Шпаргалка - Основы генетики. Законы наследственности - файл n1.doc

приобрести
Шпаргалка - Основы генетики. Законы наследственности
скачать (133 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc133kb.05.06.2012 08:46скачать

n1.doc

Оcновы генетики. Законы наследственности



Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридо-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Проводя моногибриднре скрещивание (скрещивание по одной паре альтернативных призкаков), Мендель установил закон единообразия первого поколения. Он гласит: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре альтернэтивных признаков, первое поколение гибридов единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Этот закон так же называют законом доминирования, т. к. один из признаков проявляется, а другой - подавлен.

Если потомков первого локоления скрестить между собой, то во втором поколении исчезнувший в первом поколении признак проявляется вновь. Это явление получило название второго закона Менделя или закона расщепления. Он гласит: при скрещивании гибридов первого поколения между собой, во втором поколении наблюдается расщепление доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3 :1. Генотипы второго поколения - АА, Аа, Аа, аа, то есть наблюдается соотношение 1:2:1.

Расщепление признаков в потомстве прискрещивании гетерозиготных особей обьясняется тем, что гаметы генетически чисты, несут только один ген из аллельной пары. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары (закон чистоты гамет).

Цитологической основой расщепления признаков при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом к разным полюсам клетки и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Генотип - совокупность генов организма, взаимодействующих между собой.

Фенотип - совокупность внешних признаков организма.

В опытах Мендель использовал разные способы скрещивания: моногибридное, дигибридное и полигибридное. При последнем скрещивании особи отличаются более чем по двум парам признаков. Во всех случаях соблюдается закон единообразия первого поколения, закон расщепления признаков во втором поколении и закон независимого наследования.

Закон независимого наследования: каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. В потомстве идет расщепление по фенотипу 3 :1 по каждой паре признаков.

Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов.

Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности.

Сцепленное наследование

Организм любого вида имеет большое разнообразие признаков, которое обеспвг чивается тысячами генов. В то же время число хромосом невелико, так у человека их всего 23 пары. Следовательно, в каждой хромосоме располагаются сотни и тысячи генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, исследовал американский генетик Т. Морган. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом.

Закон сцепленного наследования, открытый Морганом, гласит: гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Дальнейшие исследования Моргана показали, что сцепление не всегда бывает абсолютным. Причина тому — кроссинговер (обмен участками между гомологичными хромосомами), который происходит в профазе первого деления мейоза. Кроссинговер нарушает группы сцепления генов и ведет к появлению особей с перекомбинацией признаков.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем ближе располагаются гены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними и наоборот. Эта зависимость используется, для составления генетических карт хромосом, где по вероятности кроссинговера рассчитывается положение генов, в хромосоме.

Расстояние между генами определяется по формуле:

X = (A + C)/N x100,

где X — расстояние между генами (в морга-нидах), А и С - количество кроссовертных особей, N - общее число особей.
41. Сцепленное наследование генов.

Большую работу по изучению наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, выполнили американский ученый Т.Морган и его ученики. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Сцепленные гены расположены в хромосоме в линейном порядке. Число групп сцепления у генетически хорошо изученных объектов равно числу пар хромосом, то есть гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления.

Было установлено, что возникают и другие, новыми комбинациями генов, отличающимися от родительской гаметы. Было доказано, что причина возникновения новых гамет заключается в перекресте (кроссинговере) гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы в процессе мейоза перекрещиваются и обмениваются участками. В результате этого возникают качественно новые хромосомы. Частота перекреста между двумя сцепленными генами в одних случаях может быть большой, в других - менее значительной. Это зависит от расстояния между генами в хромосоме. Частота (процент) перекреста между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и тем чаще осуществляется перекрест. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосоме можно судить по частоте перекреста.

Положение хромосомной теории:

Каждый ген имеет своё строго определённое положение в хромосоме.

Гены расположены в хромосоме линейно в строго определённом порядке.

Причиной появления особей с перекомбенированными признаками является кроссенговер.

Чем дальше гены друг от друга расположены в хромосоме, тем больше вероятность кроссенговера между ними.

Мутации –

это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.
Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия - кратное изменение числа хромосом. У полиплойдных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше -до 10-100 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, не расхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы. Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ.
Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Структурные изменения хромосом Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т.д. Хромосомные мутации - результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций - разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях.
Генные мутации. Генные, или точечные, мутации - наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение. Генные мутации следует рассматривать как результат “ошибок” возникающих в процессе удвоения молекул ДНК.
Основные положения мутационной теории. Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом:
- мутации - это дискретные изменения наследственного материала;
мутации - редкие события;
- мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;
- мутации возникают не направленно (спонтанно) и, в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;
- мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.

7. Биосинтез белка

.Информационная РНК, несущая сведения о первичной структуре белковых молекул, синтезируется в ядре. Пройдя через поры ядерной оболочки, и-РНК направляется к рибосомам, где осуществляется расшифровка генетической информации - перевод ее с “языка” нуклеотидов на “язык” аминокислот. Аминокислоты, из которых синтезируются белки, доставляются к рибосомам с помощью специальных РНК, называемых транспортными (т-РНК). В т-РНК последовательность трех нуклеотидов комплементарна нуклеотидам кодона в и-РНК. Такая последовательность нуклеотидов в структуре т-РНК называется антикодоном. Каждая т-РНК присоединяет определенную, “свою” аминокислоту, при помощи ферментов и с затратой АТФ. В этом состоит первый этап синтеза. Для того чтобы аминокислота включилась в цепь белка, она должна оторваться от т-РНК. На втором этапе синтеза белка т-РНК выполняет функцию переводчика с “языка” нуклеотидов на “язык” аминокислот. Такой перевод происходит на рибосоме. В ней имеется два участка: на одном т-РНК получает команду от и-РНК - антикодон узнает кодон, на другом - выполняется приказ - аминокислота отрывается от т-РНК.
Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от т-РНК аминокислоту к растущей белковой молекуле. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где узнается антикодоном т-РНК, затем на второй участок. Сюда же переходит т-РНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь аминокислоты отрываются от т-РНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим.
Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая цепь белка отходит от рибосомы. Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии. На соединение каждой аминокислоты с т-РНК расходуется энергия одной молекулы АТФ. Для увеличения производства белков и-РНК часто одновременно проходит не через одну, а через несколько рибосом последовательно. Такую структуру, объединенную одной молекулой и-РНК, называют полисомой. На каждой рибосоме в таком, похожем на нитку бус, конвейере последовательно синтезируются несколько молекул одинаковых белков. Синтезированные белки поступают в каналы эндоплазматической сети, по которым транспортируются к определенным участкам клетки.

1.ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. МИТОЗ И МЕЙОЗ.Промежуток жизни клетки от ее обр-ия до деления =клеточн.цикл =митоз+интерфаза (G1 – пресинтетич.период интерфазы, сам.длинный; S – синтез ДНК; G2 – постсинтетич.). В середине G1 – контрольн.точка (до нее еще можно заблокировать митоз, после – никак).

Митоз. Профаза: спирализация и конденсация хромосом (укорач-ся и утолщ-ся). Центриоли ~>в противоп.полюсам =>полярн.структуры (связ.с аппаратом веретена деления). Нити веретена (соединены с кинетохором) <~полимеризация тубулина. Часть нитей – от полюса к полюсу, часть – к центромерам. В конце профазы – разрушение ядерной мембраны. Метафаза: центромеры – в экват.плоскости. Плечи хромосом – по сторонам от этой плоск-ти (распол-ся случайно). Анафаза: расщепление центромер =>отходят к полюсам, увлекают с собой плечи хромосом. Телофаза: хромосомы у полюсов деспирализуются =>интерфаз.хроматин, веретено деления, обр-ие яд.мембраны. Цитотомия (животные – перетяжка, растения – клет.стенка).

Мейоз. Мейоз I (редукционное деление). Профаза I: спирализация и укорочение хромосом. Гомологичные хромосомы коньигируют по всей длине =>бивалент. !Возможен обмен участками (кроссинговер) между несестринскими хромосомами. В точке обмена – Х-образная структура (хиазма). Стадии профазы I – лептотена (в ядре – длинные тонкие нити хромосом), зиготена (начало коньюгации гомол.хромосом), пахитена (отдельные гомологи в биваленте уже неразличимы), диплотена (видны хроматиды и хиазмы) и диакинез (max укорочение хромосом, центромеры гомологов отталкив-ся друг от друга, ядрышко, ядерн.мембрана, формир-ся веретено деления). Метафаза I: биваленты – в экват.плоск-ти, центромеры ориент-ся случайно. Анафаза I: Гомол.хромосомы отщепл-ся друг от друга, движ-ся к полюсам =>на полюсах – по две хроматиды. Интеркинез (если оч.долгий – хромосомы могут временно декомпактиз-ся). Мейоз II (эквационное деление). Профаза II: восст-ся веретено деления. Метафаза II: хромосомы – в экват.плоск-ти. Анафаза II: расщепление центромер, хромосомы – к против.полюсам. Телофаза II: Цитотомия.

1902 г – Сэттон и Бовери сравнивают поведение признаков при наследовании и хромосом при мейозе =>вывод: «Наследст.факторы расп-ны в хромосомах». Доказ-ва: 1.В ядре сомат.клетки – 2 гомолог.хромосомы и 2 аллеля одного гена. 2.Гаметы несут по одной хромосоме и по одной аллели (правило чистоты гамет). 3.При оплодотворении организм получает по гомол.хромосоме и от отца, и от матери, и по аллелю от каждого из родителей. 4.Ориентация негомол.хромосом отн.друг друга случайна, неаллельные гена наслед-ся независимо. Другие доказ-ва – получены Морганом и Бриджесом (наслед-ие признаков, сцепленных с полом у дрозофилы).
2.ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ, ОТКРЫТЫЕ ПРИ ЕГО ПРИМЕНЕНИИ.

[“Вопрос рассмотрим на примере работ Г.Менделя…”]. Метод применялся и до Менделя, но усовершенствован им (наиболее прогресс.методы – полукастрация цветков, реципрокн. и возвратн. скрещивания, отбор растений с альтерн.признаками), дополнен количеств.учетом получ.потомков и мат.анализом. Объект – Pisum sativum (7 пар контраст.признаков – формы семени и зрелых бобов; окраски семядолей, цветов и зрелых бобов; расположение цветков и высота растения). Закон доминирования (единообразия F1), закон расщепления признаков =>1.Признаки в потомстве гибридов не исчезают, а перекомб-ся и перед-ся след.поколениям; 2.В основе такого наследования – сочетания двух факторов (равновероятн.обр-ие гамет А и а, равновероятн.их встреча). 3.Гипотеза «чистоты гамет» (гамета каждого из родителей несет по одному наследств.факторов). Закон независимого комбинирования признаков =>«поведение каждой пары различающихся признаков в гибридном соединении независимо от др.различий» (Мендель). Главная выявленная закономерность – каждому признаку соотв-ет отд.наследств.признак.
3.ЗАКОН ЧИСТОТЫ ГАМЕТ. СУТЬ И ДОКАЗАТЕЛЬСТВА. «Гаметы каждого из родителей» несут только по одному из наследуемых факторов». Мендель не связывал наследств.факторы с конкретн.матер.структурами, цитологическое обоснование появл-ся позже: Во время мейоза у гибрида F1(Аа) разн.пары хромосом расх-ся в дочерн.клетки независимо =>при случ.оплодотворении – 3 типа зигот (АА, Аа и аа). Др.док-во – тетрадный анализ (у мхов гетерозиг. Аа клетка дает тетраду гаплоидных спор. У половины развившихся из спор организмов генотип – А, у половины – а).
4.СУТЬ И ЗНАЧЕНИЕ РАБОТ Г.МЕНДЕЛЯ. Основа работ – гибрид.метод (скрещивание растений pisum Sativum с 7 парами альтерн.признаков). Закон доминирования (единообразия): При скрещивании отлич-ся по паре альтерн.признаков растений в F1 проявился только один признак (доминантный). Закон расщепления признаков: В первом поколении потомства от самоопыления растений из F1 – у ј проявились рецесс.признаки. Закон независимого комбинирования признаков: наследств.факторы разл.пра признаков наслед-ся независимо. Выводы, сделанные Менделем: 1.Признаки в потомстве гибридов не исчезают, а перекомб-ся и перед-ся след.поколениям; 2.В основе такого наследования – сочетания двух факторов (равновероятн.обр-ие гамет А и а, равновероятн.их встреча). 3.Гамета каждого из родителей несет по одному наследств.факторов.

Главное: установлена связь фенотип-наследств.фактор (не исчезающий, а перед-ся потомкам), предложен матем.подход к характеру наследования.
5.МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. АНАЛИЗ ХАРАКТЕРА НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКА. ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ЗАКОНА РАСЩЕПЛЕНИЯ В МОНОГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ – скрещивание, в котором родительские формы отличаются по аллелям одного гена. При скрещивании гомозигот по 1 признаку в F1 – единообразие, в F2 – расщепление 3:1 по данному признаку. Цитологические основы: 1.Независимое расхождение хромосом в гаметы у представителей F1 =>по одному типу аллелей в каждой гамете; 2. Равновероятная встреча гамет, несущих доминантный или рецессивный аллель.
6.МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ: НАСЛЕДОВАНИЕ, ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЕЙ – наличие у гена множественных аллелей (следствием нескольких мутаций одного и того же гена). Пример: у Drosophilae melanogastrae – множеств.мутации по гену цвета глаз (white). w+ (красн.глаза) доминирует над всеми другими, w – рецессивн.по отн.к остальным, другие аллели проявляют неполн.доминирование (?интенсивн-ти окраски глаз) – i.e., гетерозиготы wa(абрикос.глаза)/w имеют светло-абрик.глаза.

Множ.аллели могут проявлять и неполное доминирование, и кодоминирование (проявл-ся оба аллеля в составе гена), и супердоминирование (гетерозиготы по аллелям в составе гена имеют более яркое проявление признака, чем гомозиготы).
7.АНАЛИЗ ДИГИБРИДНОГО СКРЕЩИВАНИЯ. ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ И ЕГО ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. [“Вопрос рассмотрим на примере работ Г.Менделя…”]. Для первого скрещивания исп-сь гомозиготы, отличающиеся по двум парам признаков (форма и окраска семян). В F1 – единообразие фенотипов – все гетерозиготы (для проверки гетерозиготности этих растений примен-ся анализирующее скрещивание - с дигомозиготой). Растения в F1 с равной вероятностью дают гаметы AB, Ab, aB и ab =>16 равновероятных генотипов =>расщепление 9:3:3:1 по фенотипу (имело место полное доминирование). Вывод: Признаки наследовались независимо. Цитолог.основа – случайность ориентации хромосом в метафазе II мейоза =>случайное сочетание негомологичных хромосом у полюсов клетки =>равная вероятность обр-ия АВ-, Ав-, аВ- и ав-гамет. Пропорции, наблюдавшиеся Менделем соблюд-ся при условии: гомозиготности исх.форм, альт.проявлениях признаков, одинаковой жизнеспособности гамет с разными генотипами, независимости проявления признака от внешн.условиях и генотип.окружения.
9, 10, 11.ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ: ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ, БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ.

I.Взаимодействие аллельных генов: 1.Доминирование – признаки, контролируемые геном в аутосоме перед-ся по аутосомно-доминантн.типу (равновероятно передаются и ♀, и ♂ потомкам), признаки, контролируемые геном в пол.хромосоме – по сцепленному с полом доминант.типу (перед-ся от отца только дочерям). Некоторые дом.мутации в гомозиг.состоянии – летальные; 2.Неполн.доминированиекак у кур андалузской породы (при скрещивании гомозигот с белым и черным оперением в F1 получают серых кур); 3.Кодоминирование – проявляются оба аллеля у гетерозигот (i.e., наледование групп крови у человека - три аллеля домин. IAи IB, рецесс. I0. IAIA или IAI0 – группа А, I0I0 – группа 0, IAIB – группа АВ, т.е.проявляются оба аллеля =>имеются оба типа поверх.антигенов); 4.Сверхдоминирование, гетерозис – усиление признака у гетерозигот (i.e.большая плодовитость у гетерозиготных мух, чем у исх.форм); 5.Неустойчивая доминантность – проявление признака у гетерозигот зависит от внешних условий и генотип.окружения (i.e., доминантная мутация Curly не проявляется в форме фенотипа с загнутыми вверх крыльями при 19°С; доминант.аллель w+ в рез-те инверсии попадает в прицентромерн.хроматин =>у гетерозигот w+/w проявляется рецесс.аллель w – белые глаза). 6.Условная доминантность – невозможность выявить гомозигот по домин.аллелю, т.к.такие особи нежизнеспособны (доминант.мутация действует летальна в гомозиготе).

II.Взаимодействие аллельных генов: 1.Комплементарностьдва гена «работают» вместе =>развитие отличного от родит.варианта признака. Три типа: дом.гены разл-ся по фенотип.проявлениям, дом.гены имеют сходное проявление, и дом. и рец. гены имеют самостоят.фенотип.проявление. Примеры: ¶ наследование формы гребня у кур – A_B_ имеют ореховид.форму, A_bb – розовидную, bbA_ - гороховидную, aabb – обычную; ¶ наследование окраски кокона у тутового шелкопряда – желтые коконы только у A_B_, при наличии только одного дом.гена и двойных гомозигот по реццессиву – неокрашенные коконы. 2.Эпистаз. а.Доминантный эпистаз – дом.ген подавляет проявление другого дом.гена (i.e., у тыквы желтую окраску плода опред-ет ген А, зеленую опред-ет а, в присутствии дом.ингибитора I – окраски нет, I_A_ и I_aa имеют бесцветные плоды). б.Рецессивный эпистаз – рец.аллель одного гена подавляет, а между доминантными генами наблюд-ся комплементарность. При двойном эпистазе каждая гомозиг.рецесс.аллель подавляет домин.аллель другого гена. 3.Полимерия – гены дублируют действие друг друга. Два типа: некумулятивная (i.e.образование овального стручка только у пастушей сумки с генотипом a1a1a2a2, и треугольного – у всех остальных) и кумулятивная (окраска зерен пшеницы пропорциональна числу доминантных генов, самая интенсивная – у A1A1A2A2A3A3).
12.СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ И КРОССИНГОВЕР

[На примере наследования признака окраски тела (b – рец., черное тело/ b+ - дом., серое тело) и типа крыльев (vg – рец., редуцир.клетки/ vg+ ? норм.крылья.). 1.Полное сцепление (Дигетерозиготный самец и гомозиготная по рецессивам самка): P ♂ b vg+/b+ vg Ч ♀ b vg/b vg =>

=> F1 50% b+vg/b vg и 50% b vg+/b vg => самцы образуют только два типа гамет (b vg+ и b+ vg). 2.Неполное сцепление (Дигетерозиготная самка и гомозиготный по рецессивам самец). Р ♀ b vg+/b+ vg Ч ♂ b vg/b vg => 83% - b vg+/b vg и b+vg (есть сцепление генов) и 17% b vg/b vg и b+vg+/b vg (рекомбинантные формы, сцепления нет) =>полное сцепление имеется только у самцов. 3.Кроссинговер. Морган объяснил неполное сцепление обменом участками между генами b и vg. (см.также вопрос 15).

21.КРОССИНГОВЕР В СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В ГЕНЕТИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ.

На примере наследования мозаичной окраски у мух (гены y+/y - опр.серую и желт.окраски тела, гены sn+/sn - норм. и «опаленные» щетинки). Тогда у гетерозиготных самок y sn+/y+sn будет норм.фенотип. Мозаичная окраска =соседнее расп-ие клеток с разным генотипом <=могло возникнуть только в случае кроссинговера на стадии 4х хроматид – соматического кроссинговера (реже мейотического на 2-3 порядка). Тогда полученные при делении исх.клетки имеют генотип y sn+/y sn+ и y+sn/y+sn и фенотип – желтое тело с норм.щетинками и серое тело с опаленными щетинками.

Использование – для ген.картирования у нек-х грибов, неспособных к мейозу. (См.рис.): Если взять дигетерозиготу с локализации обоих рецессивов в разных гомологичн.хромосомах, то: кроссинговер на участке sn-центромера =>гомозиготизация обоих генов; кросс.на участве sn-y =>гомозиготизация только по y. Вер-ть кросса в посл.случае больше (расп.дальше от центромеры).

17.НЕРАСХОЖДЕНИЕ Х-ХРОМОСОМЫ (ПЕРВИЧНОЕ И ВТОРИЧНОЕ) У ДРОЗОФИЛЫ. Приблизительно на 1-2 тыс.мух появл-ся аномальн.потомки <=нерасхождение хромосом в анафазе I (обр-ся яйцеклетка с двумя ХХ- или без Х-хромосом). Получаем (на примере наследования гена белых глаз white - w) при скрещивании с доминант.самцами:






W+

Y

w

w/w+

♀ красн.

w/Y

♂ белые

w/w

w/w/w+

♀ не жизнеспос.

w/w/Y

♀ белые

0

w+/0

♂ красн.

Y/0

нежизнеспос.

Если скрестить белоглаз.самок (wwY) с норм.красноглаз.самцами (w+Y), то в 4% - аномальное потомство <=нерасхождение хромосом XXY. Два варианта нерасхождения: 1.Две Х-хромосомы коньгируют и расходятся, Y – распред-ся случайно. 2.X и Y коньгируют и расход-ся, вторая Х – распред-ся случайно. Такое нерасхождение – вторичное (в потомстве от особей с нерасхождением). Аномалии расхождения доказывают локализацию гена w в Х-хромосоме.
30.МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. НОРМА РЕАКЦИИ. ПЕНЕТРАТНОСТЬ. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ.

Наследуется не признак, а способность к его проявлению =>учитывается влияние среды. I.e.: Эпигамный тип опредления пола у морского червя Bonellia viridis. Личинка, попавшая на хоботок матери ~>самец, паразитирующий в матер.теле и ополодотв-ий яйца; личинка, осевшая на грунт ~>самка. Наследуется и степень возможного изменения выраженности признака (i.e.: у мух линии Bar размер глаз варьируется меньше, чем у мух линии Eyeless). 3 типа фенотипических проявлений: 1.Гипоморфизм (?числа мутант.генов =>нормализация фенотипа); 2.Антиморфизм (действие одного мутант.гена аллеля уравновешивает действие одного норм.аллеля, выраженность проявления генов одинакова); 3.Неоморфизм (действие мутант.гена не зависит от наличия норм.генов аллеля). Пенетратность – доля особей (%), в которых рассматриваемый признак проявляется у всех особей с одинаковым генотипом (в т.ч.и проявляющийся незначительно). Экспрессивность – степень выраженности (%) рассматриваемого признака по отношению к его максимальной выраженности среди особей данного генотипа. Эти два показателя опред-ся не только генотипом, но и условиями обитания.

Примеры модифик.изменчивости: развитие черной окраски шерсти гималайских кроликов в местах, подвергавшихся охлаждению, изменение размера листьев стрелолиста в воде и на воздухе. Норма реакции — способность реа­гировать на варьирующие условия развития. Отличия модифик.изменений от мутаций: 1.Проявление у всех особей, помещенных в данные условия (а не одной – как с мутациями); 2.Адаптивность большинства модификация, а не случайное возникновение нового признака.

Вывод: на проявление генотипа в фенотипе влияют другие гены генома (супрессоры etc), внутренние факторы развития и физиологии организма и внешние условия (среда обитания).
15.МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ГОМОЛОГИЧНОЙ РЕКОМБИНАЦИИ (КРОССИНГОВЕРА). МОДЕЛЬ ХОЛЛИДЕЯ.

На стадии лептотены (хромосомы становятся видимыми) обр-ся синаптонемный комплекс: пара сестринских хромосом=осевой комлекс, +белки SCP 2 и SCP3. На стадии зиготены – коньюгируют по всей длине, соед-ся филаментами белка SCP1. Формир-ся латер.комплексы – белковые тяжи, соед.с лат.петлями хроматина сестр.хромосом. Результат – аллели – точно друг напротив друга. На стадии диплотены – расходятся (соединены только в хиазмах). На стадии диакинеза – спирализация =>хиазмы сдвиг-ся в сторону конца хромосомы.

Модель Холлидея: 1.После репликации хромосом – коньюгация сестр.хромосом (=>биваленты). 2.Фермент никаза ~>разрезы симм.разрезы на сближенных несестр.хроматидах. 3.Своб.концы перебрас-ся на «бреши» в несестр.хромосомах. 4.Обр-ся Х-образная структура (гибридный район – гетеродуплекс). 5.Х-структура Холлидея перемещ-ся вдоль хромосомы («молния»). 6.Разрез одной из участ.в обмене цепей. 7.Изомеризация. 8.Еще один разрез (2 возможных варианта ~>рекомбинант. и нерекомбин.цепи). Белки-ферменты: Главные (наиболее специфичные): recB, recC, recD; recA (расплетает цепь, формирует структуры Холлидея etc). Другие модели: 1.Мезельсона-Рэддинга (образование гетеродуплексного участка тольок на одной цепи); 2.Жостака (двухцепочечный разрыв репарация).

11. Клетка - элементарная единица живой системы. Элементарной единицей она может быть названа потому, что в природе нет более мелких систем, которым были бы присущи все без исключения признаки живого. Известно, что организмы бывают одноклеточными (например, бактерии, простейшие, водоросли) или многоклеточными. Клетка обладает всеми свойствами живой системы: она осуществляет обмен веществ и энергии, растет, размножается и передает по наследству свои признаки, реагирует на внешние раздражители и способна двигаться. Она является низшей ступенью организации, обладающей всеми этими свойствами. Клетка, по существу, представляет собой самовоспроизводящуюся химическую систему. Роль барьера между данной химической системой и ее окружением играет плазматическая мембрана. Она помогает регулировать обмен между внутренней и внешней средой и, таким образом, служит границей клетки. Функции в клетке распределены между различными органоидами, такими, как клеточное ядро, митохондрии и т.д.
Строение растительной клетки: целлюлозная оболочка, мембрана, цитоплазма с органоидами, ядро, вакуоли с клеточным соком. Наличие пластид - главная особенность растительной клетки.
Функции клеточной оболочки - определяет форму клетки, защищает от факторов внешней среды. Плазматическая мембрана - тонкая пленка, состоит из взаимодействующих молекул липидов и белков, отграничивает внутреннее содержимое от внешней среды, обеспечивает транспорт в клетку воды, минеральных и органических веществ путем осмоса и активного переноса, а также удаляет продукты жизнедеятельности. Цитоплазма - внутренняя полужидкая среда клетки, в которой расположено ядро и органоиды, обеспечивает связи между ними, участвует в основных процессах жизнедеятельности. Эндоплазматическая сеть - сеть ветвящихся каналов в цитоплазме. Она участвует в синтезе белков, липидов и углеводов, в транспорте веществ. Рибосомы - тельца, расположенные на ЭПС или в цитоплазме, состоят из РНК и белка, участвуют в синтезе белка. ЭПС и рибосомы - единый аппарат синтеза и транспорта белков. Митохондрии - органоиды, отграниченные от цитоплазмы двумя мембранами. В них окисляются органические вещества и синтезируются молекулы АТФ с участием ферментов. Увеличение поверхности внутренней мембраны, на которой расположены ферменты за счет крист. АТФ - богатое энергией органическое вещество. Пластиды (хлоропласты), их содержание в клетке - главная особенность растительного организма. Хлоропласты - пластиды, содержащие зеленый пигмент хлорофилл, который поглощает энергию света и использует ее на синтез органических веществ из углекислого газа и воды. Отграничение хлоропластов от цитоплазмы двумя мембранами, многочисленные выросты - граны на внутренней мембране, в которых расположены молекулы хлорофилла и ферменты . Комплекс Гольджи - система полостей, отграниченных от цитоплазмы мембраной. Накапливание в них белков, жиров и углеводов. Осуществление на мембранах синтеза жиров и углеводов. Лизосомы - тельца, отграниченные от цитоплазмы одной мембраной. Содержащиеся в них ферменты ускоряют реакцию расщепления сложных молекул до простых: белков до аминокислот, сложных углеводов до простых, липидов до глицерина и жирных кислот, а также разрушают отмершие части клетки, целые клетки. Вакуоли - полости в цитоплазме, заполненные клеточным соком, место накопления запасных питательных веществ, вредных веществ; они регулируют содержание воды в клетке. Ядро - главная часть клетки, покрытая снаружи двух мембранной, пронизанной порами ядерной оболочкой. Вещества поступают в ядро и удаляются из него через поры. Хромосомы - носители наследственной информации о признаках организма, основные структуры ядра, каждая из которых состоит из одной молекулы ДНК в соединении с белками. Ядро - место синтеза ДНЯ, иРНК, рРНК.

Строение животной клетки - наличие наружной мембраны, цитоплазмы с органоидами, ядра с хромосомами.

Наружная, или плазматическая, мембрана - отграничивает содержимое клетки от окружающей среды (других клеток, межклеточного вещества), состоит из молекул липидов и белка, обеспечивает связь между клетками, транспорт веществ в клетку (пиноцитоз, фагоцитоз) и из клетки. Цитоплазма - внутренняя полужидкая среда клетки, которая обеспечивает связь между расположенными в ней ядром и органоидами. В цитоплазме протекают основные процессы жизнедеятельности.

Органоиды клетки:

1) эндоплазматическая сеть (ЭПС) - система ветвящихся канальцев, участвует в синтезе белков, ли-пидов и углеводов, в транспорте веществ в клетке;

2) рибосомы - тельца, содержащие рРНК, расположены на ЭПС и в цитоплазме, участвуют в синтезе белка. ЭПС и рибосомы - единый аппарат синтеза и транспорта белка;

3) митохондрии - “силовые станции” клетки, отграничены от цитоплазмы двумя мембранами. Внутренняя образует кристы (складки), увеличивающие ее поверхность. Ферменты на кристах ускоряют реакции окисления органических веществ и синтеза молекул АТФ, богатых энергией;

4) комплекс Гольджи - группа полостей, отграниченных мембраной от цитоплазмы, заполненных белками, жирами и углеводами, которые либо используются в процессах жизнедеятельности, либо удаляются из клетки. На мембранах комплекса осуществляется синтез жиров и углеводов;

5) лизосомы - тельца, заполненные ферментами, ускоряют реакции расщепления белков до аминокислот, липидов до глицерина и жирных -.кислот, полисахаридов до моносахаридов. В лизосомах разрушаются отмершие части клетки, целые и клетки.

Клеточные включения - скопления запас иных питательных веществ: белков, жиров и углеводов.

Ядро - наиболее важная часть клетки. Оно покрыто двухмембранной оболочкой с порами, через которые одни вещества проникают в ядро, а Другие поступают в цитоплазму. Хромосомы - основные структуры ядра, носители наследственной информации о признаках организма. Она передается в процессе деления материнской клетки дочерним клеткам, а с половыми клетками - дочерним

организмам. Ядро - место синтеза ДНК. иРНК, рРНК.

Модификационная изменчивость.

Разнообразие фенотипов, возникающих у организмов под влиянием условий среды, называют модификационной изменчивостью. Спектр модификационной изменчивости определяется нормой реакции. Примером модификационной изменчивости может служить изменчивость генетически сходных (идентичных) особей. Многие виды растений, например картофель, обычно размножаются вегетативно, в этом случае все потомки обладают одинаковым генотипом. Многие растения существенно отличаются по высоте, кустистости, количеству и форме клубней и другим показателям. Причина этой очень широкой модификационной изменчивости состоит в разнообразном влиянии среды, которое испытывает каждый саженец картофеля. Модификационные изменения (модификации) не связаны с изменением генов. В некоторых случаях модификации не имеют приспособительного значения, а, напротив, представляют собой аномалии и даже уродства. Такие модификации получили название морфозов. Морфозы представляют собой результат резкого отклонения индивидуального развития организма от нормального пути. Например, обработка личинок и куколок дрозофилы высокими температурами приводит к появлению большого количества мух с измененной формой крыльев и туловища.

Статистические закономерности модификацнонной изменчивости. Если мы измерим длину и ширину листьев, взятых с одного дерева, то увидим, что размеры их варьируются в довольно широких пределах. Эта изменчивость - результат разных условий развития листьев на ветвях дерева; генотип их одинаков. Если некоторое количество листьев расположить в порядке нарастания, или убывания признака то получится ряд изменчивости данного признака, который носит название вариационного ряда, слагающегося из отдельных вариант. Варианта, следовательно, есть единичное выражение развития признака. Если мы подсчитаем число отдельных вариант в вариационном ряду, то увидим, что частота встречаемости их неодинакова. Чаще всего встречаются средние члены вариационного ряда, а к обоим концам ряда частота встречаемости будет снижаться. Чем однообразнее условия развития, тем меньше выражена модификационная изменчивость, тем короче будет вариационный ряд. Чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость. Размах вариации зависит и от генотипа.

Норма реакции. Итак, признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и среды. Один и тот же генотип может в разных условиях среды давать разное значение признака. Пределы, в которых возможно изменение признаков у данного генотипа, называют нормой реакции.

Селекция

является одной из важнейших областей практического приложения генетики. Теоретическая база селекции - генетика. Хотя генетика и селекция являются вполне самостоятельными дисциплинами, они неразрывно связаны между собой. Управление процессами наследования, изменчивости и индивидуального развития растений и животных требует знания законов наследственности, действия гена в системе генотипа, генетического потенциала данного вида и т.д.

Задачи селекции. Задача селекции состоит в создании новых и улучшении уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Выдающийся советский генетик и селекционер, академик Н.И.Вавилов, определяя содержание и задачи современной селекции, указывал, что для успешной работы по созданию сортов и пород следует изучать и учитывать: исходное сортовое и видовое разнообразие растений и животных; наследственную изменчивость (мутации); роль среды в развитии и проявлении изучаемых признаков; закономерности наследования при гибридизации; формы искусственного отбора, направленные на выделение и закрепление желательных признаков.

Основные направления селекции. В соответствии с требованиями, предъявляемыми к сортам различных культур, породам животных и применительно к климатическим, почвенным зонам, селекция имеет следующие ориентации: 1. на продуктивность сортов растений и пород животных; 2. на качество продукции (технические, технологические свойства, химический состав зерна - содержание белка, клейковины, жиров, отдельных незаменимых аминокислот); 3. на физиологические свойства (скороспелость, засухоустойчивость, иммунитет к заболеваниям и т.д.); 4. на создание сортов интенсивного типа, способных высокопроизводительно использовать условия высокой современной агротехники, в том числе орошения, пригодность к механизированному возделыванию и т.д.

В селекции растений важное место занимает отдаленная гибридизация - скрещивание растений разных видов или родов. В развитии метода отдаленной гибридизации и преодолении трудностей получения плодовитых гибридов (обусловленных различиями в структуре генома, негомологичностью хромосом и др.) В опытах по получению межродового гибрида (капусты и редьки), способного к размножению, метод совмещения геномов родительских форм, отличающихся по количеству хромосом, с помощью искусственной полиплоидии.

В современной селекции для увеличения разнообразия исходного материала все шире используется явление полиплоидии. Полиплоидией называют явление кратного увеличения набора хромосом в ядрах клеток организмов. Растения, в соматических клетках которых содержится обычный двойной набор хромосом, называются диплоидными. Если у растений набор хромосом повторяется более двух раз, они являются полиплоидными. Большинство видов пшеницы имеют 28 или 42 хромосомы и относятся к полиплоидам, хотя известны диплоидные виды с 14 хромосомами (например, однозернянка). Среди видов табака и картофеля есть виды с 24, 48 и 72 хромосомами. Полиплоидия - довольно частое явление в природе, особенно у цветковых растений (злаковых, пасленовых, сложноцветных и др.). По внешним признакам полиплоиды обычно бывают более мощными, чем диплоиды, с рослыми крепкими стеблями, крупными листьями, цветками и семенами. Это объясняется тем, что у полиплоидов клетки значительно крупнее, чем у диплоидов.

В селекционной работе для создания разнообразия исходных форм широко применяется экспериментальный мутагенез - получение мутаций под воздействием рентгеновских или ультрафиолетовых лучей, низких или высоких температур, различных химических веществ и др. Большинство мутантов отличаются пониженной жизнеспособностью или не имеют хозяйственно ценных признаков. Все же часть мутаций вызывает благоприятные изменения отдельных признаков и свойств, не снижая жизнеспособности, а иногда даже повышая ее. Встречаются мутанты, проявляющие более высокую продуктивность, чем исходные сорта. Такие формы были получены у ячменя, овса, гороха, люпина, льна, арахиса, горчицы и других культур.

Порода (сорт) - искусственно созданная в процессе селекции совокупность особей которая характеризуется определенными наследственными особенностями: высокой продуктивностью, морфологическими и физиологическими признаками.

Штамм - что-то связанное с бактериями, микроорганизмами (пример, кишечная палочка с внедрённым геном, синтезирует инсулин.






О c новы генетики. Законы наследственности
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации