Словарь терминов по генетике - файл n1.doc

приобрести
Словарь терминов по генетике
скачать (115.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc116kb.30.05.2012 00:49скачать

n1.doc




словарь по генетике

  1. АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосо­мы, связанная с любой формой изменения. Обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делений, транслокаций, инверсий, дуп­ликаций. Иногда термин означает и геномные мутации (анеуплодии, трисо-миии др.).

  2. АБРАХИЯ — отсутствие верхних конечностей.

  3. АГЕНЕЗИЯ (аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или его части.

  4. АГИРИЯ (лиссэнцефалия) — отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.

  5. АГЛОССИЯ — отсутствие языка.

  6. АГНАТИЯ — аплазия нижней челюсти

  7. АДДИТИВНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ГЕНОВ — тип взаимодействия неаллель-ных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них.

  8. АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера на­ходится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое.

  9. АКРОЦЕФАЛИЯ — высокий череп.

  10. АЛЛЕЛИ — формы гена, вызывающие фенотипические различия и ло­кализованные на гомологичных участках гомологичных хромосом. При скрещивании аллели менделируют по правилам моногибридного расщепле­ния и могут превращаться друг в друга путем прямых и обратных мутаций. Доказательство аллелизма у размножающихся половым путем организмов получают при проверке скрещиванием. Для многих генов (локусов) извест­ны только два аллеля, из которых один — «аллель дикого типа» — большей частью доминирует над вторым аллелем. Однако часто встречаются серии множественных аллелей, т.е. серии аллельных генов, которые обусловлива­ют от 3 до 20 и более различных фенотипов. Взаимоотношения аллелей, особенно те, которые касаются отношений доминирования, могут быть изме­нены при изменении генотипической среды. Фенотипическое проявление гена является результатом его первичного действия и взаимодействия с другими генами. Аллели, контролирующие образование сходных энзимов или сходные процессы синтеза, могут различаться по оптимальным для их проявления условиям температуры, рН или отношению к субстрату. Если при гетерозиготности по одной паре аллелей проявляется только один из них, т.е. гибрид имеет фенотипическое сходство только с одним из гомози­готных родителей, то проявляющийся аллель называют доминантным, а другой —рецессивным.

  11. АЛЛЕЛЬ — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

  12. Аллельные гены могут быть доминантными, рецессивными и кодоми-нантными. Пенетрантность гена может быть одинаково полной или непол­ной у обоих полов, а также может различаться или быть ограничена одним полом.

  13. АЛОПЕЦИЯ — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

  14. АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживае­мый в крови плода новорожденного, беременной женщины, а также в амнио-тической жидкости.

  15. АМЕЛИЯ — полное отсутствие конечности.

  16. АМИНОКИСЛОТЫ — мономеры белков.

  17. АМНИОТИЧЕСКИЕ ТЯЖИ (тяжи Симонара) — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.

  18. АМНИОЦЕНТЕЗ — метод пренатальной диагностики генетических ано­малий. Производится посредством прокола амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости, содержащей плодные клетки.

  19. АМПЛИФИКАЦИЯ — образование дополнительного гена.

  20. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ чис­ло сортов гамет, образующихся у гибрида.

  21. АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки.

  22. АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансиро­ванный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспе-цифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копи­ями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (ге). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2п + 1 + 1)и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхожде­ния хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам.

  23. АНИРИДИЯ — отсутствие радужной оболочки.

  24. АНКИЛОБЛЕФАРОН — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

  25. АНОМАЛАД — вторично-множественные аномалии, возникающие вследст­вие одной известной или предполагаемой аномалии или действия механи­ческого фактора.

  26. АНОМАЛИЯ — ненормальность, неправильность, отклонение от нормы.

  27. АНОРХИЗМ — агенезия яичек.

  28. АНОТИЯ — аплазия ушных раковин.

  29. АНОФТАЛЬМИЯ — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

  30. АНТИГЕН — чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела.

  31. АНТИМОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ — опущены наружные углы глазных щелей.

  32. АНТИЦИПАЦИЯ — тенденция ко все более раннему проявлению в последующих поколениях.

  33. АНЭНЦЕФАЛИЯ — отсутствие больших полушарий мозга (порок разви­тия).

  34. АПЛАЗИЯ — см. агенезия.

  35. АПОДИЯ — см. ахейрия.

  36. АРАХНОДАКТИЛИЯ — необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»).

  37. АРИНЭНЦЕФАЛИЯ — аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

  38. АРТРОГРИПОЗ — врожденные контрактуры суставов.

  39. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен.

  40. АТРЕЗИЯ — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

  41. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, доста­точно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

  42. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования при­знака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосо­ме, должен быть унаследован от обоих родителей.

  43. АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом.

  44. АФАКИЯ — врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

  45. АХЕЙРИЯ (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти.

  46. БИВАЛЕНТ — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых удвоена. Наблюдаются во время профазы — I мейоза.

  47. БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

  48. БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ОБМЕНА — безотборное обследование контингентов новорожденных или умственно отсталых различными биохимическими методами.

  49. БЛАСТОПАТИЯ — пороки, возникающие вследствие поражения бласто-цисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.

  50. БЛЕФАРОФИМОЗ — укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глаз­ных щелей.

  51. БЛЕФАРОХАЛАЗИЯ — атрофия кожи верхних век.

  52. БРАХИДАКТИЛИЯ — укорочение пальцев.

  53. БРАХИКАМПТОДАКТИЛИЯ — укорочение метакарпальных (мета-тарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

  54. БРАХИЦЕФАЛИЯ — увеличение поперечного размера головы при отно­сительном уменьшении продольного размера.

  55. В классическом понимании ген служил одновременно единицей генети­ческой рекомбинации, мутации и функции. Позднее стали понимать под генетическим локусом сегмент хромосомы, каждое структурное изменение которого вызывает аллельный мутационный эффект и внутри которого так­же могут происходить разрывы, вызванные кроссинговером. Ген обладает способностью к редупликации и синтезу других веществ («один ген — одна полипептидная цепь»).

  56. ВИТИЛИГО — очаговая депигментация кожи.

  57. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении.

  58. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена .третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты.

  59. ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хро­мосом.

  60. ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мута­ции в половых клетках (гаметах).

  61. ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ (п) — такой набор, в котором каждая хромосома представлена один раз.

  62. ГАМАРТОМА — опухолевидное образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития.

  63. ГЕМЕРАЛОПИЯ — резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

  64. ГЕМИЗИГОТНОСТЬ — состояние организма, при котором какой-либо ген представлен в одной хромосоме, например, гены в негомологичных районах половых хромосом.

  65. ГЕН — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию: кодирует синтез белков или РНК или обеспечивает транскрипцию другого гена. Термин «ген» был введен Иогансеном в 1909 г. как своего рода математическая характеристика открытых в экспериментах по скрещиванию реально существующих, независимых, комбинирующихся и рас­щепляющихся единиц наследственности неизвестной природы, но оказываю­щих определенное действие.

  66. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (кле­ток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

  67. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет.

  68. ГЕНОМ — совокупность генов в гаплоидной клетке.

  69. ГЕНОТИП — вся генетическая информация организма, имеющая фено-типическое выражение; генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

  70. ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

  71. Гены, по современным данным, представляют собой локализованные содержащие ДНК участки генетического материала, отличающиеся специ­фическими функциями. У человека, клетки которого дифференцированы на ядро и цитоплазму, гены рассматриваются как специфические участки (локусы) хромосом. Находясь в постоянном взаимодействии с окружающей средой, Г. влияют на формирование и развитие организма; повреждение гена приводит к нарушению функции.

  72. ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом.

  73. ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная.

  74. ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

  75. ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) — увеличение глазного яблока.

  76. ГИДРОЦЕФАЛИЯ — избыточное накопление цереброспинальной жид­кости в полости черепа.

  77. ГИПЕРКЕРАТОЗ — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

  78. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ — увеличение расстояния между органами (обычно о глазах).

  79. ГИПЕРТРИХОЗ — избыточный рост волос.

  80. ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ — недоразвитие органа, проявляющее­ся дефицитом его относительной массы или размеров.

  81. ГИПОСПАДИЯ — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

  82. ГИПОТЕЛОРИЗМ — уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах).

  83. ГИПОТИРЕОЗ — недостаточность щитовидной железы. ГИРСУТИЗМ — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу. ГИСТОНЫ — основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме. ГЛАУКОМА — повышенное внутриглазное давление. ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с У-хромосомой.

  84. ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ — конечный мозг не разделен на полушария и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свобод­но сообщающейся с субарахноидальным пространством.

  85. ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом.

  86. ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величи­не и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы.

  87. ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме.

  88. ДАКТИЛОСКОПИЯ — изучение кожного рисунка пальцев.

  89. ДАКТИЛОСКОПИЯ ГЕННАЯ — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.

  90. ДАЛЬТОНИЗМ — нарушение цветового зрения, характеризующееся не­способностью различать красный и зеленый цвета. Тип наследования — сцепленный с Х"-хромосомой, рецессивный.

  91. ДЕКСТРОКАРДИЯ — расположение сердца справа.

  92. ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

  93. ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое сни­жение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения.

  94. ДИАСТЕМА — щель между центральными резцами верхней челюсти. Как правило, сочетается с низко расположенной уздечкой.

  95. ДИВЕРТИКУЛ МЕККЕЛЯ — незаращение проксимального отрезка внут-рибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стен­ки подвздошной кишки.

  96. ДИСКОРИЯ — «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

  97. ДИСТИХИ A3 — двойной ряд ресниц.

  98. ДНК дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромоле­кула, носитель генетической информации.

  99. ДНК-ПОЛИМЕР АЗЫ — ферменты, участвующие в синтезе ДНК.

  100. ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

  101. ДУПЛИКАЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой удвоен ка­кой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

  102. ЕВГЕНИКА — учение об улучшении человека генетическими методами.

  103. ЗИГОТА — диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

  104. ЗОНД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюо­ресцентным соединением.

  105. ИММУНИТЕТ — устойчивость (резистентность, сопротивляемость, не­восприимчивость) организма к различным факторам, позволяющая сохра­нять собственную целостность и биологическую индивидуальность.

  106. ИМПРИНТИНГ ГЕНОМНЫЙ (генный или хромосомный) — феномен, сущность которого состоит в различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовс­кая).

  107. ИНБРЕДНЫЕ БРАКИ — между кровными родственниками второй и далее степени родства.

  108. ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последователь­ность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

  109. ИНИОНЦЕФАЛИЯ — отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.

  110. ИНСЕРЦИЯ — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрез­ка ДНК в структуре гена.

  111. ИНТЕРФАЗА — фаза клеточного цикла между делениями клетки, под­разделяемая на пресинтетический (G1), синтетический (S) и постсинтети­ческий (G2) периоды.

  112. ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, уделяемой при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи.

  113. КАМПОМЕЛИЯ — искривление конечностей.

  114. КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида, изменение кариотипа мо­жет происходить вследствие хромосомных и геномных мутаций.

  115. КЕРАТОКОПУС — коническое выпячивание истонченной и рубцово-измененной роговицы.

  116. КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков.

  117. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — четко установленная последовательность собы­тий в клетке при вариативности их времени протекания.

  118. КЛИНОДАКТИЛИЯ — латеральное или медиальное искривление пальца.

  119. КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорга­низма.

  120. КОД ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — единая система записи наследственной инфор­мации в ДНК.

  121. КО ДОМИНАНТНЫЙ АЛЛЕЛЬ — тот, который проявляется в гетерози-готе (например, группа крови ЛВ).

  122. КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей призна­ков обоих аллелей.

  123. КОДОН (ТРИПЛЕТ) — последовательность трех нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации.

  124. КОЛОБОМА — щелевидный дефект глаза.

  125. КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ — последовательность соответствующих ос­нований в противоположных цепях ДНК.

  126. КОМПТОДАКТИЛИЯ — сгибательная контрактура проксимальных меж-фаланговых суставов пальцев кисти.

  127. КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в про­фазу I мейоза.

  128. КОРДОЦЕНТЕЗ — процедура взятия крови из пупочной вены плода.

  129. КОРРЭКТОПИЯ — врожденное смещение зрачка.

  130. КОЭФФИЦИЕНТ ИНБРИДИНГА — вероятность того, что у одного инди­вида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

  131. КРАНИОСИНОСТОЗ — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

  132. КРИПТОФТАЛЬМ — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

  133. КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.

  134. ЛАГОФТАЛЬМ — неполное смыкание век.

  135. ЛЕЙКОКОРИЯ — белый зрачок.

  136. ЛЕНТИКОНУС — выпячивание части хрусталика.

  137. ЛИССЭНЦЕФАЛИЯ — см. агирия.

  138. ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме.

  139. МАКРОГЛОССИЯ — патологическое увеличение языка.

  140. МАКРОДАКТИЛИЯ — чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.

  141. МАКРОКОРНЕ А — увеличение диаметра роговицы.

  142. МАКРОСОМИЯ (гигантизм) — чрезмерное увеличение размеров тела.

  143. МАКРОСТОМИЯ — чрезмерно широкая ротовая щель.

  144. МАКРОТИЯ — увеличенные ушные раковины.

  145. МАКРОЦЕФАЛИЯ — увеличение размеров черепа.

  146. МЕГАЛОКОРНЕА — см. макрокорнеа.

  147. МЕГАЛОУРЕТЕР — расширение и удлинение мочеточника.

  148. МЕЙОЗ — два последовательных (I и II) деления ядра незрелой половой клетки при одном цикле репликации, в результате которого образуются зрелые половые клетки с гаплоидным набором хромосом гаметы. Способ деления половых клеток.

  149. МЕТАФАЗА — стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраива­ются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку.

  150. МИКРОГЕНИЯ — малые размеры нижней челюсти.

  151. МИКРОГНАТИЯ — малые размеры верхней челюсти.

  152. МИКРОПОЛИГИРИЯ — большое число мелких и аномально располо­женных извилин больших полушарий.

  153. МИКРОСТОМИЯ — маленькая ротовая щель.

  154. МИКРОТИЯ — уменьшение размеров ушных раковин.

  155. МИКРОФАКИЯ — малые размеры хрусталика.

  156. МИКРОФТАЛЬМИЯ — малые размеры глазного яблока.

  157. МИКРОЦЕФАЛИЯ — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

  158. МИКРОКОРНЕ А — уменьшение диаметра роговицы.

  159. МИССЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую.

  160. МИТОЗ — тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка. Способ деления соматичес­ких клеток.

  161. МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

  162. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса.

  163. МОДИФИКАЦИЯ — фенотипические ненаследственные изменения, воз­никающие под действием различных факторов среды.

  164. МОЗАИК — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомны­ми наборами.

  165. МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы.

  166. МОНГОЛОИДНЫЙ РАЗРЕЗ ГЛАЗ — опущены внутренние углы глаз­ных щелей.

  167. МОНОАПУС — отсутствие одной нижней конечности.

  168. МОНОБРАХИЯ — отсутствие одной верхней конечности.

  169. МОНОДАКТИЛИЯ — наличие одного пальца на кисти или стопе, разно­видность олигодактилии.

  170. МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

  171. МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе.

  172. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ВРОЖДЕННЫЕ (син.: микро­аномалии развития, признаки, или стигмы, дизэмбриогенеза) — отклоне­ния в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нару­шающие функции органа.

  173. мРНК — матрица для синтеза белка у эукариот, образуется в ядре в результате процессинга и сплайсинга и переходит в цитоплазму, где инфор­мация транслируется.

  174. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополиса-харидов.

  175. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развивают­ся в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей раз­ных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

  176. МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию.

  177. МУТАНТ — организм, несущий мутантный аллель.

  178. МУТАЦИИ СДВИГА РАМКИ — делеции или вставки (инсерции) участ­ков молекулы ДНК, размеры которых не кратны трем основаниям.

  179. МУТАЦИЯ — изменение в наследственных структурах (гене, хромосо­ме, геноме).

  180. НАНИЗМ — карликовость.

  181. «МЫС ВДОВЫ» — клиновидный рост волос на лбу.

  182. НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологи­ческим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

  183. НАСЛЕДУЕМОСТЬ — часть общей фенотипической изменчивости, обус­ловленной генетическими факторами.

  184. НЕВУС — родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования.

  185. НЕПРЕРЫВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — такой вид изменчивости, при котором особи не распадаются на четко ограниченные фенотипические клас­сы; характерен для количественных признаков.

  186. НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отхо­дят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки.

  187. НИСТАГМ — непроизвольные, быстро следующие одно за другим движе­ния глаз из стороны в сторону (иногда — круговые или вверх-вниз), связан­ные с заболеванием ЦНС.

  188. НОНСЕНС-МУТАЦИИ — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

  189. НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздейст­вия окружающей среды, определяемый природой генотипа.

  190. НУКЛЕОСОМА — участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитой на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов.

  191. НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотис­тые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты.

  192. НУЛЛИСОМИК — анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.

  193. ОКСИЦЕФАЛИЯ — см. акроцефалия.

  194. ОМФАЛОЦЕЛЕ — грыжа пупочного канатика.

  195. ОНТОГЕНЕЗ — индивидуальное развитие организма.

  196. ООГЕНЕЗ — процесс дифференцировки и созревания клеток, приводя­щий к образованию женских гамет (яйцеклеток).

  197. ООГОНИЙ — примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам.

  198. ООЦИТ — женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка (п).

  199. ОПЛОДОТВОРЕНИЕ — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2га), из которой развивается многоклеточный организм.

  200. ОРГАНОГЕНЕЗ — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.

  201. ОРТОДАКТИЛИЯ — см. симфалангия.

  202. ПАХИГИРИЯ — утолщение основных извилин.

  203. ПАХИОНИХИЯ — утолщение ногтей.

  204. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ — вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

  205. ПЕРОМЕЛИЯ — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

  206. ПИЛОНИДАЛЬНАЯ ЯМКА (сакральный синус, эпителиальный копчи­ковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, от­крывающийся в межъягодичной складке у копчика.

  207. ПЛАТИБАЗИЯ — уплощение основания черепа, обычно сопровождаю­щееся деформацией большого затылочного отверстия.

  208. ПЛАТИСПОНДИЛИЯ — уплощение позвонков.

  209. ПЛЕЙОТРОПИЯ — множественность проявления действия гена в раз­личных органах и/или тканях.

  210. По своей абсолютной локализации гены делятся на аутосомные и сцепленные с полом. В половой хромосоме ген может быть локализован в сегменте Х-хромосомы, не гомологичном У-хромосоме (абсолютное Х-сцепление), на сегменте У-хромосомы, не гомологичном Х-хромосоме (голандрические гены; абсолютное У-сцепление), или на гомологичных сегментах Х- и У-хромосом (неполное сцепление с полом). По своей относительной локализации два любых неаллельных гена могуг принадлежать к одной и той же или к различным группам сцепления (хромо­сомам).

  211. ПОЛИГЕННЫЕ ПРИЗНАКИ — признаки, обусловленные многими ге­нами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

  212. ПОЛИДАКТИЛИЯ — увеличение числа пальцев.

  213. ПОЛИМОРФИЗМ ДЛИН РЕСТРИКЦИОННЫХ ФРАГМЕНТОВ (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК опре­деленной рестриктазой.

  214. ПОЛИПЕПТИД — последовательность аминокислотных остатков, свя­занных пептидной связью.

  215. ПОЛИПЛОИД — организм, имеющий три или более хромосомных набо­ров.

  216. ПОЛИПЛОИДИЯ — явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

  217. ПОЛИСОМА — комплекс молекул мРНК с несколькими расположенны­ми на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молеку­лу белка.

  218. ПОЛИТЕ ЛИЯ — избыточное количество сосков.

  219. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

  220. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ — хромосомы, различающиеся у двух полов и обозначающиеся как X и У.

  221. ПОРЭНЦЕФАЛИЯ — наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахноидальным пространством.

  222. ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ПАПИЛЛОМЫ — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

  223. ПРЕАУРИКУЛЯРНЫЕ ФИСТУЛЫ (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основа­ния восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.

  224. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ — мутантные аллели или комбинации аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

  225. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА — диагностика наследственных бо­лезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

  226. ПРОБАНД — лицо, по отношению к которому строится родословная.

  227. ПРОБОСЦИС — хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.

  228. ПРОГЕНИЯ — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

  229. ПРОГЕРИЯ — преждевременное старение.

  230. ПРОГНАТИЯ — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

  231. ПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.

  232. ПРОСЕИВАЮЩИЕ ПРОГРАММЫ (см. скрининг).

  233. ПТЕРИГИУМ — крыловидные складки кожи.

  234. ПТОЗ — опущение (обычно века).

  235. РАМКА СЧИТЫВАНИЯ — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде последовательного ряда триплетов.

  236. РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов).

  237. РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приво­дят к новым сочетаниям признаков у потомства.

  238. РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК.

  239. РЕПЛИКАТИВНАЯ ВИЛКА (РЕП Л ИКОН) — часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочной форме.

  240. РЕПЛИКАЦИЯ ДНК — процесс, при котором информация, закодиро­ванная в последовательности оснований молекул родительской ДНК, пере­дается с максимальной точностью дочерней ДНК.

  241. РЕСТРИКТАЗЫ — ферменты, высокоспецифичные к определенным пос­ледовательностям оснований, расщепляющие молекулу ДНК.

  242. РЕЦЕССИВНЫЙ ГЕН — такой ген, проявление которого подавляется дру­гими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии.

  243. РИБОСОМА — органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчастиц, на которой происходит синтез полипептида.

  244. РИЗОМЕЛИЧЕСКИЙ — относящийся к проксимальным отделам конеч­ностей.

  245. РНК рибонуклеиновые кислоты. — одноцепочные полимерные моле­кулы нуклеиновых кислот, участвующие в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции (мРНК, тРНК, рРНК, гяРНК).

  246. РОДОСЛОВНАЯ — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.

  247. рРНК — РНК, образующая в комплексе с белками рибосому, в которой происходит синтез белка.

  248. САЙТ — участок молекулы нуклеиновой кислоты.

  249. САКРАЛЬНЫЙ СИНУС — см. пилонидальная ямка.

  250. СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз.

  251. СЕМЕЙНЫЕ БОЛЕЗНИ — болезни, наблюдающиеся у нескольких чле­нов семьи в одном или нескольких поколениях.

  252. СИБСЫ — братья и сестры.

  253. СИМФАЛАНГИЯ (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.

  254. СИНДАКТИЛИЯ — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

  255. СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотроп-ным (множественным) действием одного гена.

  256. СИНЕХИИ — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

  257. СИНОСТОЗ — неразделение (слияние) костей.

  258. СИНОФРИЗ — сросшиеся брови.

  259. СИРЕНОМЕЛИЯ — слияние нижних конечностей.

  260. СКАФОЦЕФАЛИЯ — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

  261. СКЛЕРОКОРНЕА — диффузное помутнение роговицы, при котором ро­говица белая, трудно отличимая от склеры.

  262. СКРИНИНГ (ПРОСЕИВАНИЕ) — массовое обследование разных контингентов для предварительного выявления лиц с патологией.

  263. СПЛАЙСИНГ — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

  264. СТЕНОЗ — сужение канала или отверстия.

  265. СТОПА-КАЧАЛКА — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

  266. СТРАБИЗМ — косоглазие.

  267. СФЕРОФАКИЯ — шаровидный хрусталик.

  268. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обус­ловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме.

  269. ТАНДЕМНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ — множественные копии оди­наковых последовательностей, расположенных одна за другой, ориентиро­ванных в одном направлении.

  270. ТАУРОДОНТИЗМ — значительное увеличение полости зуба.

  271. ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ — локальное расширение капилляров и мелких сосудов.

  272. ТЕЛЕКАНТ — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.

  273. ТЕЛЬЦА ВАРРА — половой хроматин.

  274. ТЕРМИНАЦИЯ — завершение процесса.

  275. ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экс­прессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК.

  276. ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изме­нением положения сегмента хромосомы.

  277. ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белко­вой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в после­довательность аминокислот в полипептидной цепи.

  278. ТРИГОНОЦЕФАЛИЯ — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.

  279. «ТРИЛИСТНИК» — аномальная форма черепа, характеризующаяся вы­соким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

  280. ТРИРАДИУС — элемент кожного узора — место схождения трех гребней.

  281. ТРИСОМИЯ — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидно­го организма; вид полисомии, при которой имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

  282. тРНК — транспортная РНК, переносящая специфические аминокислот­ные остатки к определенному участку мРНК.

  283. ТЯЖИ СИМОН АР А — см. амниотические тяжи.

  284. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — нарушение обмена фениаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения, больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

  285. ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа, сходное с про­явлением определенных мутаций.

  286. ФЕНОТИП — совокупность наблюдаемых внешних и внутренних при­знаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

  287. ФЕТОПАТИЯ — повреждения плода в период от 9-й недели до родов. ФЕТОСКОПИЯ — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

  288. ФЕТОТЕРАПИЯ (ПЛОДНАЯ ТЕРАПИЯ; ПРЕНАТАЛЬНАЯ ТЕРА­ПИЯ) — лечение плода до рождения.

  289. ФИЛЬТР — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верх­ней губы.

  290. ФОКОМЕЛИЯ — отсутствие или значительное недоразвитие прокси­мальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.

  291. ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА — заболевание, основными признаками которо­го являются: хорея (невозможность совершить целенаправленное действие, гиперкинезы конечностей) и деменция. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью.

  292. ХРОМАТИДЫ — субъединицы редуплицированной хромосомы, буду­щие хромосомы.

  293. ХРОМАТИН — молекула ДНК в комплексе с белками-гисгонами. В результате спирализации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к обра­зованию хромосомы.

  294. ХРОМОСОМНАЯ МУТАЦИЯ (ИЛИ АБЕРРАЦИЯ) — изменение в струк­туре хромосом.

  295. ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

  296. ХРОМОСОМЫ — суборганоиды ядра, видимые в период деления клетки, имеющие определенную форму и структуру, содержащие большое число генов, способные к самовоспроизведению.

  297. Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме. t ЦЕБОЦЕФАЛИЯ — «обезьянья» голова.

  298. ЦЕНТРОМЕРЫ — область хромосомы, к которой прикрепляются нити

  299. веретена при делении клетки.

  300. ЦИКЛОПИЯ — наличие единственного глаза в одной орбите, располага­ющегося по средней линии в области лба.

  301. ЭКЗОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, последовательно отщепляющие нуклео-тиды с 5', 3", концов ДНК или РНК.

  302. ЭКЗОНЫ — фрагменты прерывистого гена, несущие информацию о по­следовательности аминокислот в полипептиде, прерывающиеся интронами и сохраняющиеся в зрелой мРНК.

  303. ЭКЗОФТАЛЬМ — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

  304. ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ — отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, вследствие чего большие полушария располагаются открыто на осно­вании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

  305. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ — степень выраженности генетически детермини­рованного признака.

  306. ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

  307. ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ — врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки с выпячиванием задней стенки пузыря через дефект брюшных мышц наружу.

  308. ЭКТОПИЯ — смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

  309. ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА — смещение хрусталика из стекловидной ямки.

  310. ЭКТРОДАКТИЛИЯ — аплазия центральных компонентов кисти (стопы) с формированием «клешнеобразной» кисти (стопы).

  311. ЭМБРИОПАТИЯ — порок, возникающий в период от 16-го дня до конца 8-й недели после оплодотворения.

  312. ЭМБРИОТОКСОН ЗАДНИЙ — периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.

  313. ЭНДОНУКЛЕАЗЫ — ферменты, расщепляющие связи внутри полинук-леотидной цепи, специфичны к определенным последовательностям нуклео-тидов.

  314. ЭНТРОПИОН — порок век, при котором край века завернут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами.

  315. ЭПИБУЛЬБАРНЫЙ ДЕРМОИД — липодермоидные разрастания на по­верхности глазного яблока, чаще на границе радужки и склеры.

  316. ЭПИКАНТ — вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели.

  317. ЭПИСПАДИЯ — верхняя расщелина уретры, сопровождающаяся ис­кривлением полового члена.

  318. ЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ ЯМКА — см. пилонидальная ямка.

  319. ЭРИТРОБЛАСТОЗ (ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕН­НЫХ) — болезнь плода и новорожденного, вызванная иммунным конфлик­том по резус-фактору, реже группе крови системы АВО. В случае, если у резус-отрицательной матери развивается резус-положительный плод или у матери с О (I) группой крови, если у плода любая другая группа крови особенно А (II).

  320. ЭУКАРИОТЫ — организмы, клетки которых имеют ядро, окруженное мембраной.

  321. ЭУХРОМАТИН — участки хромосом, подвергающиеся деконденсации в интерфазных ядрах, состоят из функционально активного генетического материала.

  322. ЯДРО — жизненно важный органоид эукариотических клеток, особен­ностью которого является наличие генетического материала (ДНК).

  323. ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР — область хромосомы, содержащая гены, кодирующие рРНК.

  324. ЯЙЦЕКЛЕТКА — половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у жен­щин.


Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации