Шпаргалки - Генетика - файл n6.doc

приобрести
Шпаргалки - Генетика
скачать (4204.5 kb.)
Доступные файлы (18):
1-20.doc2374kb.22.05.2010 11:51скачать
n2.doc77kb.21.05.2010 11:53скачать
n3.doc29kb.21.05.2010 11:53скачать
n4.doc34kb.21.05.2010 11:53скачать
n5.doc69kb.21.05.2010 11:54скачать
n6.doc1099kb.21.05.2010 11:54скачать
n7.doc38kb.21.05.2010 11:54скачать
n8.doc45kb.21.05.2010 11:54скачать
n9.doc35kb.21.05.2010 11:55скачать
n10.doc33kb.21.05.2010 11:56скачать
n11.doc56kb.21.05.2010 11:56скачать
n12.doc41kb.21.05.2010 11:55скачать
n13.doc56kb.21.05.2010 11:55скачать
n14.doc42kb.21.05.2010 11:55скачать
n15.doc55kb.21.05.2010 11:55скачать
n16.doc31kb.21.05.2010 11:55скачать
46, 48, 50.doc61kb.24.05.2010 11:56скачать
?????? ?? ???????? 41-45.doc1165kb.24.05.2010 17:20скачать

n6.doc


  1. Нерасхождение хромосом и его генетические последствия (на примере дрозофилы и человека).

Нерасхождение во II делении мейоза. 50% на 50%.

Вторичное нерасхождение половых хромосом у дрозофилы.

Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. 47-47-47-47. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500-700 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерны высокий рост, длинные конечности и относительно короткое туловище, евнухоидизм, бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских половых гормонов, склонность к ожирению. Лишняя Х хромосома обусловливает различные нарушения психики. Больные очень внушаемы, вялы, апатичны, безынициативны, у них часто отмечается умственная отсталость (обычно дебильность). Нередко возникают параноидные, галлюцинаторно-параноидные, депрессивные психозы и навязчивые состояния, иногда наблюдаются антисоциальное поведение и алкоголизм. Клиническая картина начинает проявляться у мальчиков в период полового созревания. Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы. Лечение проводится мужскими половыми гормонами для коррекции вторичных половых признаков.

Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная болезнь 45-45-45-45, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками).

Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Синдром Якобса.
Нерасхождение и потери хромосом. Соматические клетки.

Нерасхождение на уровне единичной клетки – возникновение трисомиков (AAa) и моносомиков (a). Фенотипически клетку-трисомика невозможно отличить от нормальной клетки, поскольку доминантный признак перекроет рецессивный. А вот клетка-моносомки будет значительно отличаться фенотипически. Соматический мозаицизм.

Дрозофилы. Личинки дважды линяют. Яйцо – личинка первого возраста – личинка второго возраста – личинка третьего возраста (клетки имагинальных дисков, из которых возникают ткани взрослого организма) – прекуколка – куколка – взрослый организм.

Метаморфоз, гистолиз личиночных тканей, имагинальные диски, автономное развитие отдельных органов из отдельных групп имагинальных дисков.

Генандроморфизм. YWMN / ywmn

В случае нерасхождения хромосом возникает мозаичный организм. Латеральный гинандроморф.

Нерасхождение хромосом и его генетические последствия (на примере дрозофилы и человека)
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации