Ответы на вопросы к зачёту по психогенетике - файл n1.doc

приобрести
Ответы на вопросы к зачёту по психогенетике
скачать (714.5 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc715kb.01.06.2012 13:28скачать

n1.doc

  1   2   3   4   5   6   7
Список вопросов.

  1. Представления о наследственности, изменчивости, родстве, норме и отклонениях в донаучный период.

  2. Появление системных генетических представлений. Роль гене­тики для общества.

  3. Молекулярные основы генетики. Хранение и передача по на­следству генетической информации.

  4. Биосинтез белка на основе генетического кода (транскрипция и трансляция).

  5. Изменчивость мутационная и комбинативная.

  6. Взаимодействие аллелей и генов.

  7. Геном человека. Структурные и регуляторные гены. Строение генов (генетические карты, некодирующие участки).

  8. Законы наследодования дискретных (моногенных) признаков.

  9. Генетические заболевания. Хромосомные аномалии. Аутосомные и сцепленные с полом признаки.

  1. Диагностика генетических заболеваний.

  2. Генетика эволюционных процессов в популяциях человека. Факторы изменения популяций.

  3. Изменение частот аллелей и генотипов в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.

  4. Ассортативность супружеских пар.

  5. Практическое использование генетики человеком. Селекция и генная инженерия.

  6. Значение генетики для общества и массового сознания.

  7. Клонирование человека. Реальные и мифические проблемы.

  8. Социальный отбор и евгеника. Дискредитация практической евгеники.

  9. Значение открытий Гальтона, Менделя, Вейсмана, Моргана, Уотсона и Крика для развития научной мысли.

  10. Достижения молекулярной генетики. Проект «Геном человека». Перспективы и возможности генетики человека.

  11. Психогенетика и генетика поведения как направления науки.

  12. Проблема индивидуальности и вариативности в психологии. Исследование индивидуальных психических особенностей.

  13. Методы психогенетических исследований. Генеалогический метод. Семейные исследования. Метод приемных детей.

  14. Близнецовые методы. Конкордантность и дискордантность. Ме­тод близнецовых семей.

  15. Статистические методы психогенетики. Коэффициенты насле­дуемости Хольцингера, Игнатьева. Анализ путей.

  16. Изучение психогенетических механизмов на модельных жи­вотных. Влияние депривации.

  17. Генотип и среда в индивидуальном развитии психологических признаков. Типы средовых влияний.

  18. Проявление наследственных и средовых факторов в онтогене­зе. Критические периоды онтогенеза.

  19. Генотип-средовые эффекты: ГС-корреляции (пассивная, реак­тивная, активная), ГС-взаимодействия (влияние обедненной и обогащенной среды).

  20. От гена к психике. Структурные, биохимические и физиологи­ческие влияния.

  21. Генетическая детерминация в психофизиологии. Воздействие генетических и средовых (эндокринных, сигнальных, психоло­гических) факторов на развитие нервной системы.

  22. Влияние метаболических процессов на формирование психиче­ских особенностей.

  23. Наследственная обусловленность биоэлектрической активнос­ти мозга. Исследования электроэнцефалограммы и сенсорных вызванных потенциалов в психогенетике.

  24. Наследование вегетативных реакций.

  25. Наследование особенностей функциональной асимметрии моз­га. Левшество и генетика.

  26. Психогенетика пола и гендера. Наследование полоролевой и дифференциации.

  27. Психогенетика двигательных реакций.

  28. Наследование сложных поведенческих навыков. Спортивная психогенетика.

  29. Психогенетика темперамента. Наследование черт темперамен­та у детей и взрослых.

  30. Психогенетика высших психических функций. Исследования наследуемости когнитивных функций. Ключевые признаки ин­теллекта.

  31. Возрастное изменение генотипических и средовых влияний на показатели интеллекта.

  32. Исследования вербального и невербального интеллекта.

  33. Генетические и средовые влияния, определяющие вариатив­ность когнитивного стиля.

  34. Факторы, влияющие на память.

  35. Психогенетика творческих способностей. Генетические и средовые влияния, определяющие вариативность показателей креативности. Наследование таланта и «гениальности».

  36. Психогенетика личности. Большая пятерка личностных свойств и наследственность. Психогенетические исследования экстраверсии, невротизма.

  37. Наследование психических аномалий. Как наследуются непси­хотические и психотические расстройства.

  38. Наследование асоциального, девиантного и делинквентного по­ведения.

  39. Детские аномалии (аутизм, СДВГ, неспособность к обучению, дислексия).

  40. Наследование шизофрении, маниакально-депрессивных рас­стройств.

  41. Наследование алкоголизма и других зависимостей.

  42. Психические болезни пожилого возраста и наследственность.

  43. Влияние психогенетических представлений на социальные процессы и педагогические подходы и методики.

1. Представления о наследственности, изменчивости, родстве, норме и отклонениях

в донаучный период.

Наследственность – это передача основных генетических структур от поколения к поколению.
Изменчивость – это разнородность, разнокачественность, наличие различий между особями.
Донаучные представления о передаваемых по наследству различиях между людьми, по всей вероятности, существовали уже в античные времена. В высказываниях, обычно приписываемых Гиппократу, можно найти следующее утверждение: "Относительно семени, однако, я утверждаю, что оно выделяется всем организмом, всеми его частями, мягкими и твердыми, и всеми выделяющими влагу тканями... Семя производит все тело, здоровое семя производят здоровые части тела, больное - больные. Раз, как правило, у лысого рождается лысый, у голубоглазого голубоглазый, а у косого - косой, ничто не помешает рождению длинноголовых у длинноголовых".
Это примечательное высказывание содержит не только наблюдения о наследовании нормальных и патологических черт, но также и теоретическое объяснение такого наследования, основанное на предположении о том, что носитель информации, семя, производится всеми частями тела, здоровыми и больными. Эта теория впоследствии приобрела известность как теория пангенеза.
Анаксагор, афинский философ (500-428 гг. до н.э.) имел сходные взгляды: "... одно и то же семя несет в себе волосы, ногти, вены, артерии, сухожилия и кости, хотя и невидимые, поскольку их частицы чрезвычайно малы. Во время роста они постепенно отделяются друг от друга, ибо ... как могут волосы произойти не от волос, а плоть не от плоти?" (Фрагмент 10. см. Capelle). По его мнению, мужские особи дают семя, а женские особи - вместилище для плода.
Вполне законченная теория наследственности была разработана Аристотелем. Он также был убежден в качественно различном вкладе мужского и женского начал в деторождение. Мужской организм, как ему казалось, запускает действие, тогда как женский предоставляет материал, подобно столяру, вырезающему кровать из дерева. Когда мужское начало сильнее, рождается сын, который при этом больше похож на отца, и наоборот. Вот почему сыновья обычно похожи на своих отцов, а дочери - на матерей. Утверждение Аристотеля представляет собой пример того, как наблюдение может быть неправильно истолковано, исходя из предвзятых теоретических представлений. Ни сыновья не похожи больше на своих отцов, ни дочери - на матерей.
Платон в своем труде "Политика" подробно объясняет, как следует подбирать супругов, чтобы рождались дети, которые смогут стать выдающимися личностями и в физическом, и в нравственном отношениях. Он пишет: "А ведь делают они это без достаточного основания, заботясь лишь о минутном покое, и потому выбирают себе подобных; тех же, кто на них не похож, отталкивают, отмеривая им величайшую меру презрения. Платон настаивает на том, что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться с особой тщательностью. Детей из низших слоев следует, напротив, предоставить самим себе.
По мнению Демокрита "способности большинства людей развиваются в основном за счет упражнения, а не за счет природной предрасположенности". Таким образом уже в трудах древнегреческих философов ставится проблема врожденного и приобретенного.
Литература средневековья содержит не много упоминаний о наследственности. Анализ природных явлений привел к созданию современной науки и возникновению нового взгляда на человека. Эмпирический подход оказался успешным в первую очередь при исследовании неорганической природы и только позже принес успех в биологии. В работе "Наследственные заболевания" испанского врача Меркадо (1605) влияние Аристотеля хотя и преобладает, однако в ней содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец, определяют то, каким будет будущий ребенок.
Мальпиги (1628-1694) выдвинул гипотезу "преформации", согласно которой в яйце имеется полностью сформировавшийся организм, которому потом остается только расти. После того, как в 1677 г. Левенгук обнаружил сперматозоиды, появились представления о том, что индивид сформирован уже в них и только вынашивается матерью. Длительная борьба между "свистами" и "сперматистами" завершилась, когда Вульф (1759) подверг критике обе стороны и подчеркнул необходимость дальнейших экспериментов.
Спустя короткое время Гартнер (1772-1850) и Келрейтер (1733-1806) провели экспериментальные исследования наследственности у растений. Их работа подготовила почву для опытов Менделя.


 Медицинская литература XVIII-начала XIX веков содержит публикации, из которых следует, что и в ту пору некоторые исследователи правильно оценивали явления, связанные с наследованием заболеваний. Например, в 1752 г. было опубликовано сообщение о семье, где в четырех поколениях наблюдалась полидактилия. Автор пришел к выводу, что это нарушение могло в равной степени передаваться как отцом, так и матерью. Затем, основываясь на вероятностных расчетах, он показал, что столь высокую частоту этого нарушения в данной семье объяснить только случайностью нельзя.
Особого внимания заслуживает "Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней". Его автор - английский врач и прекрасный исследователь Адамc (1756-1818)... Книга содержит ряд замечательных выводов.

1. Существуют врожденные "семейные" (рецессивные) и "наследуемые" (доминантные) факторы.
2. В случае возникновения семейных заболеваний родители часто состоят в близком родстве.
3. Наследственные заболевания не обязательно обнаруживаются при рождении, они могут проявляться в разном возрасте.
4. Существует предрасположенность к заболеваниям, которая приводит к развитию болезни только при дополнительном воздействии внешних факторов. Однако даже если индивиды, предрасположенные к возникновению заболевания, сами не больны, их потомство подвергается опасности заболеть.
5. Внутрисемейные корреляции, такие, как возраст, в котором возникает заболевание, могут быть использованы в генетическом прогнозировании.
6. Одинаковые по своим клиническим проявлениям болезни могут иметь разную генетическую основу.
7. Повышенная частота возникновения семейных заболеваний в изолированных популяциях может быть обусловлена инбридингом (близкородственным скрещиванием).
8. Репродуктивная способность у многих больных с наследственными заболеваниями снижена. Вот почему такие заболевания со временем должны исчезнуть (если время от времени они не будут возникать у детей здоровых родителей).
В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных.
В медицинской литературе XIX века можно обнаружить значительно больше попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания. Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях "вырождения" и "опережения". Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория "вырождения" не имеет биологической основы, а "опережение" - статистический. Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к "признакам вырождения", проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хромосомой или возникающего при аутосомных хромосомных аберрациях.
         

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на "донаучной" стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений.
Как наука генетика сформировалась в 1865 г., т.е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль.

2. Появление системных генетических представлений. Роль гене­тики для общества.

Основополагающие законы Г. были вскрыты чешским естествоиспытателем Г. Менделем при скрещивании различных рас гороха (1865). Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены наукой лишь в 1900, когда голл. учёный Х. де Фриз, нем. — К. Корренс и австр. — Э. Чермак вторично открыли законы наследования признаков, установленные Менделем. С этого времени началось бурное развитие Г., утвердившей принцип дискретности в явлениях наследования и организации генетического материала и сосредоточившей главное внимание на изучении закономерностей наследования потомками признаков и свойств родительских особей.

В развитии этого направления Г. решающую роль сыграл метод гибридологического анализа, сущность которого состоит в точной статистической характеристике распределения отдельных признаков в популяции потомков, полученных от скрещивания особей, специально подобранных в соответствии с их наследственными качествами. Уже в первое десятилетие развития Г. на основе объединения данных гибридологический анализа и цитологии — изучения поведения хромосом в процессах клеточного деления (Митоз- непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток, обеспечивающий тождественное распределение генетического материала между дочерними клетками и преемственность хромосом в ряду клеточных поколений), созревания половых клеток (см. Мейоз) и оплодотворения — возникла цитогенетика, связавшая закономерности наследования признаков с поведением хромосом в процессе мейоза и обосновавшая хромосомную теорию наследственности и теорию гена как материальной единицы наследственности.

Хромосомная теория объяснила явления расщепления, независимого наследования признаков в потомстве и послужила основой для понимания многих фундаментальных биологических явлений. Под термином «ген», введённым в 1909 датским учёным В. Иогансеном, стали понимать наследственный задаток признака. Решающий вклад в обоснование хромосомной теории наследственности был внесён работами американского генетика Т. Х. Моргана (1911) и его многочисленных сотрудников и учеников.

Крупной вехой в развитии Г. стало открытие мутагенного (т. е. изменяющего наследственность) действия ренгеновых лучей. Доказав резкое увеличение изменчивости генов под влиянием внешних факторов, это открытие породило радиационную генетику. Работы по радиационному и химическому мутагенезу способствовали изучению тонкой структуры гена; велико и их практическое значение для получения новых наследственно измененных форм растений и микроорганизмов. Важное место в развитии теории гена заняли работы советских генетиков. А. С. Серебровским была поставлена проблема сложного строения гена. В дальнейшем (1929—31) им и его сотрудниками, особенно Н. П. Дубининым, была экспериментально доказана делимость гена и разработана теория его строения из субъединиц.

  Г. сыграла большую роль в утверждении и развитии дарвиновской теории эволюции. Эволюционная Г. (в т. ч. популяционная Г.) исследует генетические механизмы отбора, роль отдельных генов, генетических систем и мутационного процесса в эволюции.

  Уже на первых этапах развития Г. внесла весьма существенный вклад в теоретическое обоснование методов селекции.

  Использование в качестве объектов генетических исследований микроорганизмов и вирусов (см. Генетика микроорганизмов), а также проникновение в Г. идей и методов химии, физики и математики привели в 40-х гг. к возникновению и бурному развитию молекулярной генетики.

  В 20—30-е гг. советская Г. занимала ведущее место в мировой науке о наследственности и изменчивости. Начиная с 1939, а особенно после августовской сессии ВАСХНИЛ (1948) развитие советской Г. затормозилось. С октября 1964 вновь начался период всестороннего развития советской Г., продолжающегося и ныне. В современной Г. выделилось много новых направлений, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Интенсивно развивается, в частности, направление, исследующее роль генетического аппарата в процессах онтогенеза, что привело к расширению контактов Г. с эмбриологией, физиологией, иммунологией, медициной, Важнейшей отраслью стала генетика человека и главным образом такой её раздел, как генетика медицинская.

Генетика человека, отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Г. ч. связана также с эволюционной теорией, т.к. исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, с психологией, философией, социологией. Из направлений Г. ч. наиболее интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.

  Успехи в развитии Г. ч. сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической Г. ч. раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического. вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

  Г. ч. представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Г. ч. показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

3. Молекулярные основы генетики.

Хранение и передача по на­следству генетической информации.

Одним из крупнейших открытий генетики за первые десятилетия ее развития стало доказательство связи наследственности организмов с хромосомами. Множеством разнообразных экспериментов, выполненных на различных видах растений и животных, было установлено, что именно хромосомы несут в себе информацию о признаках и свойствах организма, передающуюся от клетки к клетке, от одного поколения к другому.

Хромосомы состоят из белка и ДНК, которые соединены в них в общую надмолекулярную нуклеопротеидную структуру. Большинство ученых считали, что наследственность организмов определяется белковым компонентом хромосом, ДНК же благодаря своему относительно простому строению и химическому составу не может контролировать в организме такой сложный процесс. В начале 30-х годов Н. К. Кольцов высказал идею о том, что хромосома — это гигантская биологическая молекула, обладающая свойством самоудвоения, и что все признаки и свойства организма обусловлены строением белка и взаимодействием его молекул. Эти положения, исходившие из допущения о существовании матричного принципа самоудвоения биологических молекул, направляли изучение явлений наследственности на молекулярном уровне.

К началу 40-х годов создались реальные возможности для изучения молекулярного строения хромосом. Применение новых методов биологических исследований (электронной микроскопии, рентгеноструктурного анализа, метода меченых атомов и др.) и использование микроорганизмов и вирусов для генетических исследований создали совершенно новые возможности для детального изучения наследственных структур клетки.

Первый успех в этом направлении был достигнут В 1944 американским учёным Эйвери при изучении генетической трансформации у бактерий. Было показано, что гены состоят из ДНК. Этот вывод был подтвержден опытами с ДНК-содержащими вирусами: для размножения вируса достаточно введения молекул вирусной ДНК в клетку восприимчивого хозяина; все др. компоненты вируса (белки, липиды) лишены инфекционных свойств и генетически инертны. Аналогичные опыты с вирусами, содержащими вместо ДНК рибонуклеиновую кислоту (РНК), показали, что у таких вирусов гены состоят из РНК.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота) – это нуклеиновые кислоты обеспечивающие хранение, воспроизведение и реализацию генетической (наследственной) информации. Эта информация отражена (закодирована) в виде нуклеотидных последовательностей. В частности, последовательность нуклеотидов отражает первичную структуру белков. Соответствие между аминокислотами и кодирующими их нуклеотидными последовательностями называется генетическим кодом. Единицей генетического кода ДНК и РНК является триплет – последовательность из трех нуклеотидов.

Нуклеиновые кислоты – это химически активные вещества. Они образуют разнообразные соединения с белками – нуклеопротеиды, или нуклеопротеины.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – это нуклеиновая кислота, мономерами которой являются дезоксирибонуклеотиды. ДНК является первичным носителем наследственной информации. Это означает, что вся информация о структуре, функционировании и развитии отдельных клеток и целостного организма записана в виде нуклеотидных последовательностей ДНК.
Реакции, в которых одна молекула гетерополимера служит матрицей (формой) для синтеза другой молекулы гетерополимера с комплементарной структурой, называются реакциями матричного типа.

К реакциям матричного типа относятся, в первую очередь, репликация ДНК (синтез ДНК на матрице ДНК), транскрипция ДНК (синтез РНК на матрице ДНК) и трансляция РНК (синтез белков на матрице РНК).
Репликация (самоудвоение) ДНК – это один из важнейших биологических процессов, обеспечивающих воспроизведение генетической информации. В результате репликации одной молекулы ДНК образуется две новые молекулы, которые являются точной копией исходной молекулы – матрицы. Каждая новая молекула состоит из двух цепей – одной из родительских и одной из сестринских. Такой механизм репликации ДНК называется полуконсервативным.

Реакции, в которых одна молекула гетерополимера служит матрицей (формой) для синтеза другой молекулы гетерополимера с комплементарной структурой, называются реакциями матричного типа.
Рибонуклеиновая кислота (РНК) – это нуклеиновая кислота,  мономерами которой являются рибонуклеотиды.
В пределах одной молекулы РНК имеется несколько участков, которые комплементарны друг другу. Между такими комплементарными участками образуются водородные связи. В результате в одной молекуле РНК чередуются двуспиральные и односпиральные структуры, и общая конформация молекулы напоминает клеверный лист на черешке.

Азотистые основания, входящие в состав РНК, способны образовывать водородные связи с комплементарными основаниями и ДНК, и РНК. Благодаря этому возможна передача информации от ДНК к РНК, от РНК к ДНК и от РНК к белкам.
В клетках обнаруживается три основных типа РНК, выполняющих различные функции:

1. Информационная, или матричная РНК (иРНК, или мРНК). Составляет 5% клеточной РНК. Служит для передачи генетической информации от ДНК на рибосомы при биосинтезе белка.

2. Рибосомная, или рибосомальная РНК (рРНК). Составляет 85% клеточной РНК. Входит в состав рибосом, определяет форму большой и малой рибосомных субъединиц, обеспечивает контакт рибосомы с другими типами РНК.

3. Транспортная РНК (тРНК). Составляет 10% клеточной РНК. Транспортирует аминокислоты к соответствующему участку иРНК в рибосомах. Каждый тип тРНК транспортирует определенную аминокислоту.
В клетках имеются и другие типы РНК, выполняющие вспомогательные функции.

Все типы РНК образуется в результате реакций матричного синтеза. В большинстве случаев матрицей служит одна из цепей ДНК. Таким образом, синтез РНК на матрице ДНК является гетерокаталитической реакцией матричного типа. Этот процесс называется транскрипцией и контролируется определенными ферментами – РНК–полимеразами (транскриптазами).
4. Биосинтез белка на основе генетического кода (транскрипция и трансляция).

Биосинтез белков является важнейшим процессом т.к. все признаки, свойства и функции клеток и организмов определяются в конечном итоге белками. Белки недолговечны, время их существования ограничено. В каждой клетке постоянно синтезируются тысячи различных белковых молекул. В начале 50-х гг. ХХ в. Ф. Крик сформулировал центральную догму молекулярной биологии: ДНК ? РНК ? белок. Согласно этой догме способность клетки синтезировать определенные белки закреплена наследственно, информация о последовательности аминокислот в белковой молекуле закодирована в виде последовательности нуклеотидов ДНК. Участок ДНК, несущий информацию о первичной структуре конкретного белка, называется геном. Гены не только хранят информацию о последовательности аминокислот в полипептидной цепочке, но и кодируют некоторые виды РНК: рРНК, входящие в состав рибосом, и тРНК, отвечающие за транспорт аминокислот.  
Ведущая роль белков в явлениях жизни связана с богатством и разнообразием их химических функций, с исключительной способностью к различным превращениям и взаимодействиям с другими простыми и сложными веществами, входящими в состав цитоплазмы.
Нуклеиновые кислоты входят в состав важнейшего органа клетки — ядра, а также цитоплазмы, рибосом, митохондрий и т. д. Нуклеиновые кислоты играют важную, первостепенную роль в наследственности, изменчивости организма, в синтезе белка.
Процесс синтеза белка является очень сложным многоступенчатым процессом. Совершается он в специальных органеллах — рибосомах. В клетке содержится большое количество рибосом. Например, у кишечной палочки их около 20 000.

Каким образом происходит синтез белка в рибосомах?

Молекулы белков по существу представляют собой полипептидные цепочки, составленные из отдельных аминокислот. Но аминокислоты недостаточно активны, чтобы соединиться между собой самостоятельно. Поэтому, прежде чем соединиться друг с другом и образовать молекулу белка, аминокислоты должны активироваться. Эта активация происходит под действием особых ферментов. Причем каждая аминокислота имеет свой, специфически настроенный на нее фермент.
Источником энергии для этого (как и для многих процессов в клетке) служит аденозинтрифосфат (АТФ).
В результате активирования аминокислота становится более лабильной и под действием того же фермента связывается с т-РНК.
Важным является то, что каждой аминокислоте соответствует строго специфическая т-РНК. Она находит «свою» аминокислоту и переносит ее в рибосому. Поэтому такая РНК и получила название транспортной.

В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция — синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез полипептидной цепи.

Транскрипция.


Синтез белка происходит на рибосомах в цитоплазме клетки, но сама генетическая информация находится в ДНК в ядре клетки, откуда она поступает в цитоплазму в виде и-РНК. Для того, чтобы синтезировать и-РНК, участок ДНК «разматывается», а затем по принципу комплементарности на одной из нитей ДНК с помощью фермента РНК-полимеразы синтезируются молекулы РНК. Против аденина в ДНК становится урацил И-РНК, и против тимина ДНК становится аденин и-РНК. Итак, формирование цепочки и-РНК, которая представляет точную копию цепи ДНК (только тимин заменен на урацил).


Нуклеотиды ДНК ? нуклеотиды и-РНК,(транскрипция) ? цитоплазма

Информация о последовательности какого-либо гена ДНК переводится в последовательность нуклеотидов и-РНК, данный процесс называется транкрипцией.
У прокариот и-РНК сразу может взаимодействовать с рибосомами, а у эукариот и-РНК взаимодействует в ядре со специальными белками и только потом переносится через ядерную оболочку в.
В цитоплазме находятся т-РНК, которые являются носителями аминокислот к рибосомам. Аминокислот известно 20 и столько же т-РНК находится в цитоплазме. Строение т-РНК сходно — по форме они напоминают лист клевера. Но различаются виды т-РНК по триплету нуклеотидов находящихся «на верхушке» — антикодон, он комплементарен генетическому коде той аминокислоты, которую переносит т-РНК. А к «черешку листа» прикрепляется аминокислота, которая кодируется триплетом комплементарным антикодону.

Трансляция.


В цитоплазме происходит последний этап синтеза белка — трансляция. На конец и-РНК, с которого нужно начать синтез белка нанизывается рибосома, она перемещается по и-РНК скачкообразно, задерживаясь на триплете 0,2 секунды. За это время одна т-РНК из многих способна «опознать» антикодоном триплет, на котором находится рибосома. Если антикодон комплементарен триплету и-РНК, аминокислота отсоединяется от «черешка листа» и присоединяется пептидной связью к растущей цепочке. А рибосома продолжает свое движение по молекуле и-РНК. Данный процесс продолжается столько раз, сколько аминокислот должен содержать «строящийся» белок. Когда в рибосоме оказывается триплет «стоп-сигнал», то ни одна т-РНК к такому триплету присоединяться не может, так как антикодонов к ним у т-РНК не бывает. В этот момент синтез белка заканчивается.

и-РНК ? белок рибосома


Клетке необходимо большое количество белков, поэтому, как только рибосома, первой начавшая синтез белка на и-РНК, продвинется вперед, за ней на ту же и-РНК нанизывается вторая рибосома, синтезирующая тот же белок и т.д.

?


Все рибосомы, синтезирующие один и тот же белок, закодированный в данной и-РНК, называются полисомой.

?


Таким образом, трансляция — это перевод последовательности нуклеотидов молекулы и-РНК в последовательность аминокислот синтезируемого белка.


ДНК ? и-РНК ? белок
5. Изменчивость мутационная и комбинативная.

Специфические функции ДНК обеспечивают явление наследственности. Наряду с этим всем живым организмам свойственна изменчивость, которая определяет большое разнообразие органических форм на нашей планете. Наследственность и изменчивость неразрывно связаны между собой.
В результате скрещивания организмов и взаимодействия факторов внешней среды происходят различные изменения в самой наследственности (генотипическая изменчивость) или в ее проявлениях (фенотипическая изменчивость).
Генотипическая изменчивость складывается из МУТАЦИОННОЙ И КОМБИНАТИВНОЙ изменчивости.

В основе наследственной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, которое обеспечивает огромное разнообразие генотипов.
Чем обусловлена комбинативная изменчивость? Во-первых, тем, что генотип любой особи представляет собой сочетание генов материнского и отцовского организмов. Во-вторых, независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. В-третьих, рекомбинация генов (изменение состава групп сцепления), связанная с кроссинговером (перекрестом). И еще один фактор комбинативной изменчивости - случайное сочетание генов при оплодотворении. Все названные источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное многообразие генотипов.
Мутационная изменчивость возникает в случае появления МУТАЦИЙ - СТОЙКИХ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНОТИПА (Т.Е. МОЛЕКУЛ ДНК), которые могут затрагивать целые хромосомы, их части или отдельные гены.
Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными. Согласно современной классификации мутации принято делить на следующие группы.

1. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - связанные с изменением числа хромосом. Особый интерес представляет

2. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ - это перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение. Как и геномные мутации, хромосомные мутации играют огромную роль в эволюционных процессах.

3. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов ДНК в пределах гена. Генные мутации наиболее важны среди всех категорий мутаций.
Синтез белка основан на соответствии расположения нуклеотидов в гене и порядком аминокислот в молекуле белка. Возникновение генных мутаций (изменение состава и последовательности нуклеотидов) изменяет состав соответствующих белков-ферментов и в итоге к фенотипическим изменениям. Мутации могут затрагивать все особенности морфологии, физиологии и биохимии организмов. Многие наследственные болезни человека также обусловлены мутациями генов.

Мутационный процесс идет постоянно, идет постоянное накопление мутаций в генотипах. А если учесть, что число генов в организме велико, то можно сказать, что в генотипах всех живых организмов имеется значительное число генных мутаций.
МУТАЦИИ - ЭТО КРУПНЕЙШИЙ БИОЛОГИЧЕСКИЙ ФАКТОР, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЙ ОГРОМНУЮ НАСЛЕДСТВЕННУЮ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОРГАНИЗМОВ, ЧТО ДАЕТ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ЭВОЛЮЦИИ.
Причинами мутаций могут быть естественные нарушения в метаболизме клеток (спонтанные мутации), так и действие различных факторов внешней среды (индуцированные мутации). Факторы, вызывающие мутации называют мутагенами. Мутагенами могут быть физические факторы - радиация, температура .... К биологическим мутагенам относят вирусы, способные осуществлять перенос генов между организмами не только близких, но далеких систематических групп. Хозяйственная деятельность человека принесла в биосферу огромное количество мутагенов.

Большинство мутаций неблагоприятны для жизни особи, но иногда возникают такие мутации, которые могут представлять интерес для ученых-селекционеров. В настоящее время созданы методы направленного мутагенеза.
6. Взаимодействие аллелей и генов.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены — это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.
Аллели  — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий.
  1   2   3   4   5   6   7


Список вопросов
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации