Каплан Г.И., Сэдок Б.Дж. Клиническая психиатрия. Том 1 - файл n1.doc

приобрести
Каплан Г.И., Сэдок Б.Дж. Клиническая психиатрия. Том 1
скачать (238 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc238kb.01.06.2012 13:53скачать

n1.doc

Каплан Г.И., Сэдок Б.Дж. Клиническая психиатрия. В 2-х т.т. Т. 1. – Пер. с англ. В.Б. Стрелец. – М.: Медицина, 1994, 672 с.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Умственная отсталость (ретардация) является поведенческим синдромом, не имеющим единой этиологии, механизма, динамики или прогноза. Это определение умственной ретардации проходит через годы и все еще находится в процессе усовершенствования. Оно отражает точки зрения и установки общества по отношению к умственной отсталости, а также методы диагностики и состояние медицинской науки.

Имеются два основных концептуальных подхода к определению умственной ретардации: биомедицинская и социокультурная и адаптационная модели. Приверженцы биомедицинской модели, особенно в Соединенных Штатах, утверждают, что для постановки диагноза умственной ретардации существенно наличие серьезных изменений в мозге. Напротив, сторонники социокультурной и адаптационной модели подчеркивают важность социальной функции и общей способности адаптироваться к принятым нормам.

В табл. приведены все нарушения, наблюдающиеся в младенчестве и дошкольных годах, трудности в обучении в школьном возрасте и плохая социально-профессиональная адаптация во взрослом периоде жизни.

Таблица. Характеристики развития умственно отсталых, в таблицу включен хронологическим возраст, степень ретардации, уровень интеллектуального, речевого и социального функционирования)

Степень умственной ретардации


Зрелость и развитие в дошкольном возрасте (0—5)


Школьный возраст (6—20). Обучение и образование


Взрослый период (21 год и старше). Адекватность социальной и речевой сфер

Глубокая

Сильная ретардация; минимальная способность к функционированию в сенсомоторной сфере; потребность в уходе няни; необходимость постоянной помощи и наблюдения

Имеется некоторая двигательная активность; может отвечать на некоторые попытки обучить его или ее уходу за собой


Некоторое развитие двигательной сферы и речи; может очень ограниченно обучиться некоторым навыкам ухода за собой; требуется няня

Тяжелая

Плохое двигательное развитие; речь минимальна; обычно не может обучиться уходу за собой; мало или отсутствуют возможности для обучения навыкам общения

Может говорить или обучиться общаться; можно обучить элементарным навыкам гигиены; не удается обучить разговаривать


Может частично обучиться уходу за собой под тщательным контролем; можно обучить простейшим правилам самозащиты в условиях контроля

Умеренная

Может говорить и выучиться общаться; плохо ориентируется в социальном плане; неплохое двигательное развитие; можно обучить навыкам ухода за собой; можно ограничиться умеренной помощью и контролем

Может обучиться социальным и профессиональным навыкам; редко развивается выше уровня 2-го класса в обучении; может научиться самостоятельно передвигаться по знакомым местам


Может самостоятельно зарабатывать на неквалифицированной или полуквалифицированной работе в надлежащих условиях; нуждается в защите и помощи при малейшем стрессе

Легкая

Могут иметь место социальные навыки и способность к общению; минимальная ретардация в сенсомоторных областях; часто не отличается от нормы в более старшем возрасте

Может достигнуть определенных успехов в обучении, до уровня 6-го класса, которого достигает в позднем подростковом возрасте; можно достигнуть успеха в обучении адекватному социальному поведению

Обычно может достигать адекватных социальных и речевых навыков, необходимых для минимального самообслуживания, но нуждается в руководстве и помощи в условиях социального и экономического стресса


В эту таблицу включены критерии как dsm-Ш-R, так и Американской Ассоциации Умственных Дефектов (ААУД).

По определению 1983 г., данному в ААУД, умственная ретардация характеризует уровень интеллектуального развития, значительно сниженный по сравнению со средним, что является результатом или связано с сопутствующими нарушениями адаптивного поведения и проявляется в течение периода развития. Определение ААУД практически идентично определению dsm-Ш-R, которое описывает существенные особенности психической ретардации следующим образом:

1) значимое снижение общего уровня интеллектуального развития, сопровождающееся

2) значительным дефицитом или нарушениями адаптивных функций,

3) при появлении отмеченных изменений в возрасте до 18 лет.

Ниже приводятся диагностические критерии умственной ретардации для dsm-Ш-R:

А. Общее интеллектуальное развитие значительно ниже среднего: 10 равен 70 или менее по индивидуально предъявляемому тесту 10 (для детей констатируется клинически значительное снижение интеллектуального развития, поскольку тесты с цифровым выражением этого показателя отсутствуют).

Б. Сопутствующие нарушение или дефицит адаптивной функции ребенка, т. е. отсутствие приспособляемости, ожидаемой в ею возрасте и в данной культурной группе в таких сферах, как профессиональная деятельность и ответственность, коммуникативность, исполнение ежедневных обязанностей, личная независимость и самоудовлетворение.

В. Начало нарушений в возрасте до 18 лет.

Диагноз ставят независимо от того, имеет ли место сопутствующее физическое или другое психическое заболевание. «Общее состояние интеллекта» определяется стандартными тестами на интеллект, а термин «значимо ниже среднего» определяется как IQ, приблизительно равное 70 или менее или на два стандартных отклонения ниже среднего для определенного теста.

ТЕРМИНОЛОГИЯ

Термин «умственная отсталость» часто используется как эквивалент термина «умственный дефицит». Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендовала термин «психическая субнормальность», который включает две раздельные категории: умственную отсталость и умственный дефицит. Умственная отсталость, согласно нозологии ВОЗ, используется для диагностики субнормальности функции, вторичной по отношению к вызвавшей ее причине, тогда как умственный дефицит является легальным термином, применяемом к субъектам с IQ, ниже 70.

Термин «слабоумие» часто использовался в прошлом, особенно в американской литературе, и все еще используется в Великобритании для обозначения легких форм умственной отсталости. «Олигофрения» обычно применяется в СССР, Скандинавии и других странах Западной Европы. Термин «аменция» больше не встречается в современной психиатрии, за исключением отдельных случаев, когда речь идет о терминальном состоянии дегенеративного процесса.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Степень или уровень умственной отсталости выражаются в различных терминах. dsm-Ш-R содержит четыре подтипа умственной отсталости, отражающие степень интеллектуальных нарушений: легкая умственная отсталость, умеренно выраженная умственная отсталость, значительно выраженная умственная отсталость и глобальная умственная отсталость. Степени умственной отсталости указаны в табл. 2 (по градациям IQ).
Таблица 2. Тяжесть умственной ретардации по шкале 10

Тяжесть умственной ретардации

Диапазон IQ

Процент лиц с умственной ретардацией среди населения в целом

Легкая

50—55 до приблизительно70

85

Умеренная

30-40 до 50—55

10

Тяжелая

20—25 до 35—40

3-4

Глубокая

Ниже 20 или 25

1- 2

Кроме того, в dsm-Ш-R перечисляются «неспецифические виды умственной отсталости» как подтип, предназначенный для тех лиц, у которых имеется сильное подозрение на умственную отсталость, но которых нельзя протестировать с помощью стандартных тестов на интеллект, у имеющих значительные нарушения или некоммуникабельных. Этот подтип может быть применен к младенцам, у которых клинически определяется уровень интеллекта, значительно сниженный по сравнению со средним, но для которых нельзя вычислить нарушения в цифровом виде, поскольку количественные тесты отсутствуют (например, Бейли, Кэттэл). Этот подтип не должен применяться, если предполагаемая величина умственного коэффициента выше 70.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Наличие умственной отсталости в данный момент времени среди всего населения равно приблизительно 1 %. Подсчитать это число точно очень трудно, так как невозможно установить, когда у данного лица было диагностировано наличие умственной отсталости. Во многих случаях отсталость может протекать «латентно» в течение длительного времени перед тем, как она будет распознана, либо из-за хорошей адаптации, либо предыдущий диагноз не будет подтвержден в какой-то момент жизни больного. Наиболее часто этот диагноз ставят детям школьного возраста, причем максимум приходится на возраст 10—14 лет. Умственная отсталость встречается более часто (приблизительно в 1/2 раза) у мужчин по сравнению с женщинами.

ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ И СИНДРОМЫ

На современном уровне развития науки установлено, что приблизительно 25% случаев умственной отсталости обусловлено биологическими отклонениями. Хромосомные и метаболические расстройства, такие, как болезнь Дауна и фенилкетонурия, являются наиболее часто встречающимися расстройствами, относящимися к умственной отсталости. Умственная отсталость, связанная с этими расстройствами, обычно диагностируется при рождении или в относительно раннем детском возрасте, а тяжесть ее колеблется от умеренной до глубокой.

В остальных 75% случаев никаких биологических причин выявить не удается. Уровень интеллектуальных нарушений в этих случаях более легкий; значения I? колеблются в диапазоне от 50 до 70. Диагноз легкой умственной отсталости обычно не ставится до того, как ребенок пойдет в школу. В случаях наличия легкой умственной отсталости это нарушение обычно имеет место и у родителей, и у сиблингов.

Значительное доминирование случаев легкой умственной отсталости отмечается среди низших социально-экономических слоев общества, причем причина этого неясна. Однако можно отметить, что психосоциальная депривация, такая, как депривация в сферах социальной, лингвистической и интеллектуальной стимуляции, вносит свой вклад в умственную отсталость, хотя биологическая этиология этого неизвестна. На современном уровне знаний можно предположить, что имеет место три вида этиологических факторов, либо по отдельности, либо в комбинации друг с другом: генетические факторы, факторы окружающей среды (например, неполноценное питание) и переживания раннего детского возраста.

ПРЕНАТАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ

Важным условием правильного развития эмбриона является физическое и психологическое здоровье матери во время беременности и в период кормления ребенка грудью. Хронические заболевания и патологические состояния матери влияют на нормальное развитие плода, его нервную систему; к этим состояниям относят нелеченый диабет, анемию, эмфизему, гипертонию и хроническое применение алкоголя и наркотиков. Перенесенные матерью инфекции во время беременности, особенно вирусные инфекции, могут вызвать повреждения у плода и умственную отсталость. Степень нарушений зависит от таких переменных, как внутриутробный возраст плода и тяжесть заболевания. Хотя отмечено патологическое влияние множества инфекций на центральную нервную систему плода, три вида инфекций особенно четко коррелируют с высоким риском умственной отсталости: коревая краснуха, цитомегалическая инклюзионная болезнь и сифилис.

Коревая краснуха

Коревая краснуха вытеснила сифилис с первого места, которое он занимал как основная причина врожденных нарушений и умственной отсталости, связанной с инфекциями, перенесенными матерью. Дети пораженных этой инфекцией матерей могут обнаруживать целый ряд аномалий, включая врожденные заболевания сердца, катаракты, глухоту, микроцефалии и микрофтальм. Критическим фактором является период времени, поскольку протяженность и частота осложнений имеют обратную корреляцию со сроком беременности на момент заболевания матери. Когда мать переносит инфекцию в первый триместр беременности, от 10 до 15% детей рождаются с нарушениями, но частота нарушений резко возрастает почти до 50%, когда инфекция развивается в первый месяц беременности. Ситуация часто осложняется су»клиническими формами инфекции, которые часто протекают нераспознанными. Коревую краснуху у матери можно предупредить иммунизацией.

Цитомегалическая инклюзионная болезнь

Во многих случаях цитомегалическая инклюзионная болезнь протекает у матери скрыто. Среди детей оказываются мертворожденные, а у живых имеют место желтуха, микроцефалия и гепатоспленомегалия, а радиографически обнаруживаемся интрацеребральный кальциноз, микроцефалия или гидроцефалия. Диагноз подтверждается позитивной реакцией при выращивании вируса из материала, взятого из глотки или мочи, а также регенерацией инклюзионных клеток в моче.

Сифилис

Сифилис у беременных женщин считался основной причиной различных невропатологических нарушений у их потомства, в том числе и умственной отсталости. В настоящее время частота осложнений, обусловленная сифилисом, колеблется вместе с частотой заболеваемости сифилисом у населения в целом. Последние исследования показали, что во многих городах США положение еще далеко не обнадеживающее.

Другие заболевания

Другой распознанной причиной заболевания плода является токсоплазмоз, передаваемый плоду от матери. Это довольно редкое состояние, которое, однако, часто оканчивается рождением ребенка с умственной неполноценностью или другими нарушениями со стороны мозга. Имеются данные о повреждении плода также в связи с имеющимся у матери гепатитом.

В настоящее время серьезные опасения для здоровья населения вызывает СПИД, и сейчас проводятся интенсивные исследования относительно того, как он влияет на развитие плода и новорожденного. Беременность женщины, страдающей СПИДом, оканчивается смертью плода, мертворожденностью, спонтанным выкидышем или смертью младенца в течение первых нескольких лет жизни. Поскольку известно, что вирус оказывает непосредственное поражающее действие на мозг, предполагается, что у детей, рожденных от таких матерей, могут иметь место различные виды поражения мозга с разной степенью умственной отсталости.

Роль таких материнских инфекций во время беременности, как грипп, острые респираторные заболевания, вызванные вирусом, пневмония и инфекции мочевых путей, в обусловливании умственной неполноценности исследуется, и пока еще нет однозначных результатов.

Осложнения беременности

Токсикоз беременности и нелеченый диабет у матери представляют опасность для плода и результатом их иногда является умственная отсталость. Влагалищные кровотечения, преждевременная отслойка плаценты и выпадение пуповины могут повредить мозг плода, так как вызывают аноксию.

Относительно потенциального тератогенного эффекта фармакологических веществ, вводимых во время беременности, было много сказано в связи с талидомидовой трагедией (вещество, которое вызывало высокий процент рождения уродов, когда его давали беременным женщинам). До настоящего времени, за исключением метаболитов, применяемых для лечения раковых заболеваний, никакие другие известные вещества не вызывают повреждения центральной нервной системы плода, но тем не менее показана осторожность и ограничение препаратов, назначаемых беременным женщинам. Применение лития и чрезмерное употребление алкоголя во время беременности, как указывают недавно полученные данные, в некоторых случаях сопровождаются нарушениями, возникающими у новорожденного, особенно сердечно-сосудистой системы.

ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Патология аутосомных хромосом также связывается с умственной отсталостью, хотя нарушения в половых хромосомах не всегда обусловливают умственную отсталость (например, синдром Турнера с Х0 и синдром Клайнфельтера с вириациями в ХХУ, ХХХУ или ХХУУ). Некоторые дети с синдромом Турнера имеют нормальный или повышенный интеллект.

Синдром Дауна

Синдром Дауна был впервые описан английским врачом Лангдоном Дауном в 1866 г. и основывался на физических характеристиках, связанных с субнормальным умственным развитием. С тех пор синдром Дауна остается наиболее полно изученным и часто обсуждаемым синдромом умственной отсталости. Детей с этим синдромом ранее называли монголоидами на основании их физических особенностей—косых глаз, эпикантальной складки и плоского носа.

Несмотря на то, что за последние 100 лет появилось огромное множество теорий и гипотез, причина синдрома Дауна остается неизвестной. Общепринятым является мнение о нескольких факторах, которые могут вызвать это заболевание и которые связаны с нарушением в хромосомах; это—поздний возраст матери, возможно, более старший возраст отца и влияние радиации. Проблемы причинности еще более осложнились после недавно сделанного открытия отклонения от нормы хромосом трех типов при синдроме Дауна:

1. Больные с трисомией 21 (3 из хромосом 21, вместо обычных 2) представляют абсолютное большинство; у них имеется 47 хромосом, с одной лишней хромосомой 21. Материнский кариотип нормальный. Нерасхождение во время миоза, появляющееся по неизвестной причине, сейчас рассматривают как связанное с этим нарушением.

2. Нерасхождение, наблюдающееся каждый раз после оплодотворения в каждом клеточном делении, это состояние, при котором в различных тканях обнаруживаются как нормальные, так и трисомические клетки.

3. При транслокации имеет место слияние 2 хромосом, в основном 21 и 15, в результате которого появляется всего 46 хромосом, несмотря на наличие экстрахромосомы 21. Это нарушение в отличие от трисомии 21, обычно врожденное, и транслокационная хромосома может обнаруживаться у здоровых родителей и сиблингов. Эти носители, не обнаруживающие никаких патологических проявлений, имеют только 45 хромосом.

Частота синдрома Дауна в США составляет приблизительно 1 на каждые 700 рождений. В своей оригинальной работе Даун отмечал, что частота данного заболевания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Представляет интерес, что сегодня около 10% больных с синдромом Дауна находятся в больницах для умственно отсталых. Для матери средних лет (более 32 лет) риск иметь ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 1 на 100, если имеется только трисомия, но риск увеличивается до 1:3, когда происходит транслокация. Эти факторы представляют особенный интерес для генетических консультаций.

Амниоцентез, при котором околоплодные воды изливаются из полости плодного пузыря трансабдоминально между 14-й и 16-й неделями беременности, оказывается полезным критерием для постановки диагноза аномалии у младенца, особенно синдрома Дауна. Клетки околоплодных вод, в основном зародышевые по своему происхождению, выращиваются для цитогенетических и биохимических исследований. Множество расстройств наследственного характера можно прогнозировать с помощью этого метода, а единственным методом предупреждения рождения больного ребенка является терапевтическое прерывание беременности. Предпочтительно, чтобы амниоцентез происходил у всех беременных женщин старше 35 лет. К счастью большинство хромосомных аномалий в семье встречается лишь один раз.

Умственная отсталость—основная особенность синдрома Дауна. Большинство больных относятся к группам с умеренной или тяжелой умственной отсталостью, причем только меньшинство имеет IQ менее 50. Умственное развитие как будто бы происходит нормально с рождения до 6 мес. Показатели 10 постепенно снижаются от приблизительно нормальных в возрасте 1 года до примерно 30 в более старшем возрасте. Это снижение интеллекта может быть реальным и очевидным. Может случиться, что младенческие тесты не обнаружат полный объем дефекта, который обнаруживается только при применении более тонких методов тестирования, используемых в детстве. В соответствии со многими данными, больные с синдромом Дауна спокойные, добродушные и общительные, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Картина, однако, меняется в подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах; у них могут обнаруживаться различные эмоциональные расстройства, нарушения поведения и (редко) психотические расстройства.

Диагноз синдрома Дауна ставится относительно просто у более старших детей, но часто связан с большими трудностями у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие маленькие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро слабый или отсутствует. При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного и того же человека.

Прогнозируемый период жизни составляет около 12 лет. С появлением антибиотиков, однако, лишь некоторые погибают от инфекций в молодом возрасте, но большинство больных не доживают до 40 лет, когда у них уже накапливается множество не совместимых с жизнью признаков, в частности, старение, напоминающее картину, характерную для болезни Альцгеймера. Несмотря на множество предлагаемых методов, никакой вид лечения не оказался эффективным.

Болезнь (синдром) кошачьего крика

Дети, страдающие болезнью кошачьего крика, отличаются отсутствием у них части 5 хромосомы. Для них характерна сильная умственная отсталость и много стигм, часто связываемых с хромосомными нарушениями, такими, как микроцефалия, низкое расположение ушей, косые пальпебральные щели, гипертелоризм, а также микрогнатия. Характерный крик, напоминающий кошачий, связан с дефектами глотки, дал название этому синдрому, но постепенно, с годами крик прекращается.

Другие синдромы аутосомальных нарушений, связанных с умственной отсталостью, имеют значительно меньшую распространенность, чем синдром Дауна. Различные типа нарушений аутосомных и половых хромосом и обусловленные ими синдромы представлены в табл. 21.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕФЕКТЫ

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) была впервые описана Фоллингом в 1934 г. как образцовая ошибка метаболизма врожденного характера. ФКУ передается как простая рецессивная врожденная менделевская характеристика и появляется приблизительно 1 раз на каждые 10000--15000 рождений живых детей. Для родителей, которые уже имеют ребенка с ФКУ, шанс того, что следующий ребенок также будет больным, составляет 1 на каждые 4—5 последующих беременностей. Хотя эта болезнь встречается преимущественно у людей североевропейского происхождения, несколько случаев описано среди негров, евреев и жителей Азии. Частота встречаемости этого расстройства среди находящихся в приютах дефектных больных составляет около 1%.
Таблица 3. Тридцать пять важных синдромов при различных видах умственной отсталости (ретардации)

Синдром

Нарушения, важные для диагноза

Умственная ретардация

Короткий рост

Тип генетической трансмиссии

краниофациальные

скелетные

Другие

Синдром Аарского

Гипертелоризм; широкий мостик носа, антевертированные ноздри, длинный губной желобок

Короткие руки и ноги; легкая перепончатость между пальцами, малый рост

Скротальное «покрывало» над половым членом




+

Х-примыкающий полудоминантный

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)

Краниосиностоз; непостоянная среднефациальная гипоплазия, гипертелрризм

Синдактилия; расширение дистальных концов пальцев рук и ног




±




Аутосомный доминантный

Церебральный гигантизм (синдром Сотоса)

Большая голова; выступающий лоб; узкая нижняя челюсть


Большие руки и ноги




Значительная в раннем возрасте, плохая координация

±

?

Синдром Коккейна

Лицо с заостренными чертами; запавшие глаза; тонкий нос, прогнатия; дегенерация сетчатки

Удлиненные конечности с большими руками и ногами; дефект сгибания

Гипотрихоз; фотосенситивность; утончение подкожного слоя сетчатки; нарушение слуха

+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Кохена


Гипоплазия нижней челюсти с выдающимися центральными резцами

Узкие руки и ноги

Гипотония; ожирение

+

±

? Аутосомный рецессивный

Синдром Корнелиа де Ланге

Синофриз (сросшиеся брови); тонкая, повернутая книзу нижняя губа; длинный губной желобок; вывернутые кпереди ноздри; микроцефалия

Маленькие или неправильной формы руки и ноги; большой палец руки расположен проксимально

Гирсутизм

+

+

?

Синдром Лежена («болезнь кошачьего крика»)

Эпикантальные складки или скошенные глазные щели; круглое лицо; гипертелоризм; микроцефалия

Короткие пястные или плюсневые кости; четыре пальца на руке

В младенчестве издают крики, подобные кошачьему

+

+

?

Синдром Круазо (краниофациальный дизостоз)

Проптоз с поверхностными глазными впадинами; гипоплазия верхней челюсти; Краниосиностоз













Аутосомный доминантный

Болезнь Дауна

Скошенность вперед, по вертикали, по направлению к глазным щелям; средняя часть лица мала; эпикантальные складки

Короткие руки; клинодактилия пятого пальца (мизинца); четыре пальца на руке

Гипотония; дополнительные складки кожи сзади на шее

+

+

21 Трисомия

Синдром Дубовица

Маленькое лицо; латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза; птоз; широкая спинка носа; редкие волосы; микроцефалия




Детская экзема


±

++

? Аутосомный рецесивный

Плодный алкогольный синдром

Короткие глазные щели; гипоплазия средней части лица; микроцефалия




± Поражение со стороны сердца; легкая моторная дисфункция

+

+




Плодный гидантоиновый синдром (Дилантиа)

Гипертелоризм; короткий нос; иногда -расщепленная губа

Гипопластические ногти, особенно на мизинце

Поражение сердца

±

±




Синдром Гольденхара

Гипоплазия скуловой кости (молярная гипоплазия); макростомия (большая ротовая щель); микрогнатия; эпибульбарный дермоид или липодермоид; оттопыренные ушные раковины с периаурикулярными полипами

Позвоночные аномалии










?

Нарушения пигментации

±дефект зубов; деформация ушей; ±пятнистая плешивость




Кожная пигментация «в крапинку», в виде паутины или в виде цветков

±




? Доминантный Х-примыкающий

? Летально для мужчин

Синдром

Лоренса—

Муна—

Барде—

Бидля

Пигментация сетчатки

Полидактилия; синдактилия

Ожирение; припадки; гипогенитализм


±

±

Аутосомный рецессивный


Линейный Невус

невус сальный, на лице или шее




±Припадки


+

±

?

Синдром Лоу

Катаракта

Дисфункция канальцев почек

Гипотония

++


+

Х-примыкающий рецессивный

Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия)

Лицо, лишенное всякого выражения; паралич глаз

± Косолапость; синдактилия




±

±

?

Нейрофиброматоз

± Глазные глиомы; нейбромы слухового пути

± повреждения костей, псевдоартрозы

нейрофибромы; «кофейные пятна»; припадки

±




Аутосомный доминантный

Синдром Noonan

Прирастание задней части шеи; оттопыренные ушные раковины; гипертелоризм

Грудная клетка, образующая полость; локти, вывернутые наружу

Крипторхизм; стеноз Легочной артерии

±

+

?

Синдром Прадера— Вилли


Скошенность глазной щели по направлению вверх, вертикально

Маленькие руки и ноги

Гипотония; особенно в младенческом возрасте; затем полифагия и ожирение; гипогенитализм

+

+

?

Синдром Робина

Микрогнатия; опущение языка; расщепление неба;

«u»-образная форма




±Сердечные аномалии







?

Синдром Рубелла

Катаракта; пигментация сетчатки; деформация глаза




Сенсонейральная глухота; открытый артериальный проток

±

±




Синдром Рубинстайна—Тейби

Косые глазные щели (косоглазие); гипоплазия верхней челюсти; микроцефалия

Широкие большие пальцы рук и ног

Ненормальная походка

+

+

?

Синдром Секкеля

Гипоплазия лица; выступающий нос; микроцефалия

Много малых сочленений и патологии со стороны костной системы




+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Шегрена—Ларссона




Спастичность, особенно ног


Ихтиоз


+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Смита—Лемли—Опитца

Антевертированные ноздри и/или птоз век

Синдактилия 2-го и 3-го пальцев ноги


Гипоспадия; крипторхизм


+

+

Аутосомный рецессивный

Синдром Стерджа— Вебера

Плоская гемангиома лица, наиболее часто распространяется по тройничному нерву




Гемангиомы менингеальной оболочки с припадками










Синдром Тритчер- Коллинза (мандибулофацитальный дизостоз)

Гипоплазия скуловых костей и нижней челюсти; скошенные вниз глазные щели; дефект нижнего века; оттопыренные ушные раковины













Аутосомный доминантный

Трисомия 18

Микростомия; короткие глазные щели; оттопыренные ушные раковины; удлиненный череп

Сжатые руки, 2-й палец расположен выше третьего; низкие дужки на кончиках пальцев; короткая грудная клетка

Крипторхизм; врожденные заболевания сердца

+

+

Трисомия 18

Трисомия 13

Дефекты глаз, носа, губ, ушей и лоб голопрозенцефального типа

полидактилия; узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев

Дефекты кожи, расположенные на задней части скальпа

+

+

Трисомия 13

Бугорчатый склероз

Узлы на коже шеи от сиреневато – розового до коричневого цвета

± повреждения кости

Припадки, внутричерепная кальцификация

±




Аутосомный доминантный

Синдром Ваарденбурга

Латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины




Частичный альбинизм; белая прядь волос; гетерохромия радужной оболочки; витилиго; ± глухота










Синдром Вильямса

Полные губы; маленький нос с антевертированными ноздрями; дисплазия радужки

Легкая гипоплазия ногтей

± Гиперкальциемия в младенчестве; стеноз верхнего клапана аорты

+

+

?

цереброгепаторенальный синдром Зельвегера

Высокий лоб; плоское лицо




Гипотония; гепатомегалия; смерть в раннем младенчестве

+

+

Аутосомный рецессивный

Основным метаболическим дефектом при ФКУ является неспособность превращать фенилаланин, существенную аминокислоту, в паратирозин из-за отсутствия или инактивированного состояния печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, которая катализирует превращение. Недавно описаны два других типа гиперфинилаланинемии. Один связан с дефицитом фермента дигидроптеридин редуктазы, а другой—с дефицитом кофактора биоптерина. Первый дефект может быть обнаружен в фибробластах, а биоптерин—в жидкостях тела. Оба этих редких нарушения связаны с большим риском для жизни.

Большинство больных с ФКУ имеют тяжелую умственную отсталость, но у некоторых интеллект пограничный или нормальный. Приблизительно у 1/3 больных наблюдаются экзема, рвота, тошнота и припадки. Хотя клиническая картина варьирует, типичными проявлениями для детей с ФКУ являются гиперактивность, неустойчивое, непредсказуемое поведение, которым трудно управлять. Для этих детей характерны вспышки раздражения и причудливые движения тела, верхних конечностей и манерное сучение руками, и их поведение иногда напоминает поведение аутичных или страдающих шизофренией детей. Вербальная и невербальная коммуникация обычно серьезно нарушена. Координация и перцептивные способности также значительно нарушены.

Ранее диагноз этого заболевания ставился на основании исследования мочи: фенилпирувиковая кислота в моче реагирует с раствором хлорида железа, в результате чего получается ярко-зеленый цвет. Однако этот тест имеет ограничения в связи с тем, что он не может определять наличие фенилпирувиковой кислоты к моче ранее, чем ребенку исполнится 5 или 6 нед, и он может давать положительную реакцию с другими аминокислотами. Недавно был получен более надежный тест, в котором применяется бактериологическая методика для определения фенилаланина в крови.

Ранняя постановка диагноза очень важна, так как назначение диеты с низким содержанием фенилаланина, применяемое с 1955 г., значительно улучшает как поведение, так и нормальное развитие. Наилучшие результаты получаются при ранней диагностике и начале диетотерапии до тех пор, пока ребенку исполнится 6 мес.

Однако диетотерапия не лишена известной степени риска. Фенилаланин является существенной аминокислотой, и его дефицит в диете может приводить к таким серьезным нарушениям, как анемия, гипогликемия, отек и даже смерть. Часто диетотерапию ФКУ можно прекращать в возрасте 5—6 лет, хотя никаких других способов изменения метаболизма для поддержания нормального уровня фенилаланина в крови до сих пор нет. Дети, которым поставлен диагноз до 3месячного возраста и которые лечатся соответствующей диетой, могут иметь нормальный интеллект. Если лечение не проводилось в раннем возрасте, назначение диеты детям более старшего возраста и подросткам не оказывает влияния на уровень умственной отсталости. Однако диета снизит у них уровень раздражимости и патологических изменений ЭЭГ и улучшит социальную адаптацию и внимание.

Родители детей с ФКУ и некоторые их сиблинги нормальны и являются гетерозиготными носителями патологии. Заболевание можно обнаружить с помощью теста на фенилаланиновую толерантность, что очень важно для генетической консультации, проводимой этим лицам.

Болезнь «кленового сиропа», синдром Менкеса

Клинические симптомы болезни Менкеса появляются в течение первой недели жизни. У младенцев быстро происходят нарушения и развиваются децеребрационная ригидность, припадки, нерегулярное дыхание и гипогликемия. При отсутствии лечения большинство больных умирают в первые месяцы жизни, а те, которые выживают, страдают тяжелой умственной отсталостью. Отмечены некоторые вариации, с кратковременной атаксией и только незначительной степенью умственной отсталости.

Лечение проводится по принципу, установленному для ФКУ, и состоит из диеты с очень низким содержанием трех аминокислот— лейцина, изолейцина и валина.

Другие расстройства, связанные с ферментами

Некоторые расстройства, связанные с дефицитом ферментов, также вызывают умственную отсталость, и еще все больше заболеваний идентифицируются в настоящее время как принадлежащие к этой группе. Сюда относятся болезнь Гартнупа, галактоземия, а также заболевания, связанные с накоплением гликогена.

Заболевания, приобретенные в детстве

Иногда состояние развития ребенка драматически меняется в результате специфического заболевания или физической травмы. Ретроспективно несколько трудно судить о том, насколько полностью нормальным было развитие ребенка перед тем, как произошли нарушения, но обратные признаки развития ребенка или потеря навыков явно имеют другое, новое происхождение.

Инфекции

Большинство тяжелых инфекций поражает интегративные способности мозга; к таким инфекциям относятся энцефалит и менингит. Коревой энцефалит сводится «на нет» применением противокоревой вакцины, а частота других бактериальных инфекций центральной нервной системы значительно редуцируется антибактериальными веществами. Большинство случаев энцефалита обусловлено вирусами. Иногда полезно рассмотреть проблему ретроспективно, чтобы оценить возможный вклад энцефалита в перенесенном ранее заболевании, которое протекало с высокой температурой и длительной энцефалопатией. Поздно диагностированный менингит с последующей терапией антибиотиками или значительными осложнениями может серьезно повлиять на когнитивное развитие ребенка. Явления тромбоза и нагноения внутри черепа, вторичные по отношению к септицемии, на сегодня встречаются редко, однако у детей они бывают довольно часто.

Травма головы

Наиболее известной причиной травмы головы у детей являются несчастные случаи с разными машинами; в результате наблюдаются нарушение умственного развития, припадки. Однако большинство травм у детей происходит дома, например падение со стола, из открытых окон или же с лестницы. Физическое наказание также может явиться причиной повреждения головы.

Другие причины

Повреждение мозга в результате остановки сердца во время анестезии бывает редко. Одной из причин полного или частичного нарушения типа декортикации является асфиксия, появляющаяся, когда ребенок был близок к тому, чтобы утонуть. Хроническое воздействие свинца является хорошо известной причиной нарушения интеллекта и способности к обучению. Внутричерепные опухоли различного типа и происхождения сами по себе или в результате влияния хирургического вмешательства или химиотерапии этих опухолей также могут оказывать отрицательное влияние на функцию мозга.

СОЦИОКУЛЬТУРНЫЕ ВЛИЯНИЯ И ВЛИЯНИЯ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ

Хорошо известно, что легкая степень умственной отсталости преобладает у лиц, относящихся к отсталым в культурном отношении, более низким в социально-экономическом отношении классам, и что сходные проявления умственной отсталости часто наблюдаются у членов одной семьи и родственников. В этих случаях биологическая причина не обнаруживается.

Во всяком случае ясно, что дети из бедных, отсталых в социокультурном отношении семей потенциально подвергаются влиянию потенциально патогенных и отрицательных в смысле влияния на развитие условий. Пренатальное развитие протекает в условиях плохой медицинской помощи и недостаточного питания матери. Беременные подростки часто рожают без необходимой акушерской помощи, они физически не полностью развиты, и дети рождаются с очень маленькой массой тела, недоношенными. Отсутствие необходимой заботы после родов, плохое питание, влияние таких токсичных веществ, как свинец, и физическая травма являются частыми явлениями. Нестабильное положение семьи, частые перемещения и смена многих лиц, одинаково плохо ухаживающих за ребенком, типичны для этих случаев. Более того, матери из таких семей часто не имеют достаточного образования и не владеют методами, необходимыми для обеспечения ребенка нужными условиями.

Другим неразрешенным вопросом является влияние тяжелого психического заболевания у родителей. Было высказано предположение, что такие заболевания отрицательно влияют на заботу о ребенке, обеспечение его нужными условиями, включая достаточный уровень стимуляции, а также другие аспекты окружающей среды, что вместе взятое создает повышенный риск нарушения развития ребенка. Известно, что дети родителей, страдающих аффективными нарушениями, подвергаются высокому риску заболеть этими же заболеваниями. Недавно проведенные исследования показывают также, что у таких детей повышен риск развития двигательных и других нарушений развития, задержки этих функций, но это не означает неизбежности развития умственной отсталости.

ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА И УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Личностные и поведенческие паттерны

Наиболее типичным неправильным мнением, распространенным среди профессионалов и публики, является то, что умственно отсталые лица представляют собой гомогенную группу. В действительности умственно отсталые лица обнаруживают больше личностных стилей и типов поведения, чем остальные. Например, субъекты с легкой степенью умственной отсталости, которые живут самостоятельно и за ними только кто-то приглядывает, сами себя содержат и более близки к своим не отсталым коллегам, чем к умственно отсталым личностям со значительно выраженными нарушениями, уход за которыми полностью лежит на ком-либо другом. Другим ошибочным мнением является мнение, что дезадаптивные личности из числа страдающих умственной отсталостью обязательно перенесли какое-то органическое заболевание, или имеют врожденную неполноценность, а не приобретенную в процессе жизни.

Все виды расстройств поведения и личности, которые имеются у лиц, страдающих умственной отсталостью, встречаются и у нелеченых больных с психическими расстройствами. Однако некоторые виды поведения можно с большей вероятностью ожидать у умственно отсталых в связи с имеющимся у них когнитивным дефицитом и образом жизни. У умственно отсталых лиц часто имеют место эгоцентризм и консерватизм мышления, связанные с когнитивным дефицитом, особенно с трудностями в формировании гипотез и абстрактном мышлении.

Органические нарушения, т. е. признаки неврологических расстройств, обычно нельзя связать непосредственно с паттернами поведения, особенно при легкой или умеренной степенях органического поражения. Такие неврологические расстройства более часто встречаются у больных с тяжелой степенью умственной отсталости. У них могут иметь место двигательная расторможенность и ослабление внимания с периодами его выпадения. Вопреки существующему мнению, агрессия не является обязательным проявлением и даже не очень типична для больных с умственной отсталостью.

Основным фактором, оказывающим воздействие на поведение умственно отсталых, является по-видимому, окружающая обстановка и переживаемые ощущения. В этом отношении наиболее патогенными являются приюты с бесчувственным, негуманным и неквалифицированным персоналом. Некоторые больные, однако, пытаются ответить на плохое обращение с ними, обнаруживая агрессию и другие формы негативного поведения. Чрезмерная опека, обычно осуществляемая родителями, часто приводит к развитию зависимости, низкой толерантности фрустрации, ощущению собственной неполноценности и низкой самооценке.

Подверженность психическим расстройствам

Отрицательное мнение о самом себе и низкая самооценка, вероятно, являются наиболее типичными личностными особенностями отсталых лиц, особенно тех, степень отсталости которых легкая или умеренная. Они хорошо осознают свое отличие от других, и то, что не оправдали ожиданий родителей и общества и отстают от своих сверстников и сиблингов.

Защита против непереносимого чувства неполноценности, низкой самооценки и тревоги часто проявляется неадекватно и дезадаптивно и может приводить к нарушению поведения. Некоторые из таких подростков и юношей совершают преступления и обнаруживают агрессию.

Конфликт между ожидаемым представлением о самом себе и реальным образом может быть источником стресса и тревоги, сохраняющихся на всю жизнь у лиц с легкой умственной отсталостью, которые осознают свою неполноценность. Сильная зависимость от тех, кто о них заботится, не позволяет сформироваться представлению о себе как о самостоятельной личности и в определенном смысле препятствует разграничению представлений о себе и об окружающих как самостоятельных категориях. Общение у них связано со значительными трудностями, которые еще более усиливают у таких лиц чувство собственной неполноценности и фрустрации. Типичным для них является неадекватное поведение типа агрессии и аутизма. Низкая самооценка у лиц, страдающих умственной отсталостью в легкой или умеренной форме, предрасполагает их к развитию депрессии.

Относительно частоты развития психических заболеваний у умственно отсталых лиц нет достаточно убедительных данных, особенно из-за методологических трудностей. Однако, согласно имеющимся сведениям, у таких лиц очень высокий риск заболеть психическими расстройствами; он варьирует от 40 до 75%.

Среди молодых лиц, страдающих умственной отсталостью в легкой или умеренной степени, наиболее часто встречаются диагнозы: расстройства адаптации, расстройства настроения и психозы; среди детей преобладают расстройства настроения, тревожные расстройства и первазивные нарушения развития.

ДИАГНОЗ

История

В большинстве случаев сведения, сообщенные родителями или лицами, осуществляющими непосредственную заботу об умственно отсталом лице, являются единственным источником информации, поэтому надо принять все меры к тому, чтобы они были достоверны. История развития беременности, работа, рождение, наличие кровосмешения или психических заболеваний в семье заслуживают особого интереса. Родители должны также указать основные вехи в развитии ребенка. Это особенно трудно, так как родители пристрастны и часто обнаруживают тревожность. Очень важно выяснить вопрос об эмоциональном климате в семье и его социокультурной основе, что важно для оценки клинических результатов.

Психиатрическая беседа

Два фактора имеют чрезвычайно важное значение при беседе с больным: отношение врача и манера общения со стороны больного. Врач должен руководствоваться психическим возрастом больного, поскольку он может полностью определять возможности больного. Умственно отсталый субъект, психический возраст которого определяется как 10 лет, не то же самое, что 10-летний ребенок. Если с ним обращаться как с ребенком, некоторые из умственно отсталых обнаруживают гнев, обиду и не хотят общаться. С другой стороны, более пассивные и зависимые личности могут принимать роль ребенка, которая, как они думают, от них требуется. В обоих случаях нельзя получить надежные данные. Вербальные возможности больного, включая рецептивный и экспрессивный язык, следует выяснит). как можно скорее путем наблюдения, общения, вербального и невербального, с лицами, заботящимися о больном, а также из истории болезни. В этом отношении часто бывает полезным раньше увидеть больного и лиц, осуществляющих заботу о нем, вместе. Если больной общается с помощью языка жестов, заботящееся о нем лицо может присутствовать при беседе с врачом в качестве переводчика.

Отсталые личности всю жизнь ощущают, что не разбираются во многом, и могут испытывать сильную тревогу перед беседой с врачом. Врач и лица, осуществляющие заботу о больном, должны попытаться дать такому больному ясное, точное и дружеское объяснение диагностического процесса, особенно тем больным, которые используют рецептивный язык. Следует избегать такого положения, когда больному кажется, что причиной встречи с врачом является его плохое поведение. На доступном больному языке следует высказать свою поддержку и похвалить его соответственно его возрасту и пониманию. Наводящих вопросов надо избегать, так как отсталые лица могут быть внушаемы и захотят обрадовать других. Чтобы заставить их придерживаться обсуждаемого вопроса, надо давать ненавязчивые указания, структурировать и подкреплять данную тему.

Необходимо оценить подвижность больного ребенка и установить факты наличия отвлекаемости и нарушений восприятия и памяти. Важно отметить применение речи, оценку реальности и способность генерализовать свои ощущения, отвлекшись от них.

Природа и зрелость защиты у ребенка—особенно применение чрезмерных способов защиты—избегания, репрессии, отрицания, интроекции и изоляции должны быть описаны. Следует также оценить сублимационный потенциал, толерантность к фрустрации и контроль над своими импульсами, особенно моторными, агрессивными и сексуальными побуждениями. Важно также представление о самом себе и его роль в развитии уверенности в себе и упорство, настойчивость и желание познать неизвестное.

В целом, психиатрическое обследование умственно отсталого ребенка должно ответить на вопрос, как он справляется с различными задачами на различных стадиях личностного развития. В отношении неспособности к этому или регрессии можно составить профиль, который позволит осуществить логическое планирование руководства и коррекции.

Физическое обследование

Со стороны некоторых частей тела и органов могут наблюдаться отклонения, характерные для умственно отсталых лиц, которые иногда имеют пренатальное происхождение. Например, конфигурация и размер головы часто служат указанием на такие проявления, как микроцефалия, гидроцефалия и синдром Дауна. Лицо больного иногда имеет такие признаки, которые облегчают диагноз умственной ретардации, как гипертелоризм, плоский нос, выдающиеся надбровные дуги, эпикантальные складки, мутность роговицы, изменения сетчатки, низко расположенные, маленькие или бесформенные уши, вываливающийся язык, большие расстояния между зубами. Выражение лица, которое можно охарактеризовать как глупое, не всегда является адекватным, и на него нельзя опираться, если нет других подтверждающих признаков. Цвет и плотность кожи и волос, небо с высокими дугами, размер щитовидной железы и величина туловища и конечностей являются дальнейшей областью исследования. Частью клинического исследования должно быть измерение окружности головы.

Дерматоглифика или рисунок рук могут явиться другим диагностическим инструментом, поскольку нетипичный паттерн борозды и сгибательной складки часто обнаруживаются у отсталых детей. Патологическая дерматоглифика может часто обнаруживаться у лиц с хромосомными нарушениями и у детей, больных коревой краснухой.

Неврологическое обследование

Когда неврологические нарушения имеют место, их частота и тяжесть обратной корреляцией связаны со степенью ретардации. Много детей с тяжелой умственной отсталостью не обнаруживают неврологических отклонений, и, напротив, около 25% всех детей с церебральным параличом имеют нормальный интеллект."

Нарушения в двигательной области проявляются патологией мышечного тонуса (спастичность или гипотония), рефлексов (гиперрефлексия) и непроизвольными движениями (хореоатетоз). Незначительные нарушения в этой сфере проявляются неловкостью и плохой координацией.

Вторичные расстройства могут включать глухоту, варьирующую от небольшого нарушения способности слышать до. значительной корковой глухоты. Зрительные расстройства могут варьировать от слепоты до нарушений в пространственном представлении, распознавания образа и представления о схеме тела.

Наихудший прогноз имеют младенцы, которые обнаруживают комбинацию неактивности, общей гипотонии и чрезмерной отвечаемости на стимулы. У более старших детей маркерами поражения мозга часто являются гиперактивность, кратковременные провалы внимания, отвлекаемость и низкая переносимость фрустрации.

В целом, чем младше ребенок во время исследования, тем большую осторожность следует соблюдать при предсказывании будущего, поскольку потенциал восстановления способностей мозга младенцев очень велик. Наиболее адекватным подходом к прогнозированию способностей можно считать обследование развития ребенка с регулярными интервалами.

Пневмоэнцефалограмма является несколько опасным методом исследования и используется редко у умственно отсталых, а в настоящее время ее заменила компьютерная томография. Случайные результаты—внутренняя гидроцефалия, корковая атрофия или порэнцефалия, обнаруживаемые у тяжело умственно отсталых, страдающих органическим поражением мозга, не рассматриваются как важные признаки в общей картине.

Рентгенологическое исследование черепа, обычно производимое в таких случаях, помогает понять только немногие случаи, такие как связанные с краниосиностозом, гидроцефалией, корковой атрофией и другими факторами, являющимися результатом внутричерепного кальцинирования (например, токсоплазмоз, шишковатый склероз, церебральный ангиоматоз и гипопаратиреоидизм).

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) должна интерпретироваться очень осторожно в случаях умственной отсталости. Исключение составляют больные с гипеаритмией или большими припадками, у которых ЭЭГ позволяет установить диагноз и назначить лечение. В большинстве других случаев диффузное церебральное расстройство вызывает неспецифические изменения ЭЭГ, характеризующиеся медленной активностью со вспышками пиков и острых волн или резкими волновыми комплексами. Путаница, возникающая при оценке значимости ЭЭГ для диагноза умственной отсталости, может быть очевидна на основании сообщений о частой патологии ЭЭГ при синдроме Дауна, процент которой варьирует вокруг 25 для большинства больных с этим заболеванием.

Лабораторные тесты

Лабораторные тесты включают исследование мочи и крови при нарушении метаболизма.

Патология ферментов при хромосомных расстройствах, особенно при болезни Дауна, обещает стать важным диагностическим тестом. Определение кариотипа в генетической лаборатории показано во всех случаях, когда есть подозрение па хромосомные расстройства.

Оценка слуховой и речевой функций

Оценку слуховой и речевой функций надо производить всегда. Развитие речи может явиться ключевым критерием при исследовании умственно отсталых. Различные нарушения способности слышать часто обнаруживаются у умственно отсталых; однако, в некоторых случаях, эти нарушения сами могут способствовать развитию умственной отсталости. К сожалению, обычно используемые методы оценки способности видеть и слышать требуют, чтобы больной был общительным, и поэтому их часто нельзя применить у лиц, страдающих умственной отсталостью в тяжелой форме.

Психологическая оценка

Исследующие врачи могут пользоваться несколькими методами для младенцев и детей, начинающих ходить. Как и во многих областях умственной отсталости имеются противоречия относительно значимости психологических тестов для младенцев. Корреляция патологических нарушений, наблюдающихся во время младенчества, с последующими нарушениями является очень низкой согласно некоторым авторам, тогда как данные других авторов указывают на высокую корреляцию. Общее согласие существует по вопросу о том, что корреляция возрастает в прямой связи с возрастом ребенка к моменту обследования.

Копирование геометрических фигур, тест Гуденафа «Нарисуй человека», тест с кубиками Коха и геометрические головоломки могут быть использованы как тесты для быстрого скрининга зрительно-моторной координации.

Психологическое тестирование, выполняемое квалифицированным специалистом, является частью общепринятого обследования на умственную отсталость. Тесты Гезелла, Бейли и Кэтэлла часто применяются на детях. Для детей предназначены также тесты Стэнфорда — Бине и Шкалирование умственного развития по Векслеру. Оба теста подвергаются критике, что они отражают культурное развитие ребенка и тестируют в основном уровень академической образованности, а не адекватность приспособленности к социальным условиям жизни; критикуется также их непригодность для обследования детей с умственным коэффициентом ниже 50. Некоторые пытаются преодолеть языковый барьер умственно отсталых, используя тесты с картинками, из которых наиболее часто применяется словарный тест Пеабоди.

Часто эти тесты оказываются полезными для обнаружения поражения мозга, например, тест Бендера—Гештальт и тест на удержание зрительной информации Бентона. Кроме того, надо проводить психологическое исследование перцептивных, моторных, лингвистических и когнитивных способностей. Важна также информация относительно мотивационных, эмоциональных и интерперсональных факторов.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дети из неблагополучных семей, получавшие неадекватную стимуляцию со стороны внешней среды, могут обнаруживать двигательную и психическую ретардацию, которая может исчезнуть при предоставлении им обогащенной стимуляции в раннем детстве. Целый ряд сенсорных нарушений, особенно глухота и слепота, могут быть ошибочно приняты за умственную отсталость, если во время тестирования не предлагается компенсации дефекта. Дефекты речи и церебральный паралич часто делают ребенка похожим на умственно отсталого, даже если его интеллект является пограничным или нормальным.

Хронические заболевания, нарушающие трудоспособность, могут вызывать изолированные поражения, например, неспособность обучиться чтению (алексия), письму (аграфия), общению (афазия) и некоторые другие, которые могут наблюдаться у лиц с нормальным или даже высоким интеллектом.

У детей со специфическими нарушениями развития имеется задержка или отсутствие способностей в одной какой-либо области, например в чтении или в овладении языком, но в других областях дети могут развиваться нормально. Напротив, дети с умственной отсталостью обнаруживают общую задержку во многих областях развития.

Расстройство в виде первазивного нарушения развития проявляется как неправильное развитие многих психических функций по времени, по степени выраженности и последовательности, в то время как эти функции являются базисными для последующего развития профессиональных навыков и овладения языком. Имеются также тяжелые качественные нарушения, которые являются патологическими для любой стадии развития. При умственной отсталости, однако, имеется генерализованная задержка умственного развития, и такие дети ведут себя как будто бы они проходят через более раннюю стадию развития. Умственная отсталость может сосуществовать со специфическими расстройствами развития и часто—с первазивными нарушениями развития.

Наиболее важный дифференциальный диагноз проводится между детьми, страдающими умственной отсталостью, органическим поражением мозга, ранним детским аутизмом, детской шизофренией и, по данным некоторых авторов, болезнью Геллера. Путаница обусловливается тем, что данные о раннем развитии ребенка часто оказываются недоступными или недостоверными и когда они оцениваются, кажется, что многие дети обнаруживают одинаковые странности и стереотипии в поведении, мутизм, эхолалии, а общий уровень их развития снижен. К тому времени, когда эти дети попадают к врачу, с практической точки зрения уже неважно, является ли задержка развития вторичной по отношению к первичному раннему детскому аутизму или же личностные и поведенческие нарушения являются вторичными по отношению к органическому поражению мозга или умственной отсталости. Когда эго-функции задерживаются в развитии или атрофируются на какой-либо другой почве, врач должен прежде всего сосредоточить внимание на отсутствии контакта с ребенком, которое следует преодолеть до тех пор, пока все корригирующие воспитательные меры не окажутся бесполезными.

ЛЕЧЕНИЕ

Умственная отсталость связывается с несколькими гетерогенными группами расстройств и множеством психосоциальных факторов. Наилучший способ лечения умственной отсталости—предупреждение первичное, вторичное и третичное на основе профилактической медицинской модели.

Первичное предупреждение

Первичная профилактика относится к стремлению и действием, предпринимаемым для ограничения факторов и состояний, которые приводят к развитию расстройств, связанных с умственной отсталостью. Такие меры включают:

1) воспитание и образование, направленные на повышение знаний об умственной отсталости и ее причинах,

2) постоянные усилия профессиональных медиков, направленные на повышение знаний у полицейских, занимающихся вопросами общественного здоровья,

3) закон, обеспечивающий оптимальную заботу о матерях и детях и

4) искоренение известных расстройств, которые могут вызвать повреждение центральной нервной системы. Семья и генетическая консультация должны помогать снизить частоту появления умственной отсталости в тех семьях, где уже имеются случаи генетических расстройств с умственной отсталостью.

Для детей и матерей с низким социально-экономическим статусом следует обеспечивать надлежащие пренатальные и постнатальные условия и различные программы для обогащения окружающей обстановки и социальную помощь, чтобы минимизировать медицинские и психосоциальные осложнения.

Вторичное и третичное предупреждение

Если уже было обнаружено расстройство, связанное с умственной отсталостью, его надо лечить, чтобы сократить продолжительность болезни (вторичное предупреждение) и свести к минимуму остаточные явления или последствия в виде нарушения психических функций (третичное предупреждение).

Наследственные метаболические или эндокринные расстройства, такие, как ФКУ и гипотиреоидизм, можно успешно лечить на ранней стадии с помощью диеты или гормонотерапии.

Умственно отсталые дети часто обнаруживают эмоциональные нарушения и расстройства поведения, требующие психиатрического лечения. Эти дети имеют ограниченные когнитивные и социальные возможности, требующие вмешательства и модифицированного психиатрического лечения, основанного на уровне развития интеллекта ребенка. Игровая терапия и возможности для формирования общения в социальной группе могут помочь таким детям отрегулировать их внутренние конфликты.

Поведенческая терапия, особенно положительное подкрепление, оказались эффективными для модификации некоторых видов дезадаптивного поведения. Иногда удается избавиться от симптомов-мишеней или уменьшить их с помощью психотропных средств; например, это возможно в отношении гиперактивного и импульсивного поведения, тревоги и депрессии.

Родители нуждаются в постоянных консультациях или, если есть показания, к семейной терапии. Родителям надо дать возможность выразить свое чувство вины, отчаяния, муки, повторяющегося отрицания и ярости по отношению к имеющемуся у ребенка дефекту и его будущему. Врач должен подготовиться к тому, чтобы сообщить родителям необходимые сведения и дать медицинскую информацию по вопросам этиологии, лечения и другим необходимым вопросам (например, специальное лечение и коррекция сенсорных дефектов).

Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации