Шпаргалки - Генетика - файл n12.doc

приобрести
Шпаргалки - Генетика
скачать (4204.5 kb.)
Доступные файлы (18):
1-20.doc2374kb.22.05.2010 11:51скачать
n2.doc77kb.21.05.2010 11:53скачать
n3.doc29kb.21.05.2010 11:53скачать
n4.doc34kb.21.05.2010 11:53скачать
n5.doc69kb.21.05.2010 11:54скачать
n6.doc1099kb.21.05.2010 11:54скачать
n7.doc38kb.21.05.2010 11:54скачать
n8.doc45kb.21.05.2010 11:54скачать
n9.doc35kb.21.05.2010 11:55скачать
n10.doc33kb.21.05.2010 11:56скачать
n11.doc56kb.21.05.2010 11:56скачать
n12.doc41kb.21.05.2010 11:55скачать
n13.doc56kb.21.05.2010 11:55скачать
n14.doc42kb.21.05.2010 11:55скачать
n15.doc55kb.21.05.2010 11:55скачать
n16.doc31kb.21.05.2010 11:55скачать
46, 48, 50.doc61kb.24.05.2010 11:56скачать
?????? ?? ???????? 41-45.doc1165kb.24.05.2010 17:20скачать

n12.doc

31. Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека.

Методы изучения генетики человека

Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления. Поэтому для изучения генетики человека используются специфические методы, а характер наследования того или иного признака определяется на больших человеческих популяциях.

Основные методы изучения генетики человека:

Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Биохимический метод основан на изучении характера биохимических реакций в организме, обмена веществ для установления носительства аномального гена или уточнения диагноза. Заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть генной наследственной патологии. К ним относятся сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина), галактоземия (нарушение усвоения молочного сахара) и другие. Этот метод позволяет установить болезнь на ранней стадии и лечить ее.

Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот – носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р2 + 2pq + q2 = 1. При этом р – частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q – частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р2 – частота гомозигот доминантных, q2 – гомозигот рецессивных, 2pq – частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.

Наследственные заболевания человека

С генетической точки зрения наследственные заболевания представляют собой мутации в половых и соматических клетках. Все наследственные болезни человека принято делить на три группы:

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразования химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными. К ним относится большинство наследственных аномалий обмена веществ, таких как фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, приводящее впоследствии к развитию слабоумия), галактоземия (нарушение обмена молочного сахара лактозы, что приводит к отставанию физического и умственного развития), гипотиреоз (врожденное нарушение функции щитовидной железы) и т.д. К генным мутациям относятся также гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия, полидактилия, синдром Марфана (поражение соединительной ткани, высокий рост, удлинение конечностей, «паучьи пальцы») и др.

Генные, или точковые, мутации затрагивают структуру генов, т.е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК, а значит, изменяется генетическая информация, записанная в генетическом материале. Это вызывает нарушения в структурах молекул РНК и белков, а также в осуществлении процесса синтеза белка, что, в свою очередь, почти всегда приводит к изменению признаков организма. Наименьший участок молекулы ДНК, способный мутировать, называется мутон, он составляет одну пару нуклеотидов. Генные мутации часто происходят под влиянием химических мутагенов и являются результатом нарушения процесса репликации.

Обратная мутация – это мутация, которая приводит к полному восстановлению повреждения, т.е. к восстановлению исходной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Такие мутации в природе происходят очень редко.

Супрессорная мутация – при такой мутации в мутантном гене или в каком-то другом гене происходят изменения, обеспечивающие восстановление фенотипа организма, а исходное повреждение генетического материала (нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК) сохраняется.

Мутационная изменчивость приводит к появлению новых генов (новых аллелей), новой структуры и числа хромосом и тем самым создает материал для отбора. Для отдельных особей мутации в основном имеют отрицательное значение, т.к. часто приводят к появлению заболеваний, снижению жизнеспособности или гибели. Индукция мутаций широко используется в селекционной работе.

В зависимости от того, в каких хромосомах локализованы гены, и характера аллеля (доминантный или рецессивный) выделяют:

Все моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

31. Методы генетики человека. Наследственные заболевания человека
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации