Лекция - Введение в генетику - файл n1.doc

Лекция - Введение в генетику
скачать (63 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc63kb.01.06.2012 14:08скачать

n1.doc


Генетика

Лекционный курс

Введение в генетику




Тема 1: Введение в генетику

1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости. Разделы генетики. Значение генетики. Методы генетики

2. Краткая история генетики. Особенности развития отечественной генетики.

1. Генетика как наука о наследственности и изменчивости

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков.

Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Структура современной генетики и ее значение

Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную.

Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:

Прикладная генетика разрабатывает рекомендации для применения генетических знаний в селекции, генной инженерии и других разделах биотехнологии, в деле охраны природы. Идеи и методы генетики находят применение во всех областях человече­ской деятельности, связанной с живыми организмами. Они имеют важное значе­ние для решения проблем медицины, сель­ского хозяйства, микробиологической промышленности.

Генетическая (генная) инженерия – это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размно­жаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. Возникла в 1972, когда в лаборатории П. Берга (Станфордский ун-т, США) была получена пер­вая рекомбинантная (гибридная) ДНК (рекДНК), в которой были соединены фраг­менты ДНК фага лямбда и кишечной палочки с кольцевой ДНК обезьяньего вируса SV40.

В прикладной генетике в зависимости от объекта исследова­ния выделяют следующие разделы частной генетики:

1. Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы – всего около 150 видов).

2. Генетика животных: диких и домашних животных (коров, лошадей, свиней, овец, кур – всего около 20 видов)

3. Генетика микроорганизмов (вирусов, прокариот, низших эукариот – десятки видов).

В особый раздел частной генетики выделяется генетика человека (существует специальный Институт медицинской генетики АМН России)

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения (СПИД, Чернобыль). Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Методы генетики

Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ. В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм , не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного материала, подвергающегося дальнейшему анализу (напр., Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

Цитогенетический метод. Заключается в цитологическом анализе ге­нетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопостав­ления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мута­ций, построение цитологических карт хромо­сом, цитохимическое изучение активности ге­нов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Популяционный метод. На основе популяционного метода изучают генетическую структуру популяций различных организмов: количественно оцени­вают распределение особей разных гено­типов в популяции, анализируют дина­мику генетической структуры популяций под действием различных факторов (при этом ис­пользуют создание модельных популя­ций).

Молекулярно-генетический метод представляет собой биохимическое и физико-химическое изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген ? при­знак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

Мутацион­ный метод позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) устано­вить особенности, закономерности и меха­низмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое зна­чение мутационный метод приобретает при ра­боте с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях. Используется для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, кар­тирования хромосом, т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хро­мосомных болезнях).

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми организмами, имею­щими поздние сроки наступления половой зрелости (напр., крупный рогатый скот), а так­же в генетике человека.

В генетическом анализе исполь­зуют и многие другие методы:

онтогенетический,

иммуногенетический,

сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

методы биотехнологии,

разнообразные математические методы и т. д.

2. Краткая история генетики

Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалеко падает», «От худого семени не жди доброго племени», «Не в мать, не в отца, а в прохожего молодца» и т.д.

Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками, между братьями и сестрами, механизмы определения пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явления доминантности и рецессивности, сформулированы представления об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть механизмы наследственности и изменчивости долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наследственности и изменчивости использовались концепции наследования благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др.

В основу современной генетики легли закономерности наследственности, обна­руженные Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мута­ционная теория X. Де Фриза (1901–1903). Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Мен­деля.

В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген».

Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман (1885) сформулировали ядерную гипо­тезу наследственности, которая в начале XX в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902–1903; Т. Бовери, 1902–1907; Т. Морган и его школа).

Т. Морганом были заложе­ны и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечественных учёных школы А.С.Серебровского, которые сформулировали в 1929–1931 гг. представления о слож­ной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в ис­следованиях по биохимической и моле­кулярной генетике, которые привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) мо­дели ДНК, а затем и к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Значительную роль в развитии генетики сыграло открытие фак­торов мутагенеза – ионизирующих излу­чений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; Г. Мёллер, 1927) и химических мутагенов (В. В. Сахаров и М.Е.Лобашёв, 1933–1934). Использование индуцирован­ного мутагенеза способствовало увеличе­нию разрешающей способности генетического анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчиво­сти исходного материала.

Важное значе­ние для разработки генетических основ се­лекции имели работы Н.И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных рас­тений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фи­шера (20—30-е гг.) были заложены осно­вы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединив­ший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.

Особенности развития отечественной генетики

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко. В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).

В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики

Кольцов Николай Константинович – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Вавилов Николай Иванович – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

Мичурин Иван Владимирович – открыл возможность управления доминированием.

Серебровский Александр Сергеевич – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Четвериков Сергей Сергеевич – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

Дубинин Николай Петрович – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Шмальгаузен Иван Иванович – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский – заложил основы современной генетики популяций.
На августовской (1948 г.) сессии ВАСХНИЛ власть в науке захватил президент ВАСХНИЛ академик Т.Д. Лысенко. Научной генетике он противопоставил лжеучение под названием «мичуринская биология». Многие ученые-генетики (Н. П. Дубинин, И. А. Рапопорт) были лишены возможности заниматься наукой. Только в 1957 г. М.Е. Лобашев возобновил преподавание генетики. В 1965 г. Т.Д. Лысенко под давлением прогрессивной общественности (ученых-математиков, химиков, физиков) утратил монополию на научную истину. Был создан Институт общей генетики АН СССР, создано Общество генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. В конце 1960-ых гг. наша страна вновь обрела утраченные позиции в мировой науке.





Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации