ланина. Плод беременных женщин, излеченных от фенилкетонурии, в течение всего периода внутриутробного развития подвергается действию этих опасных для нервной системы ве­ществ, и дети, рожденные такими женщинами, хотя сами не имеют наследственной предрасположенности к заболеванию, обычно обнаруживают пониженные умственные способнос­ти. Для того чтобы развитие плода протекало нормально, жен­щине, излеченной от фенилкетонурии, на весь период бере­менности назначают диету с пониженным содержанием фе­нилаланина.

На развивающийся плод оказывает влияние не только ге­нотип матери, но и факторы среды, действию которых она подвергается. Наиболее опасное действие на развивающий­ся плод оказывают химические соединения, которые женщи­на по тем или иным причинам принимает во время беременности. Некоторым женщинам для сохранения беременности при угрозе ее самопроизвольного прерывания назначают син­тетические гормоны – гестагены. Эти вещества оказывают маскулинизирующее действие на плод женского пола – у ново­рожденных девочек обнаруживаются признаки, характерные для мужского пола. Это ненаследственное состояние напоми­нает наследственную болезнь, известную как адреногенитальный синдром.

Как видим, влияние, которое оказывает материнский орга­низм на развивающийся плод, чрезвычайно разнообразно по своим последствиям. Отсюда вытекают важные практичес­кие выводы. Для того чтобы наследственные задатки потом­ка проявились наилучшим образом, беременной женщине, как никому другому, следует вести здоровый образ жизни. Ей ре­комендуется полноценное питание, запрещается курение, употребление алкоголя и наркотиков и т.д.

В первые годы жизни мать продолжает оказывать более сильное влияние, чем отец. Генетические особенности мате­ри могут отразиться на ребенке через её молоко. Исследова­ниями на животных доказано, что состав молока самки зави­сит от её генотипа. У некоторых женщин в молоке присутствуют необычные вещества, которые вызывают у грудных младенцев нарушение обмена веществ, порождающее раз­личные заболевания.

Интерсексуальные состояния человека.

Под интерсексуальным состоянием подразумевается одно­временная экспрессия мужских и женских половых призна­ков у одного и того же человека. Медицинским термином ин­терсексуального состояния является гермафродитизм.

До XX в. определение гермафродитизма было довольно простым: гермафродит – это человек, имеющий мужские и женские половые органы В настоя­щее время, в связи с развитием генетики и эндокринологии, простые анатомические определения более не являются дос­таточными. По новой терминологии истинный гермафроди­т – это человек, у которого одновременно имеются половые железы, функционирующие по женскому (оогенез) и мужскому (сперматогенез) типу.

Сочетания могут быть самыми разными – один яичник и один семенник (34% случаев истинного гермафродитизма), половые железы, состоящие из обоих видов тканей (ок. 20% случаев) и яичник на одной стороне и семенник – на другой (46% случаев).

Люди с нормальными половыми железами (2 семенника или 2 яичника), но с сомнительными внешними половыми признаками, не соответствующими хромосомному полу, или недоразвитыми, в настоящее время классифицируются как ложные гермафродиты.

Социальный и психологический удел людей с интерсек­суальными состояниями далеко не радостен. Среди них часто бывают депрессии, низкая самооценка и склонность к самоубий­ству. В Древней Греции гермафродитов обычно убивали при рождении, в средние века – преследовали, хотя само явление признавалось как гражданскими, так и религи­озными законами. У индийцев в определенные истори­ческие периоды отмечалось поклонение гермафродитам из-за веры в то, что Высшее Существо также обладало одновре­менно мужскими и женскими признаками. В большинстве же культур к гермафродитам относятся просто как к людям с альтернативной половой принадлежностью.

Нарушение полового развития может произойти на любой стадии эмбриогенеза, но этиология истинного гермафродитизма до сих пор неясна.

К случаям истинного гермафродитизма относятся химеры и мозаики.

Химеры имеют в своём организме клетки генетически различных зигот (ХХ/ХY), а мозаики – клетки одной зиготы, но, в результате нерасхождения хромосом, дополнительные клетки с различным перераспределением генетического материала (ХХ/ХХY или ХХYY). Но большинство истинных гермафродитов (около 70%) имеют нормальный кариотип ХХ или ХY. Последними исследованиями установлено наличие у мужчин с кариотипом ХХ дополнительного специфического участка Y-хромосомы, где локализован ген SRY, запускающий механизмы развития по мужскому типу. С другой стороны, потеря этого участка у людей с кариотипом ХY приводит к половой дифференциации по женскому типу. В тоже время, масса случаев истинного гермафродитизма вообще не поддаётся разгадке.

В подавляющем большинстве женщины с истинным гермафродитизмом бесплодны, хотя в литературе описаны единичные случаи беременности у истинных гермафродитов с генотип ХХ и у одной химеры, а случаи мужской гермафродитной плодовитости пока науке неизвестны.

Основными причинами женского ложного гермафродитизма является врождённая гиперплазия надпочечников, у мужчин – синдром андрогенной нечувствительности.

Врождённая гиперплазия надпочечников является аутосомно-рецессив-ным заболеванием, которое приводит к усиленной продукции андрогенов корой надпочечников. Однако андрогенная стимуляция в этом случае оказывается слишком запоздалой для преобразования зачаточных половых протоков и вирилизация (изменение пола) затрагивает лишь гениталии, что можно скорректировать хирургическим путём.

Девочки с данным заболеванием чаще, чем их здоровые сёстры, обнаруживают энергию и драчливость, но не так агрессивны, как мальчики. Они предпочитают играть с мальчиками и не проявляют интереса к куклам, однако чувствуют себя девочками. Желание иметь поклонника возникает у девушек с данным синдромом позже, чем у сверстниц. Половая ориентация у них не нарушена, но на первом месте стоит профессия и карьера, а семейная жизнь – на втором.

Синдром андрогенной нечувствительности (синдром Морриса) является Х-сцепленным рецессивным заболеванием, в результате которого лица с мужским генотипом ХY развиваются фенотипически в женщин. Это происходит из-за того, что в клетках отсутствуют рецепторы для андрогенов (в частности, для тестостерона), хотя сами эти вещества вырабатываются в достаточном количестве. Поскольку гениталии у таких детей, вне всякого сомнения, являются женскими, то данная болезнь выявляется лишь в период полового созревания, когда не наступает месячных.

Больные с андрогенной нечувствительностью по внешнему виду почти ничем не отличаются от нормальных женщин, за исключением более высокого роста и небольшого оволосения на теле, а также короткого, «слепого» влагалища. Женщины с этим синдромом нередко имеют высокий интеллект, сильный («мужской») характер, который помогает им достичь высоких результатов в профессиональной деятельности.

Гомосексуализм – это сексуальная активность, направленная на представителей своего пола.

О биологической основе гомосексуализма свидетельству­ет то, что это не чисто человеческое явление. Гомосексуаль­ное поведение обнаружено у многих животных. Гомосексуализм встречается у всех народов, но отношение к этому явлению в разных куль­турах неодинаково. У многих африканских племён и азиатских народов он считается нормальным явлением. В европейской культуре, основанной на христианстве, гомосексуалисты на протяжении большей части истории подвергались гонениям. За однополые контак­ты полагалось тюремное заключение и даже смертная казнь. Однако ни убеждения, ни наказания не искоренили это явле­ние. Относительно терпимое отношение к однопо­лым связям в европейской культуре сформировалось только в последние десятилетия и в некоторых европейских странах браки между лицами одного пола даже узаконены.

Опросы современного населения показывают, что гомо­сексуализм распространен весьма широко. Среди американцев только половина мужчин являются истинными ге­теросексуалами. 8% мужчин имели исключительно гомосексуальные связи, 10% практиковали как гомо-, так и гете­росексуальные контакты. 37% мужчин имели хотя бы одну го­мосексуальную связь, 13% имели желание гомосексуального контакта, но не реализовали его. Полностью гомосексуальны около 2% женщин, 13% имели гомосексуальный опыт, 15% имели желание вступить в гомосексуальную связь, но не осу­ществили её.

Наличие однополых связей в разных человеческих куль­турах, стабильный процент лиц, практикующих гомосексуа­лизм в условиях свободного выбора, невозможность истре­бить его репрессивными мерами навели на мысль, что у этого явления имеется биологическая основа. В 1993 году Хаммер пред­положил, что роль среды в развитии гомосексуальных наклонностей, а именно воспитания, невели­ка, а роль генов значительна. Он выделил генетические профили 40 муж­чин-гомо-сексуалистов и обнаружил общий для всех генети­ческий маркер в длинном плече 28-й Х-хромосомы, но также пред­положил, что в проявление гомосексуализма в проявление го­мосексуализма вовлечены и многие другие гены, а обнаруженный им маркер может лишь частично свидетельствовать о склонности к гомосексуализ­му.

Ис­следования, проведенные, Бейли на гомосексуальных парах близнецах, также показали, что склон­ность к гомосексуализму обусловлена генетической предрасположенностью. Для монозиготных близнецов он обнаружил, что вероятность одному партнеру стать гомосексуалистом, если у другого наблюдается подобное отклонение, равна 52%, для гетерозиготных близнецов эта же величина была меньше – 22%. Он так­же обнаружил значительный наследственный компонент лес­биянства.

По разным данным наследуемость мужско­го гомосексуализма колеблется в пределах 0,20-0,70, но до сих пор не существует ни­каких биологических тестов, по которым можно было бы вы­явить человека с гомосексуальными наклонностями.

1   2   3   4   5


Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации