Реферат - Генетика - наука про спадковість - файл n1.docx

Реферат - Генетика - наука про спадковість
скачать (94.6 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.docx95kb.01.06.2012 11:47скачать
Победи орков

Доступно в Google Play

n1.docx


____Генетика – наука про спадковість_________________________________________________________

Основи генетики

         Генетика ( з стард.грец. ???????ό? genetikos – породжувати та ?έ????? genesis –походити) – галузь біології; наука про гени, спадковість та варіативність організмів. Той факт, що живі істоти успадковують риси своїх батьків був використаний ще в доісторичні часи для поліпшення продуктивності злакових культур та тварин шляхом селективного розведення. Проте, сучасна генетика, що прагне зрозуміти процес успадкування, реально почалась лише з роботи Грегора Менделя в середині дев'ятнадцятого століття. Незважаючи на те, що він і не знав фізичних основ спадковості, Мендель помітив, що організми успадковують риси через особливі дискретні одиниці спадковості, які сьогодні ми називаємо генами.

    ДНК - молекулярна основа спадковості. Кожна молекула ДНК є подвійним ланцюгом з нуклеотидів (полінуклеотид), що з’єднуються посередині, утворюючи подвійну спіраль.
      Гени є ділянками в ДНК - молекула, що складається з ланцюга чотирьох різних типів нуклеотидів - послідовність яких власне і є генетичною інформацією, яку успадковують організми. У переважній більшості випадків ДНК присутні у формі подвійних основ, з нуклеотидами на кожній основі, що комплементарно доповнюють одна одну. Кожна основа виступає в якості шаблону для створення нової основи-партнера – це
фізичний метод для копіювання генів, які можуть бути успадковані.

        Послідовності нуклеотидів в генах транслюється клітинами для вироблення ланцюга амінокислот та синтезу білків - порядок амінокислот в білку відповідає порядку нуклеотидів в гені. Цей зв'язок між послідовністю нуклеотидів і послідовність амінокислот називається генетичним кодом. Амінокислоти у білку визначають яким чином вони складаються в тривимірну форму; ця структура, у свою чергу, відповідає за функцію білка. Білки виконують практично всі функції необхідні для життєдіяльності клітин. Зміна послідовності основ у тій ділянці молекули ДНК, яка несе генетичну інформацію (гені) може змінити послідовність амінокислот білка, змінивши його форму та функції, що часто призводить до негативного впливу на функціонування клітини та організму в цілому. При чому у більшості випадків відбувається зміна лише одного нуклеотиду (single nucleotide polymorphism). Часто це спричиняє якесь певне генетичне захворювання, яке може передаватися по спадковості.

       Хоча генетичні особливості відіграють надзвичайно велику роль у появі, розвитку, функціонуванні та поведінці організмів, кінцевий результат (сукупність ознак та особливих властивостей організму) є поєднанням генетичних чинників із умовами в яких відбувається розвиток організму. Наприклад, спадковість відіграє значну роль у формуванні такої ознаки, як зріст людини, проте, особливості харчування та інші умови (напр. фізична активність, специфічні вправи тощо), можуть у значній мірі модулювати зазначену ознаку в залежності від умов.

Особливості успадкування

Дискретне успадкування та закони Менделя

       Підвалини сучасної генетики були закладені Грегором Іоганном Менделем - німецько-чеським монахом-августином і вченим, який вивчав природу успадкування ознак у рослин. У своїй роботі "Досліди над гібридизацією рослин", опублікованій у 1865 році Naturforschender Verein (Товариство з дослідження природи), у місті Брно (сучасна Чехія, тоді територія Австрійської Імперії), Мендель простежив порядок успадкування певних ознак для гороху і правильно описав їх математично. Хоча описаний тип успадкування може спостерігатися тільки для кількох ознак, в роботах Менделя висувається думка, що спадковість є дискретною та постійною, а не набутою і, що характер успадкування багатьох ознак може бути пояснений та описаний за допомогою простих математичних правил і пропорцій.

      Надзвичайна важливість роботи Менделя не отримала широкого розуміння аж до 1890-х, коли після його смерті інші вчені, працюючи над подібними проблемами, знову звернули увагу на його дослідження. Вільям Бетсон, прихильник роботи Менделя, у 1905 році запропонував назву нової наукової дисципліни — Генетика (Прикметник генетичний, походить від грецького слова genesis-«?έ?????», походження , а той від слова gennо-????ώ," дати життя, народити", передує іменнику і вперше був використаний в біології у 1860 році.). Бетсон популяризував використання слова генетика для описання науки успадкування у своїй вступній промові на Третій міжнародній конференції по гібридизації рослин у Лондоні (Англія) у 1906 році.

     Після повернення до результатів досліджень Менделя, вчені намагалися визначити, які саме молекули в клітині відповідають за спадковість. У 1910 році Томас Гант Морган стверджував, що гени знаходяться на хромосомах, спираючись на спостереження зчепленого успадкування у дрозофіли. У 1913 його учень Альфред Стертевант використав феномен генетичного зв'язку, щоб показати, що гени розташовані лінійно на хромосомі.

      На фундаментальному рівні успадкування в організмах відбувається за допомогою певних дискретних ознак, які однозначно визначаються генами. Ця властивість вперше була виявлена Грегором Менделем, який вивчав сегрегації спадкових ознак на прикладі гороху. У своїх експериментах, де він вивчав особливості кольору квітки, Мендель помітив, що квіти кожного гороху були або фіолетові або білі - і ніколи не спостерігалась наявність проміжного кольору. Ця відмінність, наявності різних варіантів одного і того ж гена називається алелями.

     У випадку з горохом, який відноситься до диплоїдного виду, кожна рослина має дві алелі даного гену, де одна алель успадковується від кожного з батьків. Багато видів, включаючи людину, мають власне цю схему успадкування. Диплоїдні організми з двома копіями одної і тої ж алелі певного гена, називаються гомозиготними, а організми з двома різними алелями певного гена називаються гетерозиготними.

     Набір алелей для даного організму, називається його генотипом, а спостережувану характеристику чи ознаку організму називають його фенотип. Коли говорять, що даний організм гетерозиготний по гену, часто одну алель вказують як домінуючу (домінантну), оскільки його якості переважають в фенотипі організму, в той час як інші алелі називаються  рецесивними, оскільки їх якості можуть бути відсутніми і не спостерігатись. Деякі алелі не мають повного домінування, а натомість мають неповне домінування проміжного фенотипу, або т.з. кодомінантність - обидві риси домінантні одночасно, і обидві риси присутні у фенотипі.

Моногібридне схрещування. Перший закон Менделя.

У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилося з жовтим насінням. При цьому не мало значення, з якого саме насіння (жовтого чи зеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батьки однаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству. 
       Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до уваги бралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладеньким і зморшкуватим насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуванні рослин з пурпуровими і білими квітками у всіх гібридів виявилися лише пурпурові пелюстки квіток і т. д.


Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або закону одноманітності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, який проявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного;стан (алель), який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.

«Задатки» ознак (за сучасною термінологією — гени) Г. Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Стани , які належать до однієї пари  ознак , позначають однією і тією ж літерою, але домінантний алель — великою, а рецесивний — маленькою.

Другий закон Менделя.

При схрещуванні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними станами ознак, тобто виникає розщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделя на 929 рослин другого покоління виявилося 705 з пурпуровими квітками і 224 з білими. У досліді, в якому враховувався колір насіння, із 8023 насінин гороху, отриманих у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001 зелених, а із 7324 насінин, у відношенні яких враховувалася форма насінини, було отримано 5474 гладеньких і  1850 зморшкуватих. Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, то у другому поколінні 75 %особин мають домінантний стан ознаки, а 25 % — рецесивний (розщеплення 3:1). Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.
    


    Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можна зробити такі висновки: 

а) алелі гена, перебуваючи у гетерозиготному стані, не змінюють структуру один одного; 

б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове число гамет з домінантними і рецесивними алелями; 

в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.


        При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної із яких утворюється два типи гамет (половина з домінантним алелем — А, половина — з рецесивним — а), необхідно  очікувати  чотири   можливі   поєднання.   Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозоїдом з алелем А,так і сперматзоїдом з алелем а; і яйцеклітина з алелем а — сперматозоїдом або з алелем А, або з алелем а.Отримуються зиготи   АА, Аа, Аа, аа або АА, 2Аа, аа.
        За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення виходить у співвідношенні 3:1. За генотипом особини розподіляються у співвідношенні ІАА:2Аа:аа. Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримувати потомство лише при самозапиленні, то перша (АА) і остання(аа) групи (вони гомозиготні) будуть давати лише одноманітне потомство (без розщеплення), а гетерозиготні (Аа)форми будуть давати розщеплення у співвідношенні 3:1.
        Таким чином, другий закон Менделя, або закон розщеплення, формулюється так: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.


Третій закон Менделя, або закон незалежного успадкування ознак 

Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (ААВВ) і зеленим зморшкуватим (ааЬЬ) насінням у другому поколінні з'являлися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (АаЬЬ) і зелене гладеньке (ааВВ), які не зустрічалися у вихідних форм.

Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакоювідбувається незалежно від другої ознаки. У цьому прикладі форма насіння успадковувалась незалежно від їхнього забарвлення. Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, або закону незалежного розподілу генів.

Третій закон Менделя формулюється таким чином: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні спостерігаються незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні іде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.

Для запису схрещувань нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полігібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі — гамети материнської особини, в місцях перетину — ймовірні генотипи потомства.

Часто різні гени можуть взаємодіяти таким чином, що вони впливають на одну і ту ж характерну рису. Наприклад, в пупочнику весняному (Omphalodes verna) існує ген із алелями, які визначають колір квітки: блакитний чи пурпуровий. Однак інший ген контролює чи взагалі має квітка колір чи вона є білою. Коли рослина має дві копії цієї білої алелі, її квіти є білими, незалежно від того чи перший ген мав блакитну чи пурпурову алель. Ця взаємодія між генами, називається епістазом - активність одного гена знаходиться під впливом варіацій інших генів.

      Багато ознак не є дискретними рисами (наприклад, фіолетові або білі квіти), але натомість є безперервними рисами (наприклад, людський зріст і колір шкіри). Цей комплекс ознак є наслідком наявності багатьох генів. Вплив цих генів є сполучною ланкою різних ступенів впливу навколишнього середовища на організми. Спадковість - це ступінь внеску генів організму до комплексу характерних рис. Вимірювання спадковості рис є відносним - у більш змінному середовищі, воно має більший вплив на загальну зміну характерних ознак. Наприклад, у Сполучених Штатах зріст людини є комплексною рисою з ймовірністю успадкування 89%. Однак, у Нігерії, де люди мають більшу різницю у можливостях доступу до хорошого харчування і охорони здоров’я, ймовірність успадкування такої ознаки як ріст лише 62%.

 Відтворення 

     Коли відбувається поділ клітин, їх геном повністю копіюється, і кожна дочірня клітина успадковує один повний набір генів. Цей процес називається мітозом - найпростіша форма відтворення та основа для вегетативного (безстатевого) розмноження. Вегетативне розмноження може також відбуватися і в багатоклітинних організмах, створюючи нащадків, які успадковують геном від одного батька. Нащадки, які є генетично ідентичними з їх батьками називають клонами.

      Еукаріотичні організми часто використовують статеве розмноження для отримання нащадків, які мають змішаний генетичний матеріал успадкований від двох різних батьків. Процес статевого розмноження змінюється (чергується) в залежності від типу, який містить одну копію геному (гаплоїдний) та подвійну копію (диплоїдний). Гаплоїдні клітини утворюються в результаті мейозу та зливаючись із іншою гаплоїдною клітиною  генетичний матеріал для створення диплоїдної клітини з парними хромосомами (напр. злиття яйцеклітини  (гаплоїдна клітина) та сперматозоїда (гаплоїдна клітина)) спричиняє утворення зиготи. Диплоїдні клітини шляхом поділу утворюють гаплоїдні клітини, без відтворення їх ДНК, для створення дочірніх клітин, які випадково успадковують одну з кожної пари хромосом. Більшість тварин та багато рослин є диплоїдними організмами протягом більшої частини свого життя, з гаплоїдною формою яка є характерною лише для однієї клітини – гамети.

       Незважаючи на те, що вони не використовують гаплоїдний/диплоїдний спосіб статевого розмноження бактерії мають багато способів отримання нової генетичної інформації (тобто для мінливості). Деякі бактерії можуть пройти кон'югацію передаючи невеликий круговий фрагмент ДНК іншій бактерії. Бактерії можуть також приймати чужорідні фрагменти ДНК з навколишнього середовища та інтегрувати їх у свій геном, цей феномен, відомий як трансформація. Цей процес називають також горизонтальним переносом генів - передача фрагментів генетичної інформації між організмами, які не пов’язані між собою.

Хромосомна теорія спадковості. Генетика статі

  Відомо, що хромосоми однієї гомологічної ( схожої ) пари подібні між собою , але це справедливо не для всіх пар хромосом. При порівнянні хромосомних наборів нестатевих клітин жіночої і чоловічої статі в одній парі хромосом виявлені відмінності , хоч у однієї із статей і ці хромосоми однакові. Їх називають Х (ікс) хромосомами. У другої статі одна така сама Х-хромосома , а друга відрізняється за своєю будовою. Вона названа Y-хромосомою. Цю пару прийнято називати статевими хромосомами , а всі пари хромосом ідентичні у чоловічої і жіночої особин – ауто сомами. Статеві ( Х і Y ) хромосоми відрізняються не лише за морфологією , а і за інформацію яка міститься у них.   http://vse-pro-geny.com/uppload/image/holovna/x%20i%20y%20khromosomy.jpg

Сполучення статевих хромосом між собою визначає стать організму. Клітини жіночого організму містять дві Х-хромосоми (ХХ). Чоловічі клітини містять одну Х і одну Y-хромосоми (ХY) .

  Гаметою жіночого організму у людини є яйцеклітина. У процесі овогенезу ( утворення яйцеклітини ) яйцеклітина завжди містить Х-хромосому. Гаметою чоловічого організму є сперматозоїд , який утворюється в процесі сперматогенезу і може містити Х або Y-хромосому. Під час запліднення відбувається злиття жіночої яйцеклітини і чоловічого сперматозоїда. Відповідно Х-хромосома під час злиття об’єднується з іншою статевою хромосомою від сперматозоїда – або Х або Y. При злитті гамети ( яйцеклітина у жінок І сперматозоїд у чоловіків ) Х-хромосоми матері з гаметою з Х-хромосомою батька утворюється зигота (структура яка утворюється під час злиття гамет і дає початок новому організму) з двома Х-хромосомами (ХХ) , яка дає початок жіночому організму. Якщо ж зливається гамета матері з Х-хромосомою з гаметою батька з Y-хромосомою , то утворюється зигота , яка містить одну Х і одну Y-хромосому (ХY) відповідно даючи початок чоловічому організму.

Моногенне успадкування

     Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Досліджував закономірності моногенного успадкування видатний вчений Г. Мендель Він експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) і описав їх важливі властивості - дискретність, стабільність, специфічність алельного стану.

    Принципово нове, внесене Г. Менделем у вивчення успадкування, - це гібридологічний метод (гібрид - це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

2) спадкові одиниці, які контролюють розвиток окремої ознаки, - парні: один походить від батька, другий - від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна ознака - яка проявляє себе, рецесивна ознака - себе не проявляє в одинарній дозі;

3) спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4) в процесі утворення статевих клітин парні алельні( форми , стани) гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. 

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г. Менделем.

     Менделюючі ознаки людини

       Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі тини успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений із статевими хромосомами.  Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші.

Менделюючі ознаки людини - це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні - це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном ,тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим.

Взаємодія генів

Взаємодія алельних генів

          До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г.    Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну форму взаємодії між алельними генами — повне домінування одного алеля і повну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з яких функціонує поза зв'язком з іншими. Фенотипні прояви тієї або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.
        Розрізняють дві основних групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлять ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками - ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів. 


      Можливі такі типи взаємодії: 

1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами; 

2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном; 

3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія призводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.


       Взаємодія алельних генів. Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. У кожного організму є лише по два алельних гени.
Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне домінування, неповне домінування, кодомінування і наддомінування.


       Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем . Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом — 3:1. У медичній практиці з двох тисяч моногенних спадкових хвороб у майже половини має місце домінування прояву патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічний алель проявляється у більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).
         Неповне домінування — така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. Тут розщеплення за генотипом і фенотипом співпадає і складає 1:2:1 

         При кодомінуванні в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система груп крові, зокрема система АBО, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями, така форма прояву носить назву кодомінування. 
       Наддомінування — коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА -нормальна тривалість життя; Аа - подовжена триватість життя; аа - летальний наслідок

Множинний алелізм

        У кожного організму є лише по два алельних гени. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. У таких випадках говорять про множинні алелі або множинний алеломорфізм.

        Множинні алелі позначаються однією літерою з різними індексами, наприклад : А , А1, А3... Алельні гени локалізуються в однакових ділянках гомологічних хромосом. Оскільки в каріотипі завжди присутні по дві гомологічних хромосоми, то і при множинних алелях кожний організм може мати одночасно лише по два однакових або різних алелі. У статеву клітину (разом із розходженням гомологічних хромосом) попадає тільки по одному із них.  Для множинних алелів характерний вплив всіх алелів на одну і ту ж ознаку. Відмінність між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки.

        Другою особливістю є те, що в соматичних клітинах або в клітинах диплоїдних організмів міститься максимум по два алелі з декількох, оскільки вони розташовані в одному і тому ж локусі хромосоми. Ще одна особливість властива множинним алелям. За характером домінування алеломорфні ознаки розміщуються в послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими; другий ген ряду рецесивний щодо першого, проте домінує над наступними і т.д. Одним з прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО. Множинний алелізм має важливе біологічне і практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну.

   Взаємодія неалельних генів


     Відомо багато випадків, коли ознака або властивості детермінуються двома або більше неалельними генами, які взаємодіють між собою. Хоча і тут взаємодія умовна, бо взаємодіють не гени, а контрольовані ними продукти. При цьому має місце відхилення від менделівських закономірностей розщеплення.


Розрізняють чотири основних типи взаємодії генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропія).

      Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого не алельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відпо¬відна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Наприклад, сіре забарвлення шерсті у мишей контролюється двома генами (А і В). Ген А детермінує синтез пігменту, проте як гомо-зиготи (АА), так і гетерозиготи (Аа) - альбіноси. Інший ген В забезпечує скупчення пігменту пере¬важно біля основи і на кінчиках волосся. Схрещування дигетерозигот (АаВЬ х АаВЬ) призводить до розщеплення гібридів у співвідношені 9:3:4. Числові співвідношення при комплементарній взаємодії можуть бути як 9:7; 9:6:1 (видозміна менделівського розщеплення).

      Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка - інтер¬ферону. Його утворення в організмі пов'язано з комп¬лементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах.

      Епістаз - це така взаємодія неалеьних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени (А>В, а>В, В>А, В>А), і залежно від цього розрізня¬ють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена.

Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. При епістатичній взаємодії генів розщеплення за фенотипом в F2 складає 13:3; 12:3:1 або 9:3:4 та ін. Забарвлення плодів гарбузів, масть коней визначаються цим типом взаємодії. 

        Якщо ген-супресор рецесивний, то виникає криптомерія (від грец. хріштад - таємний, прихований). У людини таким прикладом може бути "бомбейський феномен". У цьому випадку рідкісний рецесивний алель "х" у гомозиготному стані (хх) пригнічує активність гена jB (який визначає В (III) групу крові системи АВО). Тому жінка з генотипом jв_хх, фенотипно має І групу крові - 0 (І).

Полігенне успадкування кількісних ознак

   - плейотропія

  - експресивність та пенетрантність генів

    Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієїж ознаки. Тому полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і а1а1. Вперше однозначні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору у пшениці.

Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот - забарвленої (А1А1 , А2 А2) з безколірною (а1а1, а2а2) - у F, всі рослини дають забарвлене насіння, хоча вони помітно світліші, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. У F, при схрещуванні особин першого покоління виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні       15 : 1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (аІа1 а2а2.). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже коливається залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна в домінантних дигомозигот (А1А1 А2 А2 і мінімальна в носіїв одного з домінантних алелів).
        Важлива особливість полімерії - сумація дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти "доз" гена в генотипі: АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація "доз" полімерних генів забез¬печує існування неперервних рядів кількісних змін. 


         Біологічне значення полімерії полягає ще й в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних генів був би дуже нестійким: будь-яка мутація або рекомбінація призводила б до різкої мінливості, а це в більшості випадків має несприятливий характер.

        У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, несучість, кількість молока, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо.  Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають до¬мінантні алелі, у представників європеоїдної раси - рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей .
Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Дані ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенноспадкові ознаки відрізняються від моногенних. Змінюючи умови середовища, можна значною мірою забезпечити профілактику ряду полігенних захворювань.


Плейотропія.

        Плейотропна дія генів - це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У дрозофіли ген білого кольору очей воднораз впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія ("павучі пальці" -дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі. 

        Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців з розладами травної і видільної систем. При вторинній плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів. Так, при серпоклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці.

Всі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку Ці патологічні ознаки є вторинними. При плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв'язку з чим введено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються "основним" геном.  Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність.

      Розглядаючи дію генів, їх алелів необхідно врахувати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15-20 °С, то в F1 згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30 °С, то виникає різне співвідношення (від 3:1 до 100 відсотків) рослин з білими квітами.

      Таке коливання класів при розщепленні залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність - сила фенотипного прояву. Отже, пенетрантність — це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки у організмів, однакових за генотипом.
        Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з'являється тільки за поєднання певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фенотипний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантність вимірюється відсотком організмів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.
       Якщо ген повністю , незалежно від навколишнього середовища , визначає фенотиповий прояв, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія - передчасне статеве дозрівання - властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.
     Експресивність (від лат. ехргеssіо — вираз) - це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин - носіїв відповідного алеля.


     При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.

Зчеплене успадкування генів

      • хромосомна теорія спадковості (Т. X. Морган та ін.)

   Доведено, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. Так, у гаплоїдному наборі класичного об'єкта генетичних досліджень - мухи-дрозофіли - є лише чотири хромосоми, але число спадкових ознак і відповідно генів, які їх визначають, безсумнівно, значно більше. Це означає, що в кожній хромосомі розміщено багато генів.

Тож разом із ознаками, які успадковуються незалежно, повинні існувати і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, бо вони визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1 п=4, у людини 1п=23).
   Експериментальні дослідження явища зчепленого успадкування провів видатний американський генетик Т. X. Морган зі своїми співробітниками. їхні результати обґрунтували запропоновану ними хромосомну теорію спадковості. 


  Слід зазначити, що Т. X. Морган, як і свого часу Г. Мендель, вдало обрав для досліджень муху-дрозофілу, яка згодом стала класичним об'єктом для генетичних експериментів. Дрозофіл легко утримувати в лабораторіях, вони мають значну плодючість, швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління виникає кожні півтора-два тижні), невелике число хромосом, що спрощує спостереження.

Явище зчепленого успадкування Т. X. Морган встановив у такому досліді. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) та формою крил (нормальні), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне тіло — недорозвинені крила). Генотипи цих особин позначили відповідно ЕЕУУ та ееуу. Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип - ЕЕУУ).

 Потім гібридів схрестили з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (аналізуюче схрещування).

 Теоретично можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, які зумовлюють забарвлення тіла та форму крил, містилися в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25 % особин із сірим тілом і нормальними крилами, 25 % - із сірим тілом і недорозвиненими крилами, ще 25 % - з чорним тілом і нормальними крилами та 25 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні — 1:1:1:1). Якщо б ці гени розміщувалися в одній хромосомі і успадковувалися зчеплено, то було б отримано 50 % особин з сірим тілом і нормальними крилами та 50 % - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто 1:1).

 Насправді 41,5 % особин мали сіре тіло і нормальні крила, 41,5 % - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5 % - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5 % - чорне тіло і нормальні крила, тобто розщеплення наближувалося до співвідношення фенотипів 1:1 (як у разі зчепленого успадкування), але разом з тим проявилися всі чотири варіанти фенотипу (як у випадку незалежного успадкування) На підставі цих даних Т. X. Морган припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла і форму крил, розташовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися ділянками, тобто має місце явище, яке дістало назву перехрест хромосом, або кросинговер.

Кросинговер - обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Дослідами Т. Моргана, К. Бріджеса і А. Стертеванта було показано, що немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого гени передавались би завжди разом. Імовірність того, що два гени, локалізовані в одній хромосомі, не розійдуться в процесі мейозу, коливається в межах 1—0,5. У природі переважає неповне зчеплення, зумовлене перехрестом гомологічних хромосом і рекомбінацією генів.
Цитологічна картина кросинговеру була вперше описана датським вченим Ф. Янсенсом..


 Кросинговер проявляється тільки тоді, коли гени знаходяться в гетерозиготному стані (АВ/ав). Якщо гени в гомозиготному стані (АВ/АВ або аВ/аВ), обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій генів у гаметах і в поколінні.

Частота (відсоток) перехресту між генами залежить від відстані між ними: чим далі вони розташовані один від одного, тим частіше відбувається кросинговер. Т. Морган запропонував відстань між генами вимірювати кросинговером у відсотках, за формулою:


N1∕N2 X 100 = % кросинговеру,


де N1 - загальне число особин в F;

      N2 - сумарне число кросоверних особин.


  Відрізок хромосоми, на якому здійснюється 1 % кросинговеру, дорівнює одній морганіді (умовна міра відстані між генами). Частоту кросинговеру використовують для того, щоб визначити взаємне розміщення генів і відстань між ними. Для побудови генетичної карти людини користуються новими технологіями. Побудовані цитогенетичні карти хромосом.
 Розрізняють декілька типів кросинговеру: подвійний, множинний (складний), неправильний, нерівний.
Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що викликає зміну фенотипу. Крім того, він поряд з мутаціями є важливим фактором еволюції організмів.



Зазначені докази були покладені в основу хромосомної теорії спадковості:



1. Гени розміщаються у хромосомах по довжині в лінійному порядку; різні хромосоми містять неоднакове число генів; набір генів кожної з негомологічних хромосом - унікальний.


2. Алельні гени займають певні й ідентичні локуси (місця) гомологічних хромосом.

3. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплення деяких ознак, які разом (зчеплено) передаються нащадкам. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Зчеплення не абсолютне.

4. Під час мейозу, який відбувається тільки при утворенні гамет, диплоїдне число хромосом зменшується вдвічі (гаплоїдне число). Це відповідає закону розщеплення, за яким генетичний матеріал обох батьків по-різному комбінується в гаметах.

5. Згідно з законом незалежного розподілу батьківські й материнські набори незчеплених генів розщеплюються незалежно один від одного. Якщо незчеплені гени розташовані в різних хромосомах, то під час мейозу материнські й батьківські хромосоми повинні розподілитися між гаметами випадково.

6. Між генами гомологічних батьківських і материнських груп зчеплення можуть відбуватися, завдяки кросинговеру, реципрокній рекомбінації. Цьому відповідає утворення хіазм під час кон'югації гомологічних хромосом у мейозі (генетичний кросинговер).

7. Сила зчеплення між генами обернено пропорційна відстані між ними. Чим ближче розташовані гени в одній хромосомі, тим сильніше їх зчеплення, тим менше виникатиме рекомбінацій між ними, і навпаки. Відстань між генами вимірюється у відсотках кросинговеру. Один відсоток кросинговеру відповідає одній морганіді.

8. Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом - каріотипом

Генетика груп крові

   Група крові людини —це опис індивідуальних антигенних характеристик еритроцитів, що визначається за допомогою методів ідентифікації специфічних груп вуглеводів і білків, включених до мембрани еритроцитів людини і тварин.

    Червоні кров'яні тільця однієї людини можуть переносити молекули, що діють як антигени (речовини, які організм людини розглядає як чужорідні або потенційно небезпечні і проти якого починає виробляти власні антитіла) в той час як в іншої людини еритроцити можуть не містити таких антигенів.

     Термін «група крові» характеризує системи еритроцитарних антигенів, контрольованих певними локусами, що містять різну кількість алельних генів, таких, наприклад, як A, B і 0 у системі AB0. Термін «тип крові» відображає антигенний фенотип людини (повний антигенний «портрет», або антигенний профіль) - сукупність всіх групових антигенних характеристик крові.

група крові, антитіла, антигени, алелі, фенотип, система аво, резус-система

     Міжнародне товариство переливання крові в даний час визнає 29 основних систем груп крові. Двінайважливіші класифікації груп крові людини - це система AB0 і резус-система. Проте, у мембрані еритроцитів людини міститься більше 300 різних антигенних детермінант, молекулярна будова яких закодована відповідними генними алелями хромосомних локусів. Кількість таких алелів і локусів в даний час точно не встановлена.

    Таким чином, на додаток до антигенів ABO і Rhesus є багато інших антигенів.

     Наприклад, людина може бути AB RhD-позитивною, і в той же час M-і N-негативною (система MNS), K-позитивною (Kell system) і Lea-або Leb-негативною (Lewis system). Багато систем груп крові були названі по імені пацієнта, у якого вперше ідентифікували відповідні антитіла (це розчинні глікопротеїни, присутні в сироватці крові, які використовуються імунною системою для ідентифікації та нейтралізації чужорідних об'єктів).

Мутаційна мінливість у людини


  • фенотипні прояви на організмовому рівні


  • класифікація мутацій

  • спонтанні та індуковані мутації


   Термін "
мутація" запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін .Розрізняють спонтанний та індукований мутаційні процеси. 

 Індукований мутаційний процес - це виникнення спадкових змін під впливом направленої дії факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. Виникнення мутацій без встановлених причин прийнято називати спонтанним мутаційним процесом.

Мутаційна мінливість зумовлена як впливом на організм чинників зовнішнього середовища, так і його фізіологічним станом. 

 Частота виникнення мутацій залежить від:

генотипу організму; 

фази онтогенезу;

стат онтогенезуі;

стадії гаметогенезу;

мітотичного і мейотичного циклів хромосом;

хімічної будови окремих ділянок хромосом та ін. 

  Властивості мутацій:

мутації виникають раптово, стрибкоподібно;

мутації успадковуються, тобто передаються від покоління до покоління;

мутації ненаправлені — зазнавати мутації може будь-який локус ( ділянка хромосоми) , викликаючи зміни як незначних, так і життєво важливих ознак;
• одні і ті ж мутації можуть виникати повторно;


за проявом мутації можуть бути корисними і шкідливими, домінантними і рецесивними.

   Класифікація мутацій:

   Мутації можна об'єднати в групи - класифікувати за характером прояву, за місцем або рівнем їх виникнення.
  Мутації за характером прояву — бувають домінантними і рецесивними. Більшість з них рецесивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило, мутації шкідливі, бо порушують чітко збалансовану систему біохімічних перетворень. Домінантні мутації проявляються зразу у гомо- і гетерозиготного організму, здебільшого такі особини нежиттєздатні і гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.Мутації часто знижують життєстійкість або пло-дючість. Мутації, які різко впливають на життєздатність, частково або повністю зупиняють розвиток, називаються напівлетальними, а несумісні з життям — летальними. У людини до таких мутацій належить рецесивний ген гемофілії.


   Мутації за місцем виникнення. Мутації, що виникають у соматичних тканинах, отримали назву соматичних мутацій. Соматичні клітини складають популяцію, утворену при безстатевому розмноженні (поділ клітин). Соматичні мутації обумовлюють генотипну різноманітність тканин, часто не передаються по спадковості і обмежені тим індивідуумом, у якому вони виникли. Соматичні мутації виникають у диплоїдних клітинах, тому проявляються тільки за домінантними генами або за рецесивними, але в гомозиготному стані. Чим раніше в ембріогенезі людини виникла мутація, тим більша ділянка соматичних клітин відхиляється від норми. І навпаки, чим пізніше в процесі розвитку організм зазнає мутаційного впливу, тим менша та ділянка тканини, яка утворюється із мутаційної клітини. Наприклад, забарвлення райдужної оболонки ока - білий або карий сегменти на блакитній райдужці — зумовлені соматичною мутацією. Вважають, що наслідком соматичних мутацій є ракове переродження. Злоякісний ріст викликається канцерогенами, серед яких найбільш негативні - проникаюча радіація й активні хімічні сполуки (речовини).І хоча соматичні мутації не успадковуються, вони знижують репродуктивні можливості організму, в якому виникли.Мутації, що виникають в гаметах або в кліти¬нах, з яких вони утворюються, отримали назву генеративних, або термінальних мутацій. Чим раніше в статевих клітинах виникає мутація, тим більшою буде частка статевих клітин, які нестимуть нову мутацію. Верхня межа частки клітин, які будуть містити індуковану або спонтанну мутацію, складає 50 відсотків. Існує думка, що найбільша кількість мутацій у статевих клітинах виникає в овоцитах. Оскільки сперматогонії зазнають постійного поділу, то серед них може відбуватися відбір проти мутацій, які зумовлюють шкідливий ефект, і частота мутацій знижується до часу статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, в лінії статевих клітин немає паралельного мітотичного відбору. Овоцити не тільки не зазнають мітозу, вони залишаються малоактивними впродовж десятиліть, доки не стануть яйцеклітинами. За цей період овоцити старіють, стають непропорційно чут¬ливими до спонтанної мутації.На статеві клітини найбільший вплив спричиняють цезій-137, стронцій-90 і вуглець-14.Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступним поколінням. Домінантні мутації з'являються вже в першому поколінні, а рецесивні - тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом у гомозиготний стан.


   Мутації за характером зміни спадкового матеріалу:

1. Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними, або точковими мутаціями. Вони обумовлюють зміни як у будові білків, так і функційної активності білкової молекули. 

2. Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями або абераціями. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми (делеція), подвоєння частини хромосоми (дуплікація), відриву і повороту частини хромосоми на 180° (інверсія). Якщо зміна торкається життєво важливих ділянок гена, то така мутація призведе до смерті. Так, втрата невеличкої ділянки 21-ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання крові - гострий лейкоз. В окремих випадках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до негомологічної хромосоми (транслокація), що призведе до нової комбінації генів і зміни їх взаємодії.

3. Зміни каріотипу, кратні або некратні гаплоїдному числу хромосом називають геномними мутаціями. Внаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій на одну хромосому більше, ніж за нормального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з мен¬шою або більшою кількістю хромосом порівняно з диплоїдним набором, характерним для цього виду.





    Соматичні мутації

генні

геномні

хромосомні аберації 

 Соматичні мутації - це зміни спадкового харак¬теру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не передаються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.

 Геномні, хромосомні і генні аберації в соматичних клітинах є наслідком дії мутагенних чинників. У людини це етіологічні фактори спадкових хвороб. Захворювання, зумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями, називаються хромосомними хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням або зменшенням всього набору хромосом. Це призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Лишні або видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом - це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна загибель ембріона або плоду, виникають уроджені вади розвитку. Чим більша кількість хромосомного матеріалу зазнала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з'явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть порушення фізичного і психічного розвитку особини. Характерна риса хромосомного дисбалансу - множинність вад розвитку різних органів і систем.
  Хромосомні хвороби складають близько 0,5-1 % всіх спадкових хвороб людини.
  Генні, або точкові мутації - це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викликають генні хвороби. У людини описані наступні види генних мутацій, які призводять до розвитку спадкових хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчитування, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення числа (експансії) тринуклеотидних повторів. Мутації ділянок, що транскрибуються (які визначають амінокислотну послідовність у молекулі білка, що синтезується), призводять до синтезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зменшення швидкості синтезу білка.


   Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях. Число генних хвороб складає близько 3500-4500. Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові - це такі, які торкаються змін одного сайту (ділянки), багатосайтові - охоплюють декілька сайтів генного локусу.   Розрізняють генні мутації прямі й обернені. Прямі мутації - це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу. Обернені мутації, або зворотні, — зміни до висхідної форми від мутантної.
Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гени зазнають мутацій досить часто.


 Соматичні мутації зумовлюють генотипну різноманітність тканин однієї особини і здебільшого не передаються по спадковості при статевому розмноженні. При безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з однієї клітини або групи клітин, в яких виникла мутація, - такі зміни можуть передаватися нащадкам. Соматичні мутації використовують у організмів, які розмножуються вегетативно. Соматичні мутації складають основу селекції культурних рослин, зокрема цитрусових.

Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации