Шпаргалки - Генетика - файл 1-20.doc

приобрести
Шпаргалки - Генетика
скачать (4204.5 kb.)
Доступные файлы (18):
1-20.doc2374kb.22.05.2010 11:51скачать
n2.doc77kb.21.05.2010 11:53скачать
n3.doc29kb.21.05.2010 11:53скачать
n4.doc34kb.21.05.2010 11:53скачать
n5.doc69kb.21.05.2010 11:54скачать
n6.doc1099kb.21.05.2010 11:54скачать
n7.doc38kb.21.05.2010 11:54скачать
n8.doc45kb.21.05.2010 11:54скачать
n9.doc35kb.21.05.2010 11:55скачать
n10.doc33kb.21.05.2010 11:56скачать
n11.doc56kb.21.05.2010 11:56скачать
n12.doc41kb.21.05.2010 11:55скачать
n13.doc56kb.21.05.2010 11:55скачать
n14.doc42kb.21.05.2010 11:55скачать
n15.doc55kb.21.05.2010 11:55скачать
n16.doc31kb.21.05.2010 11:55скачать
46, 48, 50.doc61kb.24.05.2010 11:56скачать
?????? ?? ???????? 41-45.doc1165kb.24.05.2010 17:20скачать

1-20.doc

Генетика, ответы на вопросы к зачету.


  1. Генетика как наука. Предмет, проблемы, задачи, методы генетики. Основные этапы развития генетики.


Генетика–область биологии, изучающая закономерности наследственности и изменчивости как непреложных свойств всего живого, а также способы управления ими.

Генетика – относительно молодая наука, официальной датой рождения которой считается 1900 год, когда два ученых, независимо друг от друга, переоткрыли законы Менделя, открытые им в 1865. Этими учеными были К.Корренс и Э.Чермак.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмовнаследственность и изменчивость. Причем под наследственностью понимают свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Благодаря этому каждый вид организмов в ряде поколений сохраняет не только свои характерные признаки, но и особенности развития.

Генетика: основа разнообразия жизни и основа биологического мировоззрения (как устроен мир и как взаимодействуют биологические объекты между собой).

Психологи, биологи и медики хорошо понимают друг друга, поскольку имеют схожее мировоззрение. Клиническая психология тесно связана с генетикой в чистом виде.

Изучение конкретных проблем хранения, передачи, изменчивости и реализации наследственной информации.

Генетикой обусловлено как морфологические, так и физиологические признаки.
Материальной основой наследственности, связывающей поколения, явл. клетки – гаметы(при половом) и соматические клетки(при бесполом). Но клетки несут все не признаки, а лишь задатки этих признаков – геныэлем. ед. наследственности. Совокупность генов – генотип; в узком смысле под генотипом понимают совокупность генов, контролирующих анализируемый признак у особи. Наличие гена не означает обязательное проявление признака!

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом – не только внешне видимые признаки, но и биохимические(структура белков, активность ферментов), гистологические(форма клеток, размеры, строение тканей), анатомические(строение тела и расположение органов). Признаком может быть названа любая особенность строения, любое св-во организма.

Проявление в рамках одного вида признаков, отличающих особей есть проявление изменчивости – свойство организмов приобретать новые признаки под действием различных факторов. Изучением причин и форм изменчивости и занимается генетика. Изменчивость проявляется в процессе индивидуального развития.

Наследственность и изменчивость противоположны по действию, но при этом тесно взаимосвязаны – благодаря изменчивости появляются новые признаки, помогающие адаптироваться к изменениям окружающие среды, а благодаря изменчивости, эти признаки закрепляются.

Генетика –наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Клеточная теория:

Клетка – элементарная единица живого.

Клетка – едина система функциональных единиц (органелл и органоидов).

Клетки гомологичны по строению и основным свойствам.

Клетка от клетки…

Многоклеточный организм – это новая система из множества клеток, объединенных в ткани иорганы.
Теория биологической эволюции:


Хромосомная теория наследственности.
Тотипотентность – несение всеми клетками одинаковых генетических возможностей до дифференцирования.

С точки зрения генетики человек при рождении не является «чистым листом». Свойства личности закладываются при оплодотворении, а реализуются во внутриутробном развитии. Гомосексуализм имеет в свое основе генетическую предрасположенность.

Области генетики:

  1. Общая генетика

  2. Генетический анализ

  3. Демографическая генетика

  4. Медицинская генетика

  5. Биотехнология

  6. И другие.


Требования к объектам генетики:

  1. Половое размножение

  2. Короткий жизненный цикл

  3. Малое число хромосом

  4. Многочисленное потомство

  5. Хорошая изученность биологии

  6. Большое количество альтернативных признаков

  7. Легкость культивирования


Теория генетического кодирования

Проблемы генетикихранение, передача, изменчивость и реализация наследственной информации.

Основным является гибридологический метод – система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений. (Метод разработан Менделем). От других методов отличается:
1) целенаправленным подбором родителей, различающихся по 2-3 альтернативным признакам

2)учетом наследования признаков отдельно по каждой паре в каждом поколении

3) строгим количественным учетом наследования признаков у гибридов

4)индивидуальной оценкой потомства от каждого родителя в ряду поколений(?)

Каждому уровню организации соответствует определенный метод:
1 популяционный – популяционные, филогенетические

2 организменный – гибридологический, близнецовый, генеалогический, медико-генетический, психо-генетический

3 органный – физиологический

4 тканевый – эмбриологические, культуральные

5 клеточный – иммунологический, цитологический

6 ядерный – биофизический

7 хромосомный – цитогенетический

8 молекулярный – биохимический, генно-инженерный, молекулярно-генетический











  1. Цитологические основы наследственности. Митоз и мейоз: генетические схемы поведения хромосом.















3, 5 Гибридологический метод. Закономерности наследования, открытые при его применении.

Гибридологический метод или метод скрещиваний. Открыт Г. Менделем.


1866 г. «Опыта над растительными видами» Грэгор Мендель изучал растения в монастыре чешского города Брно (Чехия в то время входила в состав Австро-Венгерской Империи). Учился в Венском Университете, в течение 4-х лет изучал математику. Работал преподавателем математики. Приложил математические методы к биологическим экспериментам. До Менделя биология была описательной наукой, близкой к гуманитарной. Благодаря заслугам Менделя возникла наука генетика. В 1865 г. Мендель выступил на собрании естествоиспытателей и объявил о результатах своих исследования. До этого он работал в течение 7 лет и открыл свои знаменитые «Законы Менделя». В начале он собирался работать на мышах, но под давлением монастырской администрации вынужден был перейти на исследования признаков гороха.

У гороха существует обязательно самоопыление (гермафродит). Для того чтобы адекватно провести эксперимент, необходимо удалить мужские составляющие цветка. Гибридологический метод – метод скрещивания.

При скрещивании разных видов возникает либо неплодовитое потомство, либо такое, у которого невозможно проследить изменчивость или наследование признаков.

Успеху Менделя способствовал удачный выбор объекта для проведения скрещивания – горох, обладающий такими свойствами, как:

- просто скрещивается и имеет короткий период развития, поэтому за год можно получить несколько поколений

-имеет многочисленное потомство, что удобно для проведения статистического анализа

-является самоопылителем, в результате имеет множество чистых линий, сохраняющих признаки из поколения в поколение

-строение венчика цветка позволяет его защитить от проникновения другой пыльцы.

-имеет множество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска венчика, форма семени, окраска семядолей).

Мендель начал свои опыты, изучая наследование всего 1 пары признаков, применяя моногибридное скрещивание.

В результате своих опытов Мендель вывел 3 основыне закона, названные в его честь:

  1. Скрещивание 2 сортов гороха, отличающихся по цвету семян. При подобном скрещивании все потомки имели одинаковые, желтые семена. Мендель пришел к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй не развивается. Первый признак – доминантный, второй – рецессивный.

За-н единообазия гибридов первого поколения: при скрещивании 2 организмов, относящихся к разным чистым линиям(2 гомозиготных организмов), отлич. Друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибидов окажется единообразным и будет нести признак одного родителя.


  1. Анализ данных приводит к выводу, что:

- единообразие гибридов второго поколения не наблюдается – часть из них имеет доминантный признак, другая – рецессивный

-количество гибридов несущих доминантный признак приблизительно в 3 раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак.

-рецессивный признак не исчезает в первом поколении, а подавляется и проявляется лишь во втором.

-наследуются не сами признаки, а гены их определяющие.

Явление, при котором часть признаков несет рецессивный признак, а часть доминантный называется расщеплением.

Второй з-н Менделя: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит рсщепление признаков в определенном числовом соотношении (3:1)
3.При дигибридном скрещивании растения, которые использовал Мендель, отличались по 2 признакам.

3 з-н Менделя:
для дигибридного скрещивания Мендель использовал растения, отличающиеся по окраске семян и их форме. Желтая окраска и гладкая форма были доминантными признаками. В первом поколении Мендель получил все растения с доминантными признаками, что собственно и соответствовало первому закону.

От самоопыления 15 гибридов было получено 556 семян, из которых 315 были желтыми и гладкими, а 101 желтое и морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых и морщинистых.

Анализируя потомство 2 поколения, Мендель обратил внимание на то, что, наряду с сочетаниями признаков исходных сортов, появились и новые сочетания – морщинистые желтые и гладкие зеленые. Т.о. расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Мендель пришел к выводу, что ресщепление по фенотипу при скрещивании дигетерозигот происходит в соотношении 9:3:3:1

Также Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой.

3-ий з-н Менделя: при скрещивании 2 гетерозиготных особей, отл. друг от друга по двум(и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

3 закон справедлив только для случаев, когда анализируемые гены находятся в разных парах гомологичных хромосом!


4.Закон чистоты гамет. Суть и доказательства

6.Моногибридное скрещивание. Анализ характера наследования признака. Цитологические основы закона расщепления в моногибридном скрещивании.

Смотри выше про моногибридное скрещивание. И цитологические основы.
7. Множественный аллелизм: наследование и типы взаимодействия аллелей.






8.Типы взаимодействия аллелей.

Смотри вопрос 7!!

9.Анализ дигибридного скрещивания. Закон независимого наследования. Суть и цитологические основы.

Смотри вопрос 3,5!!


  1. Взаимодействие генов: типы взаимодействий и их биохимические основы.

11. Комплементарное взаимодействие генов. Генетический анализ и биохимические основы. Примеры комплементарного взаимодействия генов.

12. Эпистатическое и полимерное взаимодействие генов. Генетический анализ и биохимические основы. Примеры эпистатического и полимерного взаимодействий генов. (3 вопроса вместе)
Генотип – это не простая совокупность всех генов организма, а сложная целостная система взаимодействующих генов, которая возникла в процессе эволюции вида. Развитие признака, как правило, управляется несколькими генами, между которыми возникает определенное взаимодействие. Взаимодействуют друг с другом как аллельные гены (они вступают в отношения доминантности – рецессивности), так и неаллельные гены. Примером взаимодействия аллельных генов может быть полное доминирование, проявляемое в случае наследования желтого и зеленого цвета семени гороха, и неполное доминирование (красный и белый цвет венчика у ночной красавицы). Встречается еще один пример взаимодействия аллельных генов - кодоминирование – случай, когда оба гена проявляют свое действие, как в случае наследование групп крови у человека (рис.4.42).
Но взаимодействуют и неаллельные гены, в результате чего при скрещивании появляются новые признаки. Различают следующие основные виды взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерию.

Комплементарность проявляются в том, что комплементарные («дополняющие») гены при совместном действии обусловливают развитие нового признака, которого не было ни у одного из родителей. Так, например, при скрещивании двух растений душистого горошка с белыми цветами, имеющих генотипы AAbb и aaBB, в F1 были получены растения с пурпурными цветками, генотип которых был AaBb. Появление нового признака у гибрида первого поколения объясняется тем, что в его генотипе имеются доминантные аллели обоих генов. Комплементарным взаимодействием неаллельных генов объясняется появление новообразований при скрещивании. Например, у кур существуют четыре формы гребня: гороховидная, розовидная, простая и ореховидная (рис.4.43). Гороховидная и розовидная формы доминируют над простой. Форма ореховидного гребня определяется взаимодействием двух неаллельных доминантных генов (Р и R). Если скрестить гороховидную форму (РРrr) с розовидной (ppRR), то в первом поколении получится новая форма – ореховидная (РрRr). Простая форма – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов (ррrr).

Эпистаз по своему проявлению противоположен комплементарности: при эпистазе аллель одного гена подавляет действие аллелей других генов, такие гены-ингибиторы могут быть и доминантными и рецессивными. Например, у кур есть ген, доминантный аллель которого (С) определяет окрашенность пера, а рецессивный аллель (с) - отсутствие окраски. Другой ген в доминантном состоянии (I) подавляет действие гена С, а в рецессивном состоянии (i) не мешает проявлению действия гена С. Вследствие этого у кур с генотипом CCII окраска пера не проявляется, а с генотипами CСii или Ccii - проявляется.
Гены определяют не только качественные, но и количественные признаки (вес животных, жирность молока, яйценоскость у кур и т.д.). Количественные признаки определяют измерением и подсчетом. Было доказано, что проявление таких признаков связано с взаимодействием многих доминантных генов, влияющих на один и тот же признак. Гены такого типа назвали полимерными. При накоплении доминантных полимерных генов их действие суммируется.
Например, окраска зерен пшеницы может изменяться от бледно-красной до темно-красной, а может и отсутствовать (белые зерна). Генотип растений с неокрашенными зернами был а1а1а2а2а3а3; генотип растений с темно-красными зернами - А1А1А2А2А3А3. Генотипы растений с промежуточными типами окраски занимали промежуточные положения (например, А1а1А2а2А3а3). Количество пигмента в коже человека также зависит от того, сколько доминантных неаллельных генов, влияющих на этот признак, попало в генотип организма. Такой тип взаимодействия неаллельных генов называется полимерия.
Таким образом, было установлено, что на развитие одного признака часто влияют несколько генов и проявление признака есть результат их взаимодействия.
С другой стороны показано, что один ген может влиять на развитие нескольких признаков организма. Это явление называется множественным действием генов (плейотропность). Например, ген, окрашивающий венчик цветка в красный цвет, определяет присутствие красного пигмента в стебле и листья, у мушки дрозофилы ген, определяющий отсутствие пигмента в глазах, приводит в снижению плодовитости и уменьшению длительности жизни. У человека примером явления плейотропности может быть синдром Морфана.
Изучение взаимодействия и множественного действия генов показало, что генотип – не механическая совокупность генов, а целостная, исторически сложившаяся система взаимодействующих генов.



  1. Сцепленное наследование и кроссинговер.

Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя его опыты, подтвердили з-н Менделя, однако, в 1906 году Бэтсон и Пеннет, проводя опыты по скрещаиванию растений душ.горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм, следовательно, не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное число признаков, но число хромосом совсем не велико, значит, каждая хромосома несет не 1 ген, а целую группу генов, отвечающих за различные признаки.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Г. Морган.

Он проводил свои опыты на плодовых мушках дрозофилах. Эта мушка при темп. 25 градусов по Цельсию каждые 2 недели дает многочисленное потомство. Самец и самка у неё хорошо внешне различимы(у самца брюшко темнее и меньше). Кроме того, у дрозофил 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам. (?)

Скрещивая мушку дрозофилу, обладающую серым телом и рудиментарным крыльями с мушкой, имеющей темный окрас и нормальные крылья, Морган получал в первом поколении гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья(т.е. проявляются дом.гены). при проведении анализирующего скрещивания самки первого поколения и самца, имеющего рецессивные признаки, теоритически ожидалось получить потомство из 4 фенотипов с комбинациями соотношений 1:1:1:1, как это бывает при анализе наследования при дигибридном скрещивании. Однако, преобладали признаки родительских форм, затем и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинантные признаки. Анализируя эти результаты, Морган пришел к выводу, что гены, обуславливающие развитие серой окраски и рудиментарных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обуславливающие черную окраску и норм.крылья, - в другой. Явление совместного наследования признаков Морган и назвал сцеплением. Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в 1 хромосоме, наследуются совместно и образуют 1 группу сцепления.

Т.к. гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом(у человека 46 хромосом, 23 пары гомологичных хромосом, следовательно, 23 группы сцепления в соматических клетках). Явление совместного наследования генов, локализованных в 1 хромосоме, называют сцепленным наследованием, з-н Моргана.

Обозначим ген серой окраски как А, черной окраски как а, нормальных крыльев как Б и рудиментарных как б. Если гены окраски и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном анализирующем скрещивании должны были получиться 2 группы особей, повторяющиеся признаки родительских форм, т.к. материнский организм должен образовывать гаметы только 2 типов Аб и аБ, а отцовский типа аб. Однако, в потомстве появлялись особи с перекомбинантными признаками. Каковы причины появления таких особей? Вспомним образование половых клеток – мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосоы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых генах самки может произойти обмен участками между генами А и Б, появляются гаметы АБ и аб, и как следствие, в потомстве появляются особи с перекомбинантными генами. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, то числовое соотношение фенотипов не соответствует 1:1:1:1

У дрозофилы кроссинговер происходит только у самки. Поэтому если брать при анализирующем скрещивании из гибридов первого поколения самцов(серых с норм.крыльями) и скрещивать с рецессивными по обоим признакам самками(черные с руд.крыльями), то в их потомстве будет только 2 генотипа.

С учетом кроссинговера, в зависимости от особенностей образования гамет различают:

- некроссинговерные гаметы – гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера

- кроссинговерные гаметы

Соответственно этому различают особей двух типов:
-рекомбинантные(кроссинговерные)

-нерекомбинантные.

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление может быть:

-полным, если между генами, отн. к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна

-неполным

Вероятность возникновения кроссинговера между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга, тем выше вероятность. За единицу расстояния между генами принимают 1% кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей от общего числа потомков. Это единица расстояния названа морганидой.

Результатом этих исследований стало создание Морганом хромосомной теории наследственности.

Ее основные положения (часть вопроса 16):

- гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, причем набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален

- каждый ген имеет опред.место (локус) в хромосоме, в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены

- гены расположены в определенной лин.последовательности
- гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и потоянно для каждого вида

- сцепение генов может нарушаться в процессе кроссинговера, это приводит к образованию рекомбинантных хромосом. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами – чем больше расстояние, тем больше вероятность кроссинговера и чем больше сила сцепления между генами, тем меньше величина кроссинговера.

- каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом – кариотип.






  1. Генетическое определение пола.


Как известно большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей м.пола приблизительно равно количеству ж.особей. Пол можно рассматривать как один из признаков организма. А наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер – хромосомный. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения. У человека ж.пол является гомогаметным, т.е. все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм - гетерогаметен, т.е. образует два типа гамет – 50% гамет Х и 50% гамет У.

Если образуется зигота, несущая две Х хромосомы, то из неё формируется женский организм, если образуется зигота с Х и У гаметами, то формируется мужской организм.

Соотношение полов близко к распределение 1:1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Поскольку ж.организм имеет 2 одинаковые хромосомы, то его можно рассматривать как гомозиготный, а м.организм, соответственно, гетерозиготный.

Существует основные 4 типа хромосомного определения определения:

- мужской пол гетерогаметен (тип ХY) – 50% - х, 50%- у.

- мужской пол гетерогаметен (тип Х0)

- женский гетерогаметен (тип ХY) – (??)

- женский пол гетерогаметен (тип Х0) – 50% - х.







  1. Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Исследования установили, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма, они, как и аутосомы – остальные хромосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х или У хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т.Морган. У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Проводя реципрокное (2 последовательных скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Т.о. если в первом скрещивании самка имела дом.признак, а самец – рецессивный, то во втором должно быть наоборот) скрещивание, и получил сл. Результаты: при скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказалось красноглазым. Если скрестить между собой гибриды этого поколение, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление – 50% с красными и 50% с белыми глазами. Если же скрестить между собой красноглазых самцов и белоглазых самок, то в первом поколении все самки будут красноглазыми, а самцы – белоглазыми. А во втором поколении у самцов произойдет расщепление по признаку 1:1 (пополам)

Объяснить полученные результаты расщепления по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а У-хромосома таких генов не содержит. Т.о, благодаря проведенным скрещиваниям был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, т.е. находится в Х-хромосоме. У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены(например, ген цветовой слепоты), это участки конъюгации. Но большинство генов, сцепленные с Х-хромосомой, отсутствуют в У-хромосоме, поэтому эти гены(даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, т.к. они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили называние гемизиготных. Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие серьезных аномалий, например, дальтонизма или такой болезни, как гемофилия. Эти аномалии чаще встречаются у мужчин(так как они гетерогаметны), хотя носителем таких гамет чаще всего является женщина.

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как У-хромосома практически инертна, т.к. не содержит генов, определяющих признаки организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в У-хромосоме(например, гипертрихоз – повышенная волосатость ушной раковины). Гены, локализованные в У-хромосоме, наследуются особым образом – только от отца к сыну.

Полное сцепление с полом наблюдается лишь в случае, если У-хромосома генетически инертна. Если же в У-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, характер наследования признаков совсем иной. Например, если мать имеет рецессивные гены, а отец доминантные, то все потомки первого поколения будут гетерозиготны с доминантным проявлением признака В следующем поколении получится обычное скрещивание 3:1, причем с рецессивными признаками будут только девочки. Такой тип наследования часто называют частично сцепленным с полом. Так наследуются некоторые признаки человека(общая цветовая слепота, кожный рак).


  1. Хромосомная теория наследственности: основные положения, доказательства, следствия.


Основателем хромосомной теории наследственности считается Т. Морган. При сопоставлении закономерностей наследования признаков и поведения хромосом в мейозе и митозе Т. Морган в 1911 году сформулировал следующие основные положения хромосомной теории:

  1. Носителями наследственности являются гены, находящиеся в хромосомах.

  2. Каждый ген имеет в хромосоме строго определенное место (локус гена) (рис.4.46).

  3. Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, которые расположены в ней линейно.

  4. Гены в одной хромосоме называются сцепленными и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

  5. Гены в одной хромосоме наследуются совместно.

Перекомбинация признаков происходит за счет независимого расхождения хромосом в мейозе и обмена между участками гомологичных хромосом (кроссинговера)






17. Основные принципы картирования хромосом эукариот. Цитологические, генетические и физические карты





18. Закон Харди-Вайнберга и его значение для изучения генетических процессов в популяциях.



  1. Факторы, влияющие на генетические процессы в популяциях. Понятие о генофонде.




Генофонд.




  1. Мутационная и модификационная изменчивость.

Изменчивостью называется общее свойство живых существ приобретать новые признаки и свойства в процессе индивидуального развития, в результате чего особи в пределах одного вида имеют различия между собой.

Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. В это понятие входят не только внешние признаки (цвет глаз, волос, кожи, форма головы и т.д.), но и внутренние – биохимические, анатомические и др.

Фенотип каждой особи формируется под влиянием ее генотипа и условий среды, в которых она развивается. Генотип – это совокупность всех генов, полученных организмом от родителей. Но при одинаковом генотипе в разных условиях среды могут формироваться различные признаки. Например, у водного лютика листья, которые находятся под водой, цельные, а находящиеся на воздухе - изрезанные.
Изменчивости подвержены все признаки организма как количественные, которые определяются путем измерения (яйценоскость кур, удойность крупного рогатого скота, масса семян и т.п.), так и качественные, которые устанавливаются описательным путем (окраска цветов, форма плодов, масть животных, цвет глаз и т.п.). Все особи одного вида сходно изменяются под действием определенного фактора внешней среды. Сходные изменения всех особей какого-либо вида в сходных условиях существования относят к модификационной (групповой, определенной) изменчивости.
Модификационная изменчивость не затрагивает гены организма и не передается из поколения в поколение. Модификации наблюдаются только на протяжении жизни организма, находящегося в определенных условиях.

Модификационная изменчивость признака может быть очень велика, но она всегда контролируется генотипом организма. Так, например, усиленным кормлением и хорошим уходом можно увеличить настриг шерсти с одной овцы до 40 кг, однако никакими усилиями этот показатель нельзя увеличить до 200 кг.

Пределы модификационной изменчивости, или границы изменения признака, контролируемые генотипом организма, называют нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от значимости признака для жизнедеятельности организма. Например, размеры сердца и головного мозга у человека имеют узкую норму реакции, а количество жира в организме – широкую; мало варьируют строение и размеры цветков у насекомоопыляемых растений и очень широко изменчивы у них же размеры и форма листьев.

Таким образом, можно сказать, что наследуется не сам признак, а способность организма продемонстрировать признак в большей или меньшей степени в зависимости от условий существования.

Итак, свойствами модификационной изменчивости являются:

1. Ненаследуемость.

2. Групповой характер изменений – под влиянием условий среды изменения возникают у всех особей популяции, а не у отдельных ее представителей.

3. Адаптивность - четкая зависимость направленности изменений от определенного воздействия внешней среды.

4. Норма реакции – границы этого вида изменчивости определены генотипом организма.

Изменчивость, которая затрагивает генотип, называется наследственной, или генотипической изменчивостью (Дарвин называл ее «неопределенной, или индивидуальной изменчивостью). Эта изменчивость делится на мутационную и комбинативную.

В основе мутационной изменчивости лежат следующие процессы.

Передача генетического материала от родителей потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими набор генов. Такие изменения количества и структуры наследственного материала передаются следующему поколению и называются мутациями (от лат. mutatio - перемена). Организм, получивший в результате мутации новые свойства, называют мутантом. Мутационная теория была разработана в начале ХХ в. голландским ботаником Гуго де Фризом.

Мутации имеют ряд характерных свойств:

1. Возникают внезапно; мутировать может любая часть генотипа.

2. Представляют собой стойкие изменения наследственного материала, которые передаются из поколения в поколение.

3. Могут быть вредными, нейтральными и очень редко полезными для организма

4. Бывают чаще рецессивными и реже доминантными.

5. Могут повторяться.

Мутации могут быть спонтанными и индуцированными. Спонтанные мутации происходят в природе без видимых причин, индуцированные - при направленном воздействии так называемых мутагенных факторов. Частота возникновения отдельных спонтанных мутаций выражается числом гамет одного поколения, несущих определенную мутацию, по отношению к общему числу гамет. В среднем 1 из 100 тыс. - 1 из 10 млрд. гамет несет новую мутацию в определенном локусе, хотя частота мутаций для разных генов неодинакова.

Факторы внешней среды относятся к экзомутагенам, продукты метаболизма в организме – к эндомутагенам. Экзомутагены делят на следующие группы: 1) физические (электромагнитные колебания большой интенсивности, ионизирующее излучение, радиоактивные изотопы, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые пищевые красители, ядохимикаты, лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразитов животного происхождения).

Различают также мутации генеративные, которые возникают в гаметах, и соматические, которые возникают в соматических клетках. Первые передаются потомкам при половом размножении, вторые затрагивают лишь часть тела, проявляются только у самой особи и могут передаваться следующим поколениям только при вегетативном размножении.

В соответствии с тем или иным изменением генетического материала мутации подразделяют на:

1. Генные мутации - представляют собой изменения в пределах одного гена; могут произойти при замене, выпадении или вставке одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК. В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, целиакия, синдром Марфана и др.).

2. Хромосомные мутации - представляют собой изменения структуры хромосом (рис.4.48).
Внутрихромосомные мутации могут произойти в результате: делеции – утраты части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы либо инверсии – поворота участка хромосомы на 180. Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами путем транслокации – отрыва участка одной хромосомы и присоединения ее к другой, негомологичной, хромосоме. Нарушения структуры хромосом, как правило, приводят к тяжелым последствиям. Например, у человека при делеции короткого плеча 5-й хромосомы наблюдается синдром «кошачьего крика», при котором из-за аномалий развития гортани и голосовых связок плач новорожденного похож на крик кошки; кроме того, такие дети плохо растут и отстают в психическом развитии (рис.4.49). При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия. У человека встречается также транслоцированная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.
3. Геномные мутации - заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе.

При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом в генотипе, возникающее, например, при нарушении веретена деления во время мейоза или митоза.
У человека полиплоидия представляет собой летальную мутацию, у растений же полиплоиды жизнеспособны и отличаются мощным ростом, большими размерами и высокой урожайностью. В сельском хозяйстве широко используются полиплоиды сахарной свеклы, гречихи, ржи, клевера, арбуза и др. В лабораторных условиях для получения таких гибридов часто используют колхицин, который разрушает веретено деления, в результате чего образуются клетки, набор хромосом которых увеличен до 4n, 6n и т.п.
Гетероплоидия связана с недостатком или избытком хромосом в одной гомологичной паре.
Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает - моносомия. Изменение числа хромосом приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Например, присутствие лишней 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна (рис.4.50). Трисомия по половым хромосомам (ХХУ) приводит к развитию синдрома Клайнфельтера у мальчиков, а моносомия (ХО) – к рождению девочек с синдромом Шерешевского-Тернера.
Наконец, по исходу для организма мутации могут быть: летальными, или смертельными (полиплоидии у человека); полулетальными – снижающими жизнеспособность организма (синдром Дауна, гемофилия); нейтральными – не влияющими на процессы жизнедеятельности и продолжительность жизни (пигментация кожи, цвет радужки) и положительными – повышающими жизнеспособность.

Для эволюции или селекции новых пород и сортов большое значение имеют как раз те редкие особи, которые несут положительные мутации. Эволюционное значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе. Мутации необходимы также для искусственного отбора особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

Академик Н.И. Вавилов в течение многих лет исследовал закономерности наследственной изменчивости у дикорастущих и культурных растений различных систематических групп. Эти исследования позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости, или закон Вавилова: Генетически близкие роды и виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

Таким образом, зная, какие мутационные изменения возникают у особей какого-либо вида, можно предвидеть, что такие же мутации в сходных условиях будут возникать у представителей родственных видов и родов. Возможно также моделировать наследственные заболевания человека в опытах на животных.
К настоящему времени закон гомологических рядов подтвержден на примере растений, грибов, микроорганизмов и животных. Причины сходных мутаций у близкородственных видов заключается в том, что у них одинаковое или очень близкое число хромосом и одинаковое расположение аллельных генов в хромосомах. Сейчас в мире культивируют более 250 сортов сельскохозяйственных растений, созданных при помощи физического и химического мутагенеза. Это сорта кукурузы, ячменя, сои, риса, томатов, подсолнечника, хлопчатника, декоративных растений.
Комбинативная изменчивость заключается в перегруппировке генов в процессе полового размножения. При этом сами наследственные гены не изменяются, но возникают новые их сочетания, что приводит к появлению организмов с новым фенотипом. И хотя новые комбинации генов не приводят к образованию новых видов, но они обеспечивают большое наследственное разнообразие - материал для естественного отбора. Основными источниками комбинативной изменчивости являются:

1. Перекрест хромосом в профазе I мейоза.

2. Независимое расхождение гомологичных хромосом и хроматид в мейозе.

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Все эти процессы действуют одновременно и независимо друг от друга. Новые комбинации генов не только легко возникают, но также легко разрушаются при передаче из поколения в поколение. Поэтому комбинативная изменчивость обеспечивает приспособление организмов к меняющимся условиям среды, а также используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.

***********************************************************************************

Генетика, ответы на вопросы к зачету
Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации