Шпаргалки по генетике - файл n1.docx

приобрести
Шпаргалки по генетике
скачать (71.1 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.docx72kb.05.06.2012 08:13скачать

n1.docx

1.предмет,сод-е и осн.задачи генетики.Генетика-наука о наслед-ти и изменчивости орг-ов. Это 2 фундам-х св-ва живой природы.ПРЕДМЕТОМ Г. Явл-ся наслед-ть и изменч-ть.Основополож-м явл Г.Мендель,кот проводил свои опыты с посевным горохом.В рез-те анализов он открыл 3 з-она.свои опыты он опубликовал в 1865г. «опыты над растит-ыми гибридами».датой рождения Г считают 1900г как науки.в этом году незав-мо друг от друга заново открыли 3з-она 3 ученых-в голандии Гуго де фриз,в германии-корренс и в австрии-чермак.термин Г происх от лат geneo-порождаю.его ввел в науку в 1900г Бэтсон.Наслед-ть и изменч-ть это не одно и то же.наслед-ть-это процесс материальной и функциональной преемственности м/д поколениями орг-ов.наследование-закономерность процессов передачи,мех-м передачи наследств св-в орг-ма от одного поколения к др.мех-м передачи зав0ит от способов размножения.при пол размн-ии наслед-ие осущ-ся ч/з пол клетки,а при бесполом и вегетат размн-ии посредством дел-ия соматич кл-ок.изменч-ть закл-ся в изм-ии генов и их комбинировании,а также в изм-ии их проявления в процессе индивид развития.часто на формир-ие признаков влияет внешняя среда.благодаря изменч-ти сущ-ет все многообразие живых существ на земле.наслед-ть и изменч-ть оч связаны м/д собой и явл ф-ми эволюции.совр изуч-ие ведется на разных ур-ях орг-ии жизни(молекул-ый,хромосомный,клет-ый,организменный,и популяционный).задачи Г-преследует цели двоякого рода.1-познания закономерностей наслед-ти и изменч-ти.2-изыскание путей практич исп-ия закономерн-ей(в селекции,медицине).т.о.Г предст-ет собой широчайшую область знаний,имеющую практич теоретич мировоззренч ценности.

2.осн-е этапы развития генетики. Явл-я наслед-ти и изменч-ти признаков были изв-ны с древнейших времен. Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия м/д родителями и их потомками, м/д братьями и сестрами, мех-мы опр-ия пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).В Новое время в Англии (Т. Найт), Германии (Й. Кёльрейтер), Франции (О. Сажрэ) были разработаны методики постановки опытов по гибридологическому анализу, были открыты явл-я дом-ти и рец-ти, сформ-ны предст-ия об элементарных наследуемых признаках. Однако раскрыть мех-мы наслед-ти и измен-ти долгое время не удавалось. Для объяснения феноменов наслед-ти и измен-ти исп-сь концепции наслед-ия благоприобретенных признаков, панспермии, изменчивости признаков под прямым влиянием среды и др. В основу совр Г легли закономерности наслед-ти, обнар-ые Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мутационная теория X. Де Фриза (1901–1903). Однако рождение Г принято отн-ть к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли з-ны Г. Менделя. В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген». Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман (1885) сформ-ли ядерную гипотезу наслед-ти, кот в нач XX в. переросла в хромосомную теорию наслед-ти (У. Сеттон, 1902–1903; Т. Бовери, 1902–1907; Т. Морган и его школа). Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечес-ых учёных школы А.С.Серебровского, кот сформ-ли в 1929–1931 гг. пред-ия о сложной стр-ре гена. Эти пред-ия были развиты и конкретизированы в ис¬след-ях по биохимической и молекулярной Г, кот привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) модели ДНК, а затем и к расшифровке ген-ого кода, определяющего синтез белка. Значит роль в развитии Г сыграло открытие ф-ов мутагенеза – ионизирующих излучений (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925; Г. Мёллер, 1927) и хим мутагенов (В. В. Сахаров и М.Е.Лобашёв, 1933–1934). Исп-ие индуцированного мутагенеза способствовало увеличе¬нию разрешающей способ-ти ген-ого анализа и представило селекционерам метод расширения наследств, изменчивости исходного материала. Важное значение для разработки ген-их основ селекции имели работы Н.И. Вавилова. Сформулированный им в 1920 з-он гомологич рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происх-ия культурных раст-й, в кот сосредоточено наиб разнообразие наследств-х форм. Работами С. Райта, Дж. Б. С. Холдейна и Р. Фишера (20–30-е гг.) были заложены основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в Г популяций внёс С. С. Четвериков (1926), объединивший в единой концепции закономерности менделизма и дарвинизма.


3.методы генетики.Сов-ть методов исслед-ия наслед-ых св-в орг-ма (его генотипа) наз-ся ген-ий анализ. В зав-ти от задачи и особ-ей изучаемого объекта генет-ий анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. Основу генет-ого анализа сост-ет гибридологический анализ, основ-ый на анализе наслед-ия признаков при скрещиваниях. Гибридологический анализ, основы кот разработал основатель совр Г Г. Мендель, основан на следующих принципах:1. Исп-ие в кач-ве исх особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.2. Анализ наслед-ия отдел пар альтер-ных признаков, то есть признаков, представленных 2 взаимоисключающими вариантами.3. Колич-ый учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и исп-ие математических методов при обр-ке рез-ов.4. Индивид анализ потомства от кажд родит особи. 5. На основ-ии рез-ов скрещ-я сост-ся и анализируется схема скрещиваний. Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его пом осущ-ют подбор или создание исх материала, подвергающегося дальн анализу (например, Г. Мендель, кот по сущ-ву явл основоположником генетич анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыления); Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказ-ся неприменим. Н-р, при изуч-и наслед-я признаков у чел-ка необх-о учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в Г исп-ся множество др методов. Цитогенетический метод. Закл-ся в цитологическом анализе генетич стр-р и явл-й на основе гибридологического анализа с целью сопоставления генетич явл-й со стр-ой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мутаций, построение цитологических карт хромосом, цитохимическое изучение активности генов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ. Популяционный метод. На основе популяционного метода изуч-т генетич стр-ру популяций различ орг-ов: количественно оценивают распределение особей разных генотипов в популяции, анализируют динамику генетич стр-ры популяций под действием различных факторов (при этом ис¬п-ют создание модельных популяций). Молекулярно-генетический метод предс-ет собой биохим и физико-хим изуч-ие стр-ры и ф-ции генетич материала и направлен на выяснение этапов пути «ген > признак» и мех-ов взаимодействия разл мол-л на этом пути. Мутационный метод позволяет устан-ть особ-ти, закономерности и мех-мы мутагенеза, помогает в изуч-и стр-ры и ф-ции генов. Особое зн-ие мутационный метод приобретает при работе с орг-ами, размножающимися бесполым путём, и в Г чел-ка, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены. Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наслед-ие признаков в семьях. Исп-ся для опр-ия наслед-ого или ненаслед-ого хар-ра признака, дом-ти или рец-ти, картирования хромосом, т. е. для устан-ия принадлежности гена, кодирующего данный признак, к опр-ой группе сцепления, сцепленности с Х- или Y-хромосомами, для изучения мутационного процесса, особенно в случаях, когда необх отличить вновь возникшие мутации от тех, кот носят семейный хар-р, т. е. возникли в предыдущих поколениях. Как пр-ло, генеалогический метод сост основу для заключений при медико-генетическом консультировании (если речь не идет о хромосомных болезнях).Близнецовый метод, заключ-йся в анализе и сравнении изменч-ти признаков в пределах различ групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних усл в наблюдаемой измен-ти. Особенно важен этот метод при работе с малоплодовитыми орг-ми, им-ми поздние сроки наступления пол зрелости (н-р, крупный рогатый скот), а также в Г чел-ка. В генетич анализе исп-ют и многие др методы: онтогенетический, иммуногенетический,сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы, методы биотехнологии,разнообразные математические методы и т. д.

4.митоз,морфология и генетическя хар-ка фаз.Размн-е с пом митоза наз бесполым размн-ем, вегетативным размн-ем или клонированием. Его наиболее важный аспект - генетический: при таком размн-ии не происходит расхождения наследств-х факторов у потомства. Образующиеся дочер клетки генетически в точности такие же, как и материнская. Митоз - это единств способ самовоспроизведения у видов, не имеющих пол размн-ия, напр у многих одноклет-х. МИТОЗ (от греч. mitos — нить), непрямое деление, осн способ деления эукариотных клеток. Биол. значение М. состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образ-ие генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клет-х поколений. В 1874 И. Д. Чистяков описал ряд стадий (фаз) М. в спорах плаунов, ещё не ясно представляя себе их последовательность. Детальные исследования по морфологии М. впервые были выполнены Э. Страсбургером на растениях (1876—79) и В. Флеммингом на животных (1882). Продолжительность М. в среднем 1—2 ч. В процессе М. условно выделяют неск. стадий, постепенно и непрерывно переходящих друг в друга: профазу, прометафазу, метафазу, анафазу и телофазу. Длит-ть стадий М. различна и зависит от типа ткани, физиол. состояния организма, внеш. факторов; наиб, продолжительны первая и последняя. Важнейшие признаки профазы — конденсация хромосом, распад ядрышек и начало формирования веретена деления, снижение активности транскрипции (к концу профазы синтез РНК прекращается). Веретено деления образ-ся либо с участием пентриолей, образуя митотический аппарат (в клетках животных и нек-рых низших растений), либо без них (в клетках высших растений и нек-рых простейших). Прометафаза начин-ся распадом ядер оболочки на фрагменты и беспорядочными движениями хромосом в центр, части клетки, соответствующей зоне бывшего ядра. в метафазе завершается формир-ие веретена деления.Хромосомы перестают двигаться и выстраиваются по экватору веретена, образуя экваториальную пластинку. Синтез белка снижен на 20—30% по сравнению с интерфазой. На этой стадии М. клетки наиб, чувствительны к холоду, колхицину, его производным и др. агентам, воздействие к-рых разрушает веретено деления и приводит к прекращению деления клеток. Анафаза — самая короткая стадия М. Характер-ся разделением сестринских хроматид и расхождением хромосом к противоположным полюсам клетки. Скорость их движения в среднем 0,2—5 мкм/мин. В ряде случаев движение хромосом к полюсам клетки сопровождается дополнит, расхождением полюсов друг от друга. Телофаза длится с момента прекращения движения хромосом до окончания процессов, связанных с реконструкцией дочерних ядер (десприрализация и активизация хромосом, образование ядерной оболочки, формирование ядрышек), с разрушением веретена деления, разделением тела материнской клетки на 2 дочерние и образованием (в клетках животных) остаточного тельца флемминга. По завершении цитотомии клетки вступают в интерфазу, к-рая начинается G1-периодом следующего клеточного цикла.

5.митотический цикл кл-ки.типы митоза.биол смысл митоза.всякая активно делящая клетка претерпевает ряд последоват изменений из кот складывается цикл.кажд цикл сост из 4 периодов:пресинтетич,периода синтеза ДНК,постсинтет и митоза.митоз-непрямое деление.биологич роль заключ-ся в сохранении объема и качества наслед инфо.происх идентичное воспроизведение клетки,поддержание пост чмсла хр.флемминг сформулировал представления о митозе как циклич процессе.интервал м\д завершением митоза в исх клетке и завершением митоза в ее дочерней клетке.клеточный цикл контролирует определ геномы.полный клет цикл включает интерфазу и собственно митоз.собственно митоз включает кариокенез(деление ядра) и цитокенез(деление цитоплазмы).интерфаза-период м\д 2 нитями деления.в интерфазе ядро компактное,не им выраж стр-ры,хорошо видны ядрышки.совокупность интерф хр-хроматин.в состав хроматина входят ДНК,белки и рнк,а аткже неорган ионы.хр в интерфазе не видны.интерфаза включает стадии: 1пресинтетическую(G1), синтетическую(S), постсинтетическую(G2). G1:в основе кажд хр одна двухспиральная мол-ла ДНК.кл активно растет и норм функционирует. S:происх самоудвоение(репликация)ДНК.происх асинхронно:одни уч-ки раньше,др позже. G2:завершается репликация ДНК.в состав кажд хр входит 2 двойные мол-лы ДНК.синтез-ся в-ва,необх для дел-ия клетки.ТИПЫ МИТОЗА(по рез-ам дел-ия клеток).1стволовой митоз(обр-ся 2 равноценные клетки кот дел-ся дальше.такой тип наблюд-ся при обр-ии клеток крови и раковых клеток. 2. Асимметричный митоз (дифференцирующий митоз). Приводит к образованию двух разных клеток. Одна из них вступает в новый клеточный цикл, а вторая выходит из клеточного цикла. Такой тип митоза характерен для меристем растений. 3. Трансформирующий митоз. Обе дочерние клетки утрачивают способность к делению. Наблюдается при образовании постоянных тканей растений.
6.морфология хромосом.морфологию хромосом обычно описывают на стадии метафазы или
анафазы,когда они лучше видны в клетке.для некот раст-й морфологию хр можно описать в профазе мейоза или митоза.в зав-ти от распол-ия центромеры разл:АКРОЦЕНТРИЧЕСКИЕ или палочкообразные хр у кот центромера нах-ся на конце.СУБМЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ хр с плечами разной длины.МЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ хр у кот центромера расположена посередине.центромера или перв перетяжка-важная часть хр.она опред-ет движ-ие хр..в ней нах-ся ДНК с послед-ью нуклеотидов.хр обычно им 1центромеру.ее потеря приводит к нарушению подвижности и потери хр.втор перетяжки не служат местом прикрепления нитей веретена дел-ия и не опред-ют угла изгиба хр при их движ-ии.некот втор перетяжки связаны с обр-ем ядрышек,и тогда их наз-ют ядрышковыми организаторами.в таких втор перетяжках локализ-ся гены,ответственные за синтез рРНК.синтез и созревание рРНК происх в ядрышках.теломеры-концевые участки хр,ответственны за сущ-ие хр как индивид обр-ий.концы разорванных хр могут сливаться м\д собой,но никогда не сливаются с теломерами.в стр-ре хр различ более темные уч-ки-гетерохроматин,и более светлые-эухроматин.в гетерохроматине хр более спирализованы,чем в эухроматине. гетерохроматиновые уч-ки функц-но менее активны,чем эухроматиновые в кот локал-на бол часть изв генов.у некот хр есть спутники-уч-ки соедин-ые с остальной частью хр тонкой нитью хроматина.форма и величина спутника пост-ны для хромосом кот их им.дифферинцировка хр по длине м.б.выявлена и искусств путем с применением дифференц окраски кот основана на применении красителей.пост хар-ки хромосомного набора-их число и морфологич особ-ти исп-ют для описания кариотипа.кариотип-совокупность признаков по кот можно идентифицировать данный хромосомный набор:число хр,их форма,определяемая расположением центромер,наличие втор перетяжек,спутников,чередование эухроматиновых и гетерохроматиновых участков.
7.хим состав и строение нукл к-т.Нукл к-ты, полинуклеотиды, важнейшие биол-ки активные биополимеры, имеющ универсальное распространение в жив природе. Сод-тся в кажд клетке всех организмов. Н. к. были открыты в 1868 швейцарским учёным Ф. Мишером в клет-х ядрах (отсюда название: лат. nucleus - ядро), изолированных из гноя, а также из спермиев лосося. Позднее Н. к. были обнаружены не только в ядре, но и в цитоплазме. Различают 2гл типа Н. к. - дезоксирибонуклеиновые кислоты, или ДНК, содержащиеся преимущественно в ядрах клеток, и рибонуклеиновые кислоты, или РНК, находящиеся глав образом в цитоплазме.
Мол-лы Н. к. - длинные полимерные цепочки, построенные из мономерных молекул - нуклеотидов так, что гидроксильные группы у 31 и 51 углеродных атомов углевода соседних нуклеотидов связаны остатком фосфорной кислоты. В состав РНК в кач-ве углевода входит рибоза, а азотистые компоненты представлены аденином, гуанином (пуриновые основания), урацилом и цитозином (пиримидиновые основания). В ДНК углеводным компонентом является дезоксирибоза, а урацил заменен тимином (5-метилурацилом). Фосфат и сахар составляют неспецифическую часть в молекуле нуклеотида, а пуриновое или пиримидиновое основание - специфическую. В составе большинства Н. к. обнаружены в небольших количествах также нек др производные пуринов и пиримидинов - т. н. минорные основания. Цепи Н. к. содержат от неск-х десятков до многих тысяч нуклеотидных остатков, расп-х линейно в опред последовательности, уникальной для данной Н. к. Т. о., как РНК, так и ДНК представлены огромным множеством индивидуальных соединений. Линейная последовательность нуклеотидов определяет первичную структуру Н. к. Вторичная структура Н. к. возникает в результате сближения определённых пар оснований, а именно: гуанина с цитозином и аденина с урацилом (или тимином) по принципу комплементарности за счёт водородных связей, а также гидрофобных взаимодействий между ними.
Биол роль Н. к. заключ в хранении, реализации и передаче наследственной инфо, "записанной" в молекулах Н. к. в виде последоват-сти нуклеотидов - т. н. генетического кода. При делении клеток - митозе - происходит самокопирование ДНК - её репликация, в рез-те чего каждая дочерняя клетка получает равное кол-во ДНК, заключающей программу развития всех признаков материн клетки. Реализация этой генетич инфо в опред-ные признаки осущ-ся путём биосинтеза мол-л РНК на мол-ле ДНК (транскрипция) и послед-го биосинтеза белков с участием разных типов РНК (трансляция).
Исслед-е строения и функций Н. к. в 50-70-х гг. 20 в. обусловило огромные успехи молекулярной генетики и молекулярной биологии. Важнейшим этапом в изучении химии и биологии Н. к. было создание в 1953 Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели ДНК (двойная спираль), что позволило объяснить многие её свойства и биологич функции. Н. к. обнаружены также в клет-х органеллах (хлоропластах, митохондриях и др.), где функции их изучаются. Сравнительный анализ Н. к. в разных группах организмов играет важную роль при решении вопросов систематики и эволюции. Каждый вид организмов содержит специфичные Н. к. (как РНК, так и ДНК). Степень сходства в строении Н. к. указывает на уровень филогенетической близости организмов.
8.редупликация ДНК.Репликация днк-самоудвоение днк.в основе лежит самоудвоение молекул днк при точном сохранении её специфичной стр-ры.в наст время установлено что при любых формах размножения происходит самоудвоение днк.репликация происходит полуконсервативным способом.днк 2я расплетается,освобождаются 2 материнские нити и на них по принципу комплементарности синтезируются дочерние нити.и в итоге двойная стр-ра восстанавливается.матрицей при этом способе будут явл-ся материнские нити.
Синтез идет от 5штрих к 3штрих.синтез по остающей нити идет не сплошной,а отрезками(фрагментами оказаки).ОСОБЕННОСТИ РЕПЛИКАЦИИ ДНК У ПРОКАРИОТ.днк-полимераза.этапы:1)релаксация.ф-ты топоизомеразы снимают напряжение,вращение образ-т временные разрывы.расплетенная дНк-начальная точка репликации(ориджин).2)денатурация и выпрямление двойной спирали д Нк,т.е.образование вилки репликации.процесс катализирует ф-т дНк-геликаза.3)инициация синтеза(дНк полимераза 2 +затравочная рнк(праймер).4)элонгация(днк полимераза 3).5)сшивка фрагментов оказаки(днк лигазы).6)терминация репликации.реплик-я осущ-ся дискретно.репликон-единица длины днк,в кот происходит индивид акт репликации.он имеет ориджин,в кот репликация нач-ся и может иметь терминатор репликации.геном прокариот клетки сост-т из единств репликона,поэтому бактериал.хромосома явл-ся самым большим репликоном.так же отдельным репликоном явл плазмида.рис
ОСОБЕННОСТИ РЕПЛИКАЦИИ У ЭУКАРИОТ.в осн похожие.отличия:1)репликация днк на определенной стадии клет цикла в S-периоде.рис

2)репликация осущ посредством разделения ДНК на множество репликонов.3)по хромосоме в кажд момент времени может двигаться независимо друг от друга множество вилок репликации.остановка продвижения вилок происходит при сталкивании вилок или по достижению длины хромосомы.в рез-те вся ДНК хромосомы в корот срок оказ-ся реплицированной.у млекопит(мышь)число репликонов25тыс,сред длина репликонов 150,продвижение в минуту-2,2тпн/мин(тысяч пар нуклеотидов).у бактерий(e.coli)число р-1,сред длина-420тпн,продвиж-е -50тпн/мин.
9.Мейоз, или редукционное деление, - особый тип деления клеток, хар-ный только для спорогенных тканей. При этом число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое, т.е. происходит редукция числа хромосом. Мейоз предшествует интерфаза, которая аналогична таковой при митозе. В S-период интерфазы происходит редупликация хромосом, поэтому хромосомы, вступающие в процесс мейотического деления, состоят из двух хроматид. Мейоз состоит двух ядерных делений, которое следует одно за другим. При первом делении (мейоз II) происходит редукция числа хромосом, т.е. число хромосом в клетке уменьшается в два раза. 2е деление (мейоз II) протекает по типу митоза. Как и митоз, первое и второе деление мейоз подразделяют на следующие фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Соответственно эти фазы обозначают: метафаза I, метафаза II, анафаза I и т.д.Мейоз I начинается с профазы I. Это наиболее продолжительная фаза мейоза, которая, в свою очередь, подразделяются на стадии лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез.На стадии лептотены в ядре появляются слабоспирализованные хромосомы. Постепенно они приобретают нитевидную форму.
Зиготена начинается с постепенно попарного соединения (конъюгации, синапсиса) по длине параллельно уложенных гомологичных хромосом. Соединение попарно хромосомы образуют биваленты. В связи с тем, что перед началом мейоза произошла редупликация хромосом, каждый бивалент состоит из четырех хроматид. Функцию синапсиса выполняет синаптонемный комплекс (СК) - белковое образование, входящие в состав бивалента и имеющие вид трехслойной ленты, располагающейся между конъюгирующими хромосомами. СК формируются постепенно по принципу застежки - молнии на протяжении всей стадии зиготены. Образование бивалентов создает предпосылки для возможности обмена гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговера), что представляет важное генетическое событие. В то же время продолжается процесс конденсации хромосом.Пахитена - это стадия, на кот СК сформирован по всей длине хромосом (стадия стабильного синапсиса). Она характеризуется продолжающимся утолщением хромосом в рез-те непрерывной конденсации хроматина. На этой стадии происходит обмен гомологичным участками хроматид (кроссинговер) и, как следствие, рекомбинация сцепленных генов.На след за пахитеной стадии, получившей название диплотены, продолжается конденсация хромосом, но при этом начин-ся процесс расхождение гомологич хромосом, кот удерживаются в точках обмена участками, возникшими при кроссинговере. Они получили название хиазм.Диакинез - последняя стадия профазы I. Она характ-ся максимальной конденсации хромосом. Исчезает ядрышко, а биваленты располагаются по периферии ядра. При этом гомологичные хромосомы удерживаются в составе бивалентов благодаря хиазмам.Далее следует метафаза I. Ее началу соответствует распад оболочки ядра и формирование веретена деления. Биваленты располагаются в экваториальной плоскости.Анафаза I - стадия, на которой гомологичные хромосомы расходится к полюсам. В рез-те число хромосом во вновь образующейся клетке (n) будет в два раза меньше, чем в родительской (2n). В этом отличие анафаза I мейоза от анафазы митоза.Окончательное расхождение хромосом к полюсам свидетельствует о том, что началась телофаза I.
За ней у ряда видов следует очень короткий интеркинез, во время которого синтез ДНК и репликация хромосом не происходят, и начинается второе деление мейоза (мейоз II). В этом случае хромосомы не деконденсируются. Однако у нек видов растений интерфаза между первым и вторым делением мейоза продолжается довольно долго. В этом случае хромосомы деконденсируются, образуя два вида ядра, разделенные клеточной перегородкой. Второе деление мейоза протекает довольно быстро по типу обычного митоза, но уже в клетках с гаплоидным числом хромосом. В тех случаях, когда интерфаза короткая, профаза II выпадает и второе деление начинается с метафазы II, во время кот происходит образование веретена деления и хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II центромеры делятся и начинается расхождение хроматид к полюсам, кот заканчивается на стадии телофазы II. На этой стадии происходит полная деконденсация хроматина, образуются ядра и клеточные перегородки. В конечном итоге в рез-те мейоза образуется 4 клетки, каждая из кот содержит в ядре гаплоидное (n) число хромосом.
10.принцип отличия поведения хромосом в митозе и в мейозе.Мейоз (или редукционное деление клетки) — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Митоз (реже: кариокинез или непрямое деление) — деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом. В отличие от мейоза, митотическое деление протекает без осложнений в клетках любой плоидности, поскольку не включает как необходимый этап конъюгацию гомологичных хромосом в профазе.
Отличия: 1. мейоз уменьшает вдвое число хромосом в дочерних клетках, митоз поддерживает число хромосом на стабильном уровне, как и в материнской клетке 2. в мейозе следуют 2 подряд деления, причем перед вторым-нет интерфазы
3. в профазе 1 мейоза есть конъюгация и возможен кроссинговер 4. в анафазе 1 мейоза к полюсам расходятся целые хромосомы. при митозе-хроматиды 5. в метафазе 1 мейоза вдоль экватора клетки выстраиваются биваленты хромосом, в митозе все хромосомы выстраиваются в одну линию 6. в результате мейоза образуется 4 дочерних клетки, в митозе-2 клетки.
11.Грегор Иоганн МЕНДЕЛЬ 1822–84 Моравский монах и генетик растений. Мендель родился в местечке Хейнцендорф (ныне Гинчице в Чехии), где его отец владел небольшим крестьянским наделом. Принял имя Грегор при поступлении в монастырь близлежащего города Брюнн (сейчас Брно). В 1851 году настоятель монастыря направил Менделя учиться в венский университет, где он, среди прочего, изучал ботанику. После окончания университета Мендель преподавал естественные науки в местной школе. В 1856 году начал проводить опыты по скрещиванию растений, в частности гороха, кот он выращивал в монастырском. Рез-ты опытов Менделя, легшие в основу соврем генетики, были опубликованы в 1865 году, не вызвав тогда интереса у современников. Тремя годами позже Мендель стал настоятелем монастыря городя Брюнн и забросил исследования, посвятив себя исполнению административных обязанностей.
1.ввёл принцип учёта отдельных пар альтернативных признаков(дискретные и резко отличающие признаки).напр.,горох желт-зел,форма гладкая морщинистая.2. Ввёл точный математич подсчёт для каждого принципа в паре.
3.анализ каждого гибридного растения в отдельности4.разработал анализ по обратному скрещиванию дети*родители(на горохе,на животных)5.родители чистой линии,т.е.наследственно однородны,при скрещивании не дают расщепления.по соврем.чистые-это гомозиготные,неоднород-это гетерозиготные.также ввёл з-ны:Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя. Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения(3:1). Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков(9:3:3:1).
12.гибридологич метод Менделя.Основной метод, кот Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим. Суть его -ся в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или неск признакам. Поскольку потомков от таких скрещиваний называют гибридами, то и метод получил название гибридологического.Гибридологический метод лежит в основе соврем генетики.
Сущность гибридологического метода заключ-ся в след:1)для скрещивания выбирают родительские формы, четкоразличающиеся по одной, двум или трем парам контрастных,альтернативных признаков. Например, у одного растения окраска семядолей зрелых семян желтая, у другого — зеленая, форма семян — круглая или морщинистая и т. д. Скрещивание, в котором родители отличаются друг от друга одним признаком, в последующем получило название моногибридного, двумя — дигибридного, многими признаками — полигибридного;2)выбранные для скрещивания родительские формы должныбыть генетически чистыми. После двухлетнего предварительногоиспытания Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые за времяопытов ежегодно высевали и все без исключения сохраняли своюконстантность;3)Мендель ввел точный математический учет наследованиякаждого отдельного признака. Наблюдению подвергают все безисключения растения в каждом отдельном поколении. Как правило, для определения наследования признака используют гибриды первого, второго и иногда третьего поколений;4)гибриды и их потомки в каждом из следующих друг задругом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости;5)Мендель ввел буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. Например, А — ген доминантного признака, а — ген рецессивного признака.
13.1 и 2 з-ны Менделя.1.Закон единообразия первого поколения гибридов, иди 1закон Менделя. Скрещивание двух орг-ов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моногибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в рез-те этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. След-но, у гибрида, первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а подавляемый, признак — рецессивным. Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.2.Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определенном числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.Половые клетки в результате мейоза получают половинные наборы хромосом и поэтому имеют только один аллель из данной пары - а или А (правило чистоты гамет). При оплодотворении восстанавливается двойной набор хромосом и, следовательно, в одной клетке могут оказаться оба аллеля. При этом аллели могут оказывать разное влияние на развитие признака.
14.реципрокн.и анализир скрещевание.Реципрокное скрещивание, система из двух скрещиваний — прямого и обратного. При Р. с. каждый из генотипически различных родительских типов А и В используется дважды — один раз в качестве материнской и другой раз в качестве отцовской форм (+А ?>В и +В ?>А).
Пример.
Анализирующее скрещивание-это скрещивание любого генотипа с рецессивной гомозиготной формой.оно даёт возможность установить сколько сортов гамет и в каком соотношении даёт нам анализируемый генотип.при А.с расщепление по генотипу совпадает с расщеплением по фенотипу. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить генотип путем одного скрещивания. Если у всех потомков от этого скрещивания проявится доминантный признак, то особь с неизвестным генотипом – гомозигота по доминантному аллелю. Численное соотношение потомков с доминантным и рецессивным признаком 1:1 указывает на гетерозиготность особи с неизвестным генотипом
Пример.
15.ГЕНОТИП-совокупность генов организма гаплоидного набора. Г- наследственная основа организма, составленная совокупностью: генов (геномом); неядерных (цитоплазматических) носителей; и пластидных носителей (плазмоном). греч.Genos - происхождение + Typos – отпечаток.ГЕНОМ-совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.ФЕНОТИП-совокупность внешних признаков организма.ГОМОЗИГОТА-клетка или организм, у которого гомологичные хромосомы несут одну и ту же форму данного гена(клетка или организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом ).ГЕТЕРОЗИГОТА-клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Г. получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели.ГЕНЫ-структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или св-ва. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.АЛЛЕЛИ- (от греч. allelon - друг друга, взаимно),разное состояние одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака.ЧИСТАЯ ЛИНИЯ — группа организмов, имеющих некоторые признаки, кот полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена.Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство.НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ-процеес материальной и функциональной приемствеености м/д поколениями орг-ов.НАСЛЕДОВАНИЕ-мех-зм передачи наслед-х св-в орг-зма от одного поколения к др.ИЗМЕНЧИВОСТЬ-возникновение или утрата новых признаков,св-в у организмов.АНАЛИЗИР-Е СКР-Е-скр-е любого генотипа с рецессив гомозигот формой.дает возможность установить ск сортов гамет и в каком соотношение даёт нам анализир скр-е.МОНОГИБРИД.СКР-Е-скр-ся особи,различ по одной паре альтернат признаков.ДИГИБРИДНОЕ-по 2м признакам альтернат признаков.РЕЦИПРОКНОЕ-2скрещ-я,в кот родители берутся с противоп признаками.МУТАЦИИ-внезапно возникающие стойкие изменения генетич аппарата,включ-ее как переход от одного аллельного сост-я в др,так и различное изменение числа и строения хромосом.
16.наследование при неполном доминир-ии.Неполное дом-е-это процесс промежуточного наследования признаков.При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.
При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.
Пример.Р:ААкрасные *аа бел,гибриды 1го поколения-розовые Аа,2го поколение:1крАА:2розАа:1 бел.аа.
17.дигибрид.скр-е.3 з-н менделя.Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными.Рез-ты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной хромосоме или в разных. Независимое наследование (третий закон Менделя). Для дигибридного скрещивания Мендель использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по двум парам признаков. Одно из скрещиваемых растений имело желтые гладкие семена, другое — зеленые морщинистые.Все гибриды первого поколения этого скрещивания имели желтые гладкие семена. След-но, доминирующими оказались желтая окраска семян над зеленой и гладкая форма над морщинистой. Обозначим аллели желтой окраски А, зеленой — а, гладкой формы— В, морщинистой— b. Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельпыми и обозначаются разными буквами латинского алфавита. Родительские растения в этом случае имеют генотипы АА ВВ и aabb, а генотип гибридов F1 —АаВb ,т. е. явл-ся дигетерозиготным.
Пример.
Во 2ом поколении после самоопыления гибридов F1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена. При этом наблюдались следующие сочетания признаков: 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых семян. Это соотношение очень близко к соотношению 9:3:3:1.
Проведенные наблюдения свидетельствуют о том, что отдельные пары признаков ведут себя в наследовании независимо. В этом сущность третьего закона Менделя — закона независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов. Он формулируется так: каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.
18.множественный аллелизм.аллели оказывают влияние на развитие одного и того же признака но выражения признака м.б.разным.различия аллелей возникают путем мутации одного из гих.ген может изм-ся не один раз,по разному влияя на развитие одного и того же признака.в рез-те возникает серия аллелей.это явление получило название множеств аллелизма.множеств аллелизм-явл-е сущ-ия более 2 альтернативных аллельных генов имеющие различные проявления в фенотипе.н-р,4группы крови у чел-ка опр-ся сочетанием в генотипе аллелей А,В и 0 одного и того же гена Y(Y0.Ya.Yb).домин аллели взаимод друг с другом.0(А)-гомозиг рец,А(II) YaY0-гетероз или YaYa-гомозиг,В(III) YbY0-гетеро или YbYb-гомозиг,АВ(IV) YaYb-гетеро.
19.типы взаимодействия генов.комплементарность.Более поздними исследованиями было показано, что, кроме сцепления, отклонения от менделевского наследования вызываются еще рядом причин, одной из которых являются эффекты, связанные с взаимодействием генов. Комплементарное взаимодействие — (взаимодополнительное действие генов) — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака. Комплементарными и дополнит генами наз-ся 2 или более дом гена,кот по отдельности не оказывают действия,но вместе встречаясь в генотипе,вызывают проявление нового признака. Комбинативное взаимодействие — явление, когда два неаллельных гена, взаимодействуя между собой обусловливают развитие нового признака, при этом каждый ген имеет собственное фенотипическое проявление. Эпистаз — тип взаимодействия генов, при котором один ген подавляет действие другого (неаллельного) гена. Пример наследования окраски оперения у кур.если скрещивать белых лекгорных с белыми плимутроками то гибриды 1го поколения будут белые.а у гибридов 2го поколения происходит расщепление 13/16-белые,3/16-неокрашенные.генетич анализ показал что у родителей лекгорны генотип гомозиготный доминантный по 2м генам,а плимутроки имеют генотипы гомозиготные рецессивные по2 генам.ричем оказалось,что 1 дом ген С-определяет окраску,а дом ген i-окраску подавляет. Полимерия —это явление когда неск генов определяют развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак.это явлеие обнаужил в1908г генетик Нильсен-Эле.эти гены наз-ся полимерные.они могут определить количественные и качественные признаки.кач признаки резко ограничены и не имеют переходов(напр,окраска желт или зелёная,переходов желт-зел нет).колич признаки не имеют границ,имеют непрерывный ряд изменчивости без резких границ(надои жирность молока,скороспелость,урожайность,яйценосность).бол-во хозяйств признаков колич а не кач.качественная полимерия.пример:наследование формы семян у пастушьей сумки.
Установлено что окраска лепестков мака зависит от10 генов,рост чел-а как минимум от 10пар генов.пример колич полимерии.наследование окраски зерен у пшеницы.Степень окраски зависит от числа домин аллелей 1го или 2го гена в генотипе.данный пример колич полимерии-коммулякативная пол-я.окраска кожи чел-а отн-ся к комулякативной. Плейотропия — множественное действие гена. В этом случае один ген отвечает за развитие нескольких признаков(к взаим генов не отн-ся.)
20.эпистатическое действие генов.Эпистаз - подавление действия одного гена другим, не аллельным, геном. Ген-подавитель, или супрессор, действует на подавляемый гипостатический ген по принципу, близкому к доминантности -рецессивности. Разница тут состоит в том, что эпистатический и гипостатический гены не являются аллельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Эпистаз широко распространен в природе, в нек случаях изучены биохимические механизмы эпистатических взаимодействий. Так, у домашних птиц, в частности у кур, имеется зпистатическая система из двух генов, влияющих на окраску оперения. Эпистатический ген сам по себе не влияет на окраску пера. В то же время ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента.Однако белые леггорны с генотипом ССП не имеют пигмента в результате действия эпистатического гена. Есть и другие белые породы кур, окраска кот опреде-ся другим генотипом. Расщепление при эпистазе,
кот явл рез-ом дигибридного скрещивания, отлич и от классического менделевского, и от того, кот наблюдается при комплементарности. Анализ данных на решетке Пеннета показывает, что только у 3/i6 потомства будет присутствовать ген С в доминантной форме и одновременно эпистатический ген в рецессивной форме i. Соотношение белых и пестрых птиц составит 13:3. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называют доминантным эпистазом. В отличие от него при рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет
проявление доминантной или рецессивной аллели другого гена, В этом случае вместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления 9:3:3:1 получается отношение 9:7.
21.ген-единица наслед инфо,заним определенное положение в геноме или хр контролирующие восполнение определ ф-ций в орг-ме.выд-ют гены:структурные(несут генетич инфо о транскрипте),регуляторные(не несут инфо,а регулируют работу структ генов).структурный ген эукариот включает регулятор,кодирующую и терминирующую часть.ср длина гена 30тыс пар нуклеотидов.(см рис1).экзоны-кодирующие уч-ки,несут инфо.интроны-некодирующие уч-ки.промотер-начало транскрипции.к нему прикрепляется рнк-полаза.(рис2).отличия генов прокариот:1у прокариот нет интронов.2генов значительно меньше и в ДНК есть повторы пар нуклеотидов.кажд хр сод-ит сотни и тысячи генов.ген-локализов уч-ок мол-лы ДНК,обладающ определ-ми биохим ф-ми и оказывает специфическое влияние на св-во особи.в пределах хр определ-ые гены строго локализованы.аллельные гены занимают одинаковые локусы.гены эукариот сложнее,прерывны.
22.днк-материальный носитель наслед инфо.в клетках эукариот ДНК нах-ся в ядре в составе хромосом.в клетках прокариот кольцевая или линейная ДНК.у прокариот и низших эукариот встреч-ся также небольшие автономные, преимуществ-но кольцевые мол-лы ДНК,называемые плазмидами.днк-носитель наслед инфо,записан в виде послед-ти нуклеотидов с пом генетич кода.трансформация-внесение в клетку генетич инфо при пом изолир ДНК.трансформация приводит к появлению у клеток новых признаков,хар-х для объекта источника ДНК.явление было открыто в 1928г гриффитом на пневмококках.также обнар-ны у др бактерий.трансдукция-перенос генетич материала от одной клетки к другой с пом вируса,что приводит к изм-ию наслед св-в клеток-рецепиентов.было открыто амер ученым ледербергом и цилдером.бактериофаги-переносят любые уч-ки ДНК в процессе вегет размножения.плазмиды-дополн факторы наслед-ти ,кольцевые или линейные ДНК.способны к автономной репликации.
23.классификация изменчивости.изменчивость-фундаментальное св-во в живой природе.это возникновение новых признаков(св-в) или утрата у орг-ов.благодаря изменч-ти сущ-ют все многообразие жизни на земле.в усл простого наблюдения мы видим фенотипич изменч-ть.она складывается из генотипической изменч-ти(наслед) и модификационной(ненаслед).генетич включает в себя мутационную и комбинативную (источники:кроссенговер+скрещивание).мутацион изменч-ть в сво. Очередь дел-ся на генную,хромосомную и геномную.модификац изменч-ть(фенотипич)-изменч-ть в орг-ме связанная с изменением фенотипа.это происх вследствие влияния окр среды и носящие адаптивный хар-р.генотип не меняется.впервые понятие «мутация» было введено де фризом в 1901-1903г.и разработал мутационную теорию.Мутация-внезапно возникающие стойкие изм-ия генетич аппарата,включающие переход генов из одного аллельного состояния в другое,так и разл изм-ия числа и строения хромосом.Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.
24. генные мутации.спонтанный и индуцированный мутационные процессы.
Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продукт.возникают часто без всякого видимого ф-ра среды,т.е.спонтанно.неизбежность спонтанных мутаций следует из неизбежности движения атомов.в рез-те изм-ся отдельно атомы и мол-лы,даже при самых постоянных условиях среды.это неизбежно приводит к изменению любой физикохим стр-ры и ДНК и РНК.аллели генов типичные для диких форм норм-е,а изменненые-мутантные.мутации от дикого типа(нормального) будут наз-ся прямыми.мутантные гены могут мутировать.примеры генных мутаций:альбинизм,”w”,”b”,”vg”b у дрозофилы,без веснушек(если веснушки дом признак),или в норме 5 лепестков, а у растения 6 или 7(сирень).может мутировать не весь ген,а часть.минимальная единица-1 нуклеотид(ген-отрезок ДНК).напр это серповидно-клеточная анемия у чел-а: Бета цепь норм гемоглобин: НbA-…….Глу…..мРНК-ГАГ;Мутантный гемоглобин: Hbs-……..валин (6е положение)…….мРНК –ГУГ.в структурном гене ДНК,кодирующем бета-цепь гемоглобина 17й нуклеотид,в норме представленный тимином,заменен на аденин:ДНК…….(16пол-е)ЦТЦ (18пол-е) ;мутация бета-цепи: ДНК…….(16пол-е)ЦАЦ (18пол-е). По способу возникновения. Различ спонтанные и индуцированные мутации.
Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних фак-ов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется дом признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Спонтанные мутации происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В наст время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.Индуцированный мутагенез - это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Мюллером было доказано, что частота мутаций увелич-ся с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами - факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов: Физические (радиация, электро - магнитное излучение, давление, температура и т.д.);Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.);Биологические (бактерии и вирусы)
25.принципы построения генетич.карт.Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911-1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В основу этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними (в честь моргана названа морганида,в наст время сантиморган).генетическое картирование вкл-ет в себя:1.определения расстояния между генами и их взаимное расположение,2.определение групп сцепления.взаимное расположение генов определяют расп-е 2х генов по отношению к 3му.напр.процент кроссинговера между генами А и С=7%.в опыте установлено,что расстояние между А и В=2%,а В и С=5%.9нарисовать в виде отрезка).чем дальше удалены,тем чаще кроссинговер,а чем ближе гены тем реже.

26.наследств болезни чел-ка.болезни чел-ка обусловлены хромосомными и генными мутациями.1болезни независимые от окр среды,т.е.только генные и хромосомные мутации.синдром дауна(трисомия по 21 хр),фенилкетонурия,гемофилия.2генотип+средовый фактор(гипертония,атеросклероз,язва желудка,сахар диабет,аллергия).еще к наследств отн-ся синдромы тернера,эдвардса,потау.к генным болезням у чел-ка отн-ся многочмсл-ые болезни Обмена в-в.они м.б.связаны с нарушением обмена углеводов,липидов,стероидов,пкринов,метанов и др.болезни ак обмена:фенилкетонурия)нарушение умственного развития связан с нарушением превращением фенилаланина в тирозин.альбинизм(отсутствие синтеза фермента тирозиназа.нарушение липидного обмена:ниманна-пика(дегенерация нервных клеток,нарушение деят-ти н с-мы),болезнь гоше(накопление цереброзидов в нервных клетках).болезни пуриновых и пиримидиновых обменов(подагра,синдром леша-найхана).скрининг(берут амниотич жидкость,в кот нах-ся слущенные клетки плода).

27.биосинтез белка.ИРНК, несущая сведения о перв стр-ре белковых мол-л, синтез-ся в ядре. Пройдя ч\з поры ядерной оболочки, и-РНК напр-ся к рибосомам, где осущ-ся расшифровка генетт-й инфо - перевод ее с “языка” нуклеотидов на “язык” ак. Ак, из кот синтез-ся белки, доставляются к рибосомам с пом спец РНК, наз-ых (т-РНК). В т-РНК последовательность 3 нуклеотидов комплементарна нуклеотидам кодона в и-РНК. Такая последовательность нуклеотидов в стр-ре т-РНК наз-ся антикодоном. Каж т-РНК присоед-ет опред-ую, “свою” ак, при пом ф-в и с затратой АТФ. В этом сос первый этап синтеза. Для того чтобы ак включ в цепь белка, она должна оторваться от т-РНК. На втором этапе синтеза белка т-РНК вып-ет ф-ию переводчика с “языка” нуклеотидов на “язык” ак. Такой перевод происх на рибосоме. В ней им 2участка: на 1 т-РНК получает команду от и-РНК - антикодон узнает кодон, на др – вып-ся приказ - ак отрывается от т-РНК.Третий этап синтеза белка закл-ся в том, что ф-т синтетаза присоединяет оторвавшуюся от т-РНК ак к растущей белковой м-ле. И-РНК непрерывно скользит по рибосоме, каж триплет сначала попадает в 1 участок, где узнается антикодоном т-РНК, затем на 2 участок. Сюда же переходит т-РНК с присоединенной к ней ак, здесь ак отрываются от т-РНК и соед-ся друг с другом в той последовательности, в кот триплеты следуют один за другим.Когда на рибосоме в первом участке оказ-ся один из трех триплетов, явл-хся знаками препинания м\д генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая цепь белка отходит от рибосомы. Процесс синтеза белковой мол-лы требует бол затрат энергии. На соед-ие каж ак с т-РНК расходуется энергия одной молекулы АТФ. Для увеличения производства белков и-РНК часто одновременно проходит не ч\з одну, а ч\з несколько рибосом последовательно. Такую стр-ру, объединенную одной мол-ой и-РНК, наз-ют полисомой. На каж рибосоме в таком, похожем на нитку бус, конвейере послед-но синтез-ся неск мол-л одинакбелков. Синтез-ные белки поступают в каналы эпс, по кот транспорт-ся к опред-ным участкам клетки.
28.геномными мутациями наз-ют мутации приводящие к изм-ию числа хромосом.геномные мутации делят на гетероплойдии(анеуплойдии) и полиплойдии(аутоплойдии).гетероплойдии-изм-ие числа хромосом,не кратное гаплоидному.в рез-те обр-ся особи с ненорм числом хромосом(2п-1-моносомия,2п+1-трисомия,2п+2-полисомия).пр-р моносомии по х хромосоме(хх-х0-болезнь шерешевского-тернера).патологии в телосложении(короткая шея,малый рост, умственноотсталость,бесплодие).пр-р полисомии у чел-ка(ху-хуу,хууу).это приводит к синдрому клайнфельтера.если больше х хромосом проявл-ся жен признаки,а если у-длин руки,худые,длин ноги,плодовиты.пр-р трисомии-21пара-лишняя хромосома-синдром дауна,13-синдром потау(1:5-7,5тыс)живут до 3 дней т.к. приводит к множеств порокам развития.полиплоидии-геномные мутации,сост в увелич числа хромосом,кратной гаплоидному(2п,3п,4п).в некоторых случаях м.б.наруш-е мех-ма мейоза.происх удвоение хромосом без цитокенеза,т.е.ядро дел-ся,а клетка нет.как пр-ло,размеры и клетки крупнее,у растений утолщен эпидермис листьев.стебель более жесткий.в мире раст-й полиплоидия широко распр-на.(арктика,пустыни,высокогорие).пр-р ,на шпицсбергинге полиплоидные раст-ия сост-ют 80%всей флоры.в роде пшеница,все пшеницы отлич-ся по числу хромосом,кратных 7(пш однозернянка-14,пш твердая-28,пш мягкая-42).у жив-ых полиплоидия встр-ся но редко.у дождевых чкрвей есть 1п,2п,3п и более.число хромосом таракана рыжего-24,черного-48хр.АЛЛОПЛОИДИЯ-гибоидизация разных видов с послед удвоением числа хромосом,т.е.это удвоение геномов разных видов при гибридизации(карпеченко создал редечно-капустный гибрид редька 2п=18+капуста 2п=189+9)*2=36хр).пр-р природных полиплоидов. рябина+кизыл*2=рябинокизыльник.растет в сибири.культурная слива это гибрид из алычи и терна*2. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ.


29.Хромосомные мутации делятся на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные-мутации в пределах одной хромосомы,при кот число хромосом не меняется,а меняется только стр-ра. К ним относятся делеции, инверсии и дупликации.
Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье. Бол.фрагмент-летальный,небольшой в гетерозигот-жизнеспособный.Инверсия —это разрыв фрагмента хромосомы в 2х местах и переворачивание этого фрагмента на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов. Инверсия связана с летальнымэффектом(в гомозигот состоянии-смерт исход).Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (напр, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития). АВС-АВВС.может повтор целыми группами,а не один.пример:дрозофила мутация бар-полосковидные глаза(у насекомых глаза посеточные,в норме окраш красным).мутация бар:глаз белый,но строго вертик красная полоска.удвоение гена бар-это мутация ультра-бар:красная,плохо заметная линия(ниточка).
Межхромосомные— обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).АВСD EFGH- ABGH EFCD,измен-ся группы сцепления.у нек растений это норм явление(дурман,энотера-сорняк картофеля,колокольчик и др.)среди жив-х тоже бывают(кузнечики,скорпионы),описаны и у чел-а.мутации-это матерьял для естеств отбора в эволюции.
30.генетич док-ва кроссенговера.кроссенговер-явление обмена участками гомологичных хр во время конъюгации при мейозе.важн мех-м,обеспечивающий комбинаторную изменч-ть.в профазе1.прямые цитологич свид-ва обмена частей хр во время кроссинговера были получены в нач 30хг у дрозофилы и кукурузы.гомологичные хр с гаплотипами хроматид АВ и аb обр-ют биваленты.в одной из хроматид в первой хр происх разрыв на уч-ки А-В,тогда в промежут хроматиде 2хр а-b.они стремятся исправить повреждения и присоед-ют фрагменты хроматид и обр Аb и аВ(схема на лист).морган провел опыт на дрозофиле.он взял одну линию-с черном телом(black).за дом он взял сер тело(b+),черное тело(b),норм крылья(Vg+),зачаточные крылья(Vg).сделав этот опыт,морган сделал вывод,что гены располаг-ся в хр линейно и м\д ними может происх-ть прекрест,причем частота перекреста зав-ит от расстояния генов.при скрещивании обр-ся 4 фенотипич класса в разном числовом соотношении.(см рис).
31.явление сцепленнго наследования.сцепленое наслед-ие-совместное наслед-ие генов,локализованных в одной хр.закономерности наслед-ия генов,локализованныхмв одной хр были изучены выд-ся генетиком амер Морганом.предположим,гены А и В нах-ся в одной хр и орг-м гетерозиготен по этим генам.в анафазе 1 гомологичные хр расход-ся и обр-ют 2 типа гамет.при скрещивании с орг-ом гомозиг рец получ-ся расщепление 1:1,вместо ожидаемого 1:1:1:1(анализ скрещ-ие).след-но гены локализованы в одной хр и наслед-ся совместно.все гены,входящие в состав одной хр,перед-ся по гаслед-ву совместно и составляют группу сцепления.поскольку в гомологич
ных хр нах-ся одинак гены,группы сцепления сост из 2 гомологичных хр.число групп сцепления у даннго вида орг-ма соответ чмслу хр в гаплоидном наборе.у чел-ка 23 гр,у дрозофилы 4 гр,у гороха 7гр.рассмотрим на примере дрозофилы.(рис).анализирующее скрещивание-скрещивание любого генотипа или фенотипа с рецессивной гомозиготной формой.она дает возможность установить сколько сортов гамет и в каком соотношении дает нам анализируемый генотип.при анализир скрещ-ии расщепление по генотипу совпадает с расщеплением по фенотипу.
32.сцепленное с полом наследование признаков. Хар-р наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располаг-ся в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, расположе-х в половых хромосомах(впервые морган на дрозофилах). Т.к Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располаг-ся жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков.Осн.признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (X хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные. Но у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, располож в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов.
Рассмотрим на примерах сцепленное с полом наследование. У кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Черная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая окраска – рецессивным геном b. При генотипе ВВ развивается черная окраска шерсти, а при генотипе bb образуется рыжая окраска. У гетерозигот Вb имеет место неполное доминирование, и развивается черепаховая окраска. Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.(задача про черепах кота).Как видно из схемы скрещивания, черепаховая окраска встречается только у кошек, а черепаховых котов в норме не бывает, так как две Х-хромосомы у самцов не встречаются.У чел-а также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится очень тяжелое наследст забол-ие гемофилия, при кот- кровь теряет способ-ть свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Рецессивный и нормальный гены нах-ся в гомологичных Х-хромосомах. Гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. У мужчин рецессив ген, располож-й в Х-хромосоме, проявляется всегда, так как альтернативного аллельного гена нет, Х-хромосома одна. А у женщин рецессивный ген проявляется только при условии, что во второй Х-хромосоме тоже представлен рецессивный ген. Аномальный ген X* может быть и у мужчин, и у женщин. К дочерям переходит одна Х-хромосома от отца, другая – от матери, но признак проявляется очень редко, так как встреча двух Х*-хромосом маловероятна. При наличии одной X*-хромосомы женщина не заболевает, но оказывается носителем рецессивного гена. К сыновьям от матери передается Х-хромосома, а от отца – У-хромосома.При получении мальчиком X*-хромосомы аномальный рецессивный признак у него обязательно фенотипически проявляется. Этим объясняется то, что гемофилией и дальтонизмом (ген, вызывающий дальтонизм – неспособность различать красный и зеленый цвет, также сцеплен с Х-хромосомой) страдают почти исключительно мужчины.К сцепленным с полом доминантным признакам относятся темная эмаль зубов, витаминоустойчивый рахит и другие.Изучением наследования сцепленных генов занимался Т. Морган, который обнаружил, что такие гены не подчиняются закону независимого наследования. Сцепление генов в хромосомах может быть полным и неполным. Степень сцепления зависит от расстояния между генами и от вероятности кроссинговера между гомологичными хромосомами во время 1го деления мейоза.
33.природа гена.В ходе реакций матричного синтеза на основании генетич-ого кода синтез-ся полипептид с наследственно обусловленной стр-ой. Отрезок ДНК, сод-щий инфо о стр-ре опр-ого полипептида, наз-ся ген.Однако, ген – это не просто участок ДНК, а ед-ца наслед-ой инфо, носителем кот явл-ся НК. ген им слож стр-ру. В бол-ве случаев кодирующие уч-ки (экзоны) разделены некодирующими (интронами). В то же время, благодаря альтернативному сплайсингу, дел-ие уч-ка ДНК на кодирующие и некодирующие оказ-ся усл-ым. Некоторые уч-ки ДНК могут перемещаться относ-но друг друга – их наз-ют мобильными генетич-ми эл-ами (МГЭ). Многие гены предс-ны неск копиями – тогда один и тот же белок кодируется разн уч-ми ДНК. Еще сложнее закодирована генетич инфо у вирусов. У многих из них обнаружены перекрывающиеся гены: один и тот же уч-ок ДНК может транскрибироваться с разн стартовых точек.Процесс экспрессии генов обладает гибкостью: одному уч-ку ДНК может соотв-ть неск полипептидов; один полипептид может кодироваться разн уч-ми ДНК. Окончательная модификация белков происх с пом фер-ов, кот кодир-ся разл уч-ми ДНК.свойства генетического кода.Отражение одних объектов с пом др наз-ся кодированием. Отражение стр-ры белков в виде триплетов ДНК наз-ся кодом ДНК, или генетич кодом. Благодаря генетич коду устанавливается однозначное соответствие м/д нуклеотидными последовательностями НК и АК, входящими в состав белков. Генетич код обладает след-ми осн св-ми:1. Генетич код триплетен: кажд АК кодируется триплетом нуклеотидов ДНК и соответ триплетом иРНК. При этом кодоны ничем не отделены друг от друга (отсутствуют «запятые»).2. Генетич код явл-ся избыточным (вырожденным): почти все АК могут кодироваться разн кодонами. Только 2 аАК соотв-ет по одному кодону: мет (АУГ) и три (УГГ). Зато лей, сер и арг соответ по 6 разн кодонов. 3. Генетич код явл-ся неперекрывающимся: кажд пара нуклеотидов принадлежит только 1 кодону (искл обнаружены у вирусов).4. Генетич код един для подавляющего больш-ва биол с-м. Однако им и искл, н-р, у инфузорий и в митохондриях разн орг-ов. Поэтому генетич код наз-ют квазиуниверсальным.
34.методы изучения генетики человека.наследств-ть чел-ка подчиняется тем же биолог з-ам что и наслед-ть всех живых существ.наслед-ть чел-ка изучает антропогенетика.часть антропогенетики занимающ-ся наслед болезнями-мед г.среди инфекц-ых ариментальных болезней,наслед болезни заним 1из первых мест. На н.в. известно около 4тыс наслед болезней.4-6%детей ежегодно рождается с наслед аномалиями.смерть кажд 5ребенка связана с наслед врожден пороком.чел-к неудобный объект для г т.к. поздно наступ пол зрелость,поэтому промежуток м\д 2поколениями оч велик(у дрохофилл в год измен-ся 40поколений).2.оч мало детей в семье.3бол число хромосом и сравнит-но бол число генов(22-30тыс).4осн метод г-гибридолог анализ кот не применим к чел-ку.эти трудности мешают изучать г чел-ка но в г чел-ка сущ-ют свои собсив специф методы.МЕТОДЫ: ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД.суть-изуч-е наслед-ия св-в чел-ка по родословной.этим методом опр-ны,какие признаки дом-ые,а какие-рец-ые,какие признаки сцеплениы с аутосомами или с пол хромосомами.многие признаки наслед-ся по з-ам Менделя(карие,белый локон,черные волосы-дом,серо-голуб, без весн-рец).дефекты-морфологич недостатки-брахидактелия(короткопалость), полидонтилия(увелич числа пальцев),синдактелия(сращение фаланг пальцев)- дом.аутосомные рец болезни-фенилкетонурия(болезнь фелинга)-резкое увелич в крови ак-фенилаланина и превращение в ряд токсичных продуктов.болезнь ОВ.наслед-ся по з-ам менделя.1:7тыс.у детей набл-ся умств отсталость,умен пигмента мелонина.экспресс-диагноз-на смоченную мочой пеленку наносят 10%р-рFeCl3 и при заболевании набл-ся быстрое потемнение.Амовротическая идиотия(б гея-сакса).это нарушение липидного обмена.1:250тыс.связана с отсут-ем ф-та гексосаминдаза А.тяж растр-ва н с-мы,отставание физ развития,наруш-е зрения и интеллекта,развив-ся слабоумие и полная беспомощность ребенка.приводит ребенка к смерти в 4-5года.БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД.суть-позволяет изучать роль среды и наслед-ти в становлении разл признаков чел-ка.у чел-ка 1%родить близнецов.из них1\4-однояйцевые(ОБ),а ост разнояйцевые близнецы(РБ).этот метод позволил разделить рпизнаки чел-ка на 3 группыпризнаки-только наслед-ны.Н=100%(н-р, гр крови,резус,форма бровей,цвет глаз и волос,б Дауна).2признаки опр-ся только средой.С=100%.(косолапость,заболевание дифтеритом).3признаки с наслед-ым предраспол-ем,т.е.ген есть в генотипе,но он опр-ет возможность признака(раковые гены,предраспол-ть к туберкулезу,аппендициту,гипертонии,шизофрении,полноте)ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.суть-цитологический анализ кариотипа чел-ка в норме и патологии(кол-во,формы хромосомы,хромосомные и геномные мутации).этим методом опр-ют патологии делеции инверсии.б Дауна-трисомия(23),синдром потау(13)1:5-7тыс,тяж пороки развития гол мозга и лица(запавшая переносица,мален череп,пороки внутр органов-живут до 3дней,макс 1год,трисомия по 18-синдром эдвардда,множеств пороки развития лицевой части черепа,сердца,костной с-мы,пол органов.живут 5-50дней.трисомия по 8—б клайнфертера-только для мужчин.моносомия по х хромосоме-б шерешевского-тернера.моносомия по крупным хромосомам всегда приводит к летальному исходу.БИОХИМ МЕТОД.суть-позволяет обнаружить ряд заболеваний ОВ при пом исслед-ий биолог жидкости(кровь,моча,амнеотич жидкость).примен качеств и колич анализ.н-р фенилкетонурия,амовротическая идиотия.у больных гексасомендаза А в 2р меньше.
35.генетика пола.Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении. Пол особи может определяться:а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);в) после оплодотворения (эпигамное определение пола). До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов .У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец. У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей. Клетки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называют половыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромосомы. XX-гомогаметный, XY –гетерогаметный пол(у бабочек,птиц гомогаметный пол муж,а гетерогамет-жен).В зависимости от их сочетания у и организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) XX, ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) XX, XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) XY, XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) ХО, XX — наблюдается у тли;
5) гаплодиплоидный тип ( 2n, n) встречается у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.
Конкретные механизмы, связывающие развитие муж или жен пола с опреде сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека пол определяется наличием Y-xpoмосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул - детерминирующий фактор, кот определяет развитие муж пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца. Если отношение кол-ва Х-хромосом к кол-ву наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.Осн.положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.5. каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.
36.плейотропия—явл-е когда 1ген оказ-ет влияние на неск признаков.ген вызывающий желтую окраску у семядоли гороха опр-ет также одновр-но окраску цветков и черешков листьев.иногда плейотропный ген действует на одни признаки как дом-ый,а надр как рец-ый.н-р окраска меха у норок.Аа-сер-соб скрещ-ся с Аа-сер-соб.в 1 поколении 2Аа-сер-соб:1аа-кор-они жизнеспособны,а 1эмбрион погибает.Резорбция-рассасывание эмбриона.приведенные факты по взаимоотн-ию генов и их множеств действию,позволяют значит-но углубить предст-ие о природе генотипа.генотип-дискретен,сост из отднл генов(показывает расщепление потомков гибридов),с др стороны генотип обладает целостностью и не может рассматриваться как мех-ая сумма отдел генов.целостность генотипа выр-ся в том что отдел гены нах-ся в тесном взаимодействии.
37.особенности организации геномов.геном-вся ДНК гаплоидного набора чел-ка.отличие-у эукариот много повторов разной длины.геном прокариот предст-ет ДНК скрученной определ образом и свободно перемещавшиеся в цитоплазме клеток.геномы прокариот и эукариот им множество повторяющихся нуклеотидных последовательностей.ГЕНОМЫ ПРОКАРИОТ практически целиком сост из генов и к ним примыкающих регуляторных эл-ов.днк предст-на кольцевой 2цепочечной суперспирализованной мол-ой,располож в цитоплазме в виде клубка.гены не им нейронов.функционально связаны.гены обр-ют стр-ры-опероны.это единицы транскрипции,имеющие общие регуляторные эл-ты,определяющее начало(промотер)и окончание(терминаторы).ГЕНОМ ЭУКАРИОТ.наличие избыт ДНК.особ молек-ая стр-ра-нуклеотидные послед-ти разной степени повторности.осн часть в ядре.геном чел-ка был оконч-но открыт в 2003г.геномика-наука о геномов.
38. Полимерия —это явление когда неск генов определяют развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак.это явлеие обнаужил в1908г генетик Нильсен-Эле.эти гены наз-ся полимерные.они могут определить количественные и качественные признаки.кач признаки резко ограничены и не имеют переходов(напр,окраска желт или зелёная,переходов желт-зел нет).колич признаки не имеют границ,имеют непрерывный ряд изменчивости без резких границ(надои жирность молока,скороспелость,урожайность,яйценосность).бол-во хозяйств признаков колич а не кач.качественная полимерия.пример:наследование формы семян у пастушьей сумки.(рис).Установлено что окраска лепестков мака зависит от10 генов,рост чел-а как минимум от 10пар генов.пример колич полимерии.наследование окраски зерен у пшеницы.Р:красное зерно А1А1А2А2*БЕЛОЕ а1а1а2а2, F1:красное но бледное А1а1А2а2, F2:15/16 окрашены(степень окраски разная,от ярко красной до бледно розовой),и 1/16 белые.Степень окраски зависит от числа домин аллелей 1го или 2го гена в генотипе.данный пример колич полимерии-коммулякативная пол-я.окраска кожи чел-а отн-ся к комулякативной.

Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации