Курсовая работа - Основы генетики - файл n1.doc

Курсовая работа - Основы генетики
скачать (204 kb.)
Доступные файлы (1):
n1.doc204kb.01.06.2012 11:42скачать

n1.doc

Московский государственный университет геодезии и картографии (МИИГАиК)

Курсовая работа

по дисциплине «Концепции современного естествознания»

на тему: «Основы генетики»


Выполнила студентка ФЭУТ 2-7

Собакинских К.В.


Руководитель работы:

проф. Братков В.В.
Москва 2010
Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость.


Введение.
В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой.
Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек.
Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека.
Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.
Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.
Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике. Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и сорта с характерными для них наследственными свойствами.
Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.
Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.
Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.
Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй – для покрытосеменных.
В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для каждого вида характерно определенное число хромосом.
Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.
Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил «о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак (Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у Pisum Sativum).
Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).
Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического анализа наследования отдельных признаков организма и установил два принципиально важных явления:
признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые передаются через половые клетки;
отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родительских организмов.
Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора, поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.
Все последующее развитие генетики было связано с изучением и расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.
Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно – мутационно.
В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих на проявление признаков.
На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.
С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.
В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.
В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с открытием атомной энергии.
В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.
В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле.
Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка молекул ДНК.
Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является именно ДНК.
В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.
В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.
Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.
Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.


Основные понятия генетики.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.

Наследственность - способность организма передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Изменчивость - способность организма изменяться в процессе индивидуального развития под воздействием факторов среды. Изменчивость - явление нестабильности наследственных свойств.

Материальной основой наследственности являются половые клетки - гаметы. При бесполом размножении таковыми являются соматические клетки. Но клетки не содержат готовые "зародыши признаков", а несут только структурные задатки возможных признаков - гены.

Ген - участок молекулы ДНК, ответственный за проявление какого-либо признака. Ген является единицей наследственности, определяющей признак, единицей измерения биологического явления.

Реализация признака у организма идет по схеме:

ген-" белок - "признак.

Генотип - совокупность всех наследственных признаков - генов организма, полученных от родителей.

Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков, которые проявляются у организма при взаимодействии генотипа со средой.

Гены располагаются в хромосомах в определенных участках - локусах. В диплоидных клетках содержатся две гомологичные хромосомы, в которых располагаются парные гены.

Аллельные гены (аллели) - парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах и ответственные за проявление какого-либо признака (например, цвет волос, глаз, форма уха и т.д.). Аллельные гены могут нести одинаковые качества одного признака или противоположные - альтернативные. Например, темные и светлые аллели окраски волос, серые и карие аллели цвета глаз. Аллельные гены обозначаются буквами латинского алфавита (А и а, В и Ь, С и с и т.д.).

Гомозигота - организм (зигота), имеющий одинаковые аллели одного гена в гомологичных хромосомах (АА, аа).

Гетерозигота - организм (зигота), имеющий разные аллели одного гена в гомологичных хромосомах (Аа), т.е. несущие альтернативные признаки.

Признаки-гены могут быть доминантными и рецессивными.

Доминантный признак (ген) - господствующий, преобладающий, проявляется всегда как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Доминантный признак обозначается заглавной буквой (А, В, С).

Рецессивный признак (ген) - подавляемый, проявляющийся только в гомозиготном состоянии. В гетерозиготном состоянии рецессивный признак подавляется доминантным. Он обозначается соответствующей строчной буквой (а, Ь, с).
Законы Менделя.
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)


Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления (второй закон Менделя)


Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм , так и F 1.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм , т .е . наблюдается расщепление 1 :2:1 .

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков (третий закон Менделя)


Этот закон говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так называемый локус).

В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер – процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей измерения длины гена и называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии определенных условий. К ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях (обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении; либо к искажению соотношения различных генотипов и фенотипов. Законы Менделя имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.
Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.
При дальнейшем изучении сцепления генов вскоре было установлено, что число групп сцепления у дрозофилы (4 группы) соответствует гаплоидному числу хромосом у этой мухи, и все достаточно подробно изученные гены были распределены по этим 4 группам сцепления. Первоначально взаимное расположение генов в пределах хромосомы оставалось неизвестным, но позднее была разработана методика для определения порядка расположения генов, входящих в одну группу сцепления, основанная на количественном определении силы сцепления между ними.

Количественное определение силы сцепления генов основано на следующих теоретических предпосылках. Если два гена А и В у диплоидного организма расположены в одной хромосоме, а в гомологичной ей другой хромосоме расположены рецессивные аллеломорфы этих генов а и в, то отделиться друг от друга и вступить в новые сочетания со своими рецессивными аллеломорфами гены А и В могут только в том случае, если хромосома, в которой они расположены, будет разорвана на участке между этими генами и в месте разрыва произойдет соединение между участками этой хромосомы и ее гомолога.

Такие разрывы и новые сочетания участков хромосом действительно происходят при конъюгации гомологичных хромосом во время редукционного деления. Но при этом обмены участками обычно происходят не между всеми 4 хроматидами, из которых состоят хромосомы бивалентов, а только между двумя из этих 4 хроматид. Поэтому хромосомы, образующиеся в результате I деления мейоза, при таких обменах состоят из двух неодинаковых хроматид - неизмененной и реконструированной в результате обмена. Во II делении мейоза эти неодинаковые хроматиды расходятся к противоположным полюсам, и благодаря этому гаплоидные клетки, возникающие в результате редукционного деления (споры или гаметы), получают хромосомы, состоящие из одинаковых хроматид, но при этом только половине гаплоидных клеток достаются реконструированные хромосомы, а вторая половина получает неизмененные.

Такой обмен участками хромосом называется кроссинговером. При прочих равных условиях кроссинговер между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. Частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Определение частоты кроссинговера обычно производится при помощи так называемых анализирующих скрещиваний (скрещивание гибридов F1 с рецессивным родителем), хотя для этой цели можно использовать и F2, получаемое от самоопыления гибридов F1 или скрещивания гибридов F1 между собой.

Можно рассмотреть такое определение частоты кроссинговера на примере силы сцепления между генами С и S у кукурузы. Ген С определяет образование окрашенного эндосперма (окрашенных семян), а его рецессивный аллель с обусловливает неокрашенный эндосперм. Ген S вызывает образование гладкого эндосперма, а его рецессивный аллель s определяет образование морщинистого эндосперма. Гены С и S расположены в одной хромосоме и довольно сильно сцеплены друг с другом. В одном из опытов, проведенных для количественного определения силы сцепления этих генов, были получены следующие результаты.

Растение с окрашенными гладкими семенами, гомозиготное по генам С и S и имевшее генотип ССSS (доминантный родитель), было скрещено с растением с неокрашенными морщинистыми семенами с генотипом ссss (рецессивный родитель). Гибриды первого поколения F1 были вновь скрещены с рецессивным родителем (анализирующее скрещивание). Таким образом было получено 8368 семян F2, у которых по окраске и морщинистости было обнаружено следующее расщепление: 4032 окрашенных гладких семени; 149 окрашенных морщинистых; 152 неокрашенных гладких; 4035 неокрашенных морщинистых.

Если бы при образовании макро- и микроспор у гибридов F1 гены С и S распределялись независимо друг от друга, то в анализирующем скрещивании все эти четыре группы семян должны быть представлены в одинаковом количестве. Но этого нет, т. к. гены С и S расположены в одной хромосоме, сцеплены друг с другом, и вследствие этого споры с рекомбинированными хромосомами, заключающими гены Сs и сS, образуются только при наличии кроссинговера между генами С и S, что имеет место сравнительно редко.

Процент кроссинговера между генами С и S можно вычислить по формуле:
Х = а + в / n х 100 %,
где а - количество кроссинговерных зерен одного класса (зерен с генотипом Сscs, происходящих от соединения гамет Сs гибрида F1 с гаметами cs рецессивного родителя); в - количество кроссинговерных зерен второго класса (сScs); n - общее число зерен, полученных в результате анализирующего скрещивания.

Схема, показывающая наследование хромосом, содержащих сцепленные гены у кукурузы (по Гетчинсону). Указано наследственное поведение генов окрашенного (С) и бесцветного (с) алейрона, полного (S) и морщинистого (s) эндосперма, а также несущих эти гены хромосом при скрещивании двух чистых типов между собой и при возвратном скрещивании F1 с двойным рецессивом.

Подставляя количество зерен различных классов, полученное в этом опыте, в формулу, получаем:
Х = а + в / n х 100 % = 149 + 152 / 8368 х 100 % = 3,6 %
Расстояние между генами в группах сцепления обычно выражается в процентах кроссинговера, или в морганидах (морганида - единица, выражающая силу сцепления, названная по предложению А. С. Серебровского в честь Т. Г. Моргана, равна 1 % кроссинговера). В данном случае можно сказать, что ген С находится на расстоянии 3,6 морганиды от гена S.

Теперь можно определить при помощи этой формулы расстояние между В и L у душистого горошка. Подставляя числа, полученные при анализирующем скрещивании и приведенные выше, в формулу, получаем:
Х = а + в / n х 100 % = 7 + 8 / 112 х 100 % = 11,6 %
У душистого горошка гены В и L находятся в одной хромосоме на расстоянии 11,6 морганиды друг от друга.

Таким же путем Т. Г. Морган его ученики определили процент кроссинговера между многими генами, входящими в одну и ту же группу сцепления, для всех четырех групп сцепления дрозофилы. При этом выяснилось, что процент кроссинговера (или расстояние в морганидах) между различными генами, входящими в состав одной группы сцепления, оказался резко различным. Наряду с генами, между которыми кроссинговер происходил очень редко (около 0,1 %), имелись и такие гены, между которыми совсем не было обнаружено сцепления, что говорило о том, что одни гены расположены очень близко друг от друга, а другие - очень далеко.

Итак, в основе хромосомной теории лежит поведение хромосом в мейозе, от которого зависит качество образующихся гамет.

1. Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме.

2. Гены в хромосомах располагаются линейно, образуя группу сцепления. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено.

3. Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера.

4. В процессе мейоза гомологичные хромосомы, а следовательно, и аллельные гены попадают в разные гаметы. Гаметы всегда гаплоидны.

5. Негомологичные хромосомы, а следовательно, и неаллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле 2", где п - количество пар гомологичных хромосом.

В результате кроссинговера число комбинаций генов в гаметах увеличивается.
Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.
В основе закона гомологических рядов фенотипической изменчивости у родственных видов лежит представление о единстве их происхождения от одного предка в процессе естественного отбора. Поскольку общие предки имели специфический набор генов, то их потомки должны обладать примерно таким же набором.
Более того, у родственных видов, имеющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Это означает, что у представителей разных семейств и классов растений и животных со сходным набором генов можно встретить параллелизм — гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и биохимическим признакам и свойствам. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др.
Закон гомологических рядов, отражая общую закономерность мутационного процесса и формообразования организмов, представляет широкие возможности для его практического использования в сельскохозяйственном производстве, селекции, медицине. Знание характера изменчивости нескольких родственныхх видов дает возможность поиска признака, который отсутствует у одного из них, но характерен для других. Таким путем были собраны и изучены голозерные формы злаков, односемянные сорта сахарной свеклы, не нуждающиеся в прорывке, что особенно важно при механизированной обработке почв. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.
Закон гомологических рядов позволяет также предвидеть возможность появления мутаций, еще неизвестных науке, которые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.
Генетика и селекция.
Селекция — наука, отрасль практической деятельности, направленная на создание пород животных, сортов растений, штаммов грибов и бактерий, обладающих ценными для человека свойствами. Эти свойства могут быть самыми различными: урожайность, засухо- и морозоустойчивость, масляничность у растений; плодовитость, яйценосность, удойность у животных; продукция определенных химических веществ у бактерий я т.д.
Селекция занимается:












В процессе селекции используется как получение генетически новых организмов, так и отбор организмов с заданными свойствами.

В основе селекции лежит генетическая изменчивость живых существ — способность их генома к изменениям. Как уже говорилось выше, генотипическая изменчивость складывается из комбинативной и мутационной.

Посредством различных скрещиваний получают гибридов с необходимыми комбинациями генов. Например, у норок окраска меха кодируется по меньшей мере пятью генами, а различные комбинации этих генов определяют более десятка цветов меха (алеутская, платиновая, сапфир, жемчужная и т.д.), у пшеницы можно различным образом сочетать качество зерна и стебля, у кукурузы величину початка и расположение зерен в нем, у гороха тип куста и форму семян.

Важнейшим источником изменчивости в природе являются мутации. В селекции используются как естественные, так и индуцированные мутации. Например, у дикого вида люпина были обнаружены мутанты с безалколоидными семенами. Из них путем искусственного отбора был выведен безалколоидный сорт люпина. На яблоне сорта Антоновка Могилевская И.В. Мичурин обнаружил ветвь с очень крупными плодами (соматическая мутация). Этот побег стал основой сорта Антоновка шестисотграмовая. Индуцированные мутации, получаемые при использовании различных мутагенов, открывают новые возможности для создания неоднородности в исходном генетическом материале.

В селекции, особенно в растениеводстве широко используются геномные мутации — авто- и аллополилло-идию. Автополиплоиды обычно обладают повышенными размерами и массой (урожайностью), но имеют пониженную фертильность. Существуют триплоидные и тетраплоидные формы многих культурных растений -свеклы, мака, кукурузы и др. Аллополиплоидизация позволяет устранить отдельные недостатки отдаленной гибридизации (стерильность гибридов) и получить новые устойчивые сорта. Аллополиплоидом (амфидипло-идом) является сорт тритикале (гибрид пшеницы и ржи). Амфидиплоид двух видов табака иммунен к мучнистой росе и табачной мозаике и обладает неповторимым ароматом.

Селекция грибов и бактерий, тесно связана с биотехнологией. В ней на основе генной инженерии создают организмы способные к синтезу различных химических веществ (антибиотиков, человеческого инсулина и интерферона, аминокислот и др.), устойчивые к определенным химическим агентам и т.д.
Системы скрещивания в селекции.

Скрещивание — необходимое условие для осуществления комбинативной изменчивости. Оно позволяет сочетать в потомстве ценные признаки обоих родителей и избавляться от ненужных свойств. В зависимости от степени родства родителей, выделяют несколько типов скрещивания:

1. родственное скрещивание;

2. неродственное скрещивание:

а) внутрипородное (внутрисортовое),

б) отдаленная гибридизация.

Родственное скрещивание — это скрещивание особей, состоящих в близком родстве: родители - дети, брат — сестра. Родственное скрещивание у животных обозначают термином инбридинг, в растениеводстве самоопыление растений -- инцухт. Однако часто термином инбридинг обозначают близкородственное скрещивание вообще. Длительный инбридинг сопровождается гомозиготизацией потомства, то есть все большее число генов присутствует в одной из возможных аллельных форм. Чем меньшее количество генов ответственно за развитие признака и чем дальше степень родства, тем медленнее наступает гомозиготность. Однако, следует иметь в виду, что абсолютной гомозиготности не наблюдается никогда, поскольку всегда возникают мутации. Путем применения инбридинга выводят чистые линии -гомозиготные формы одного сорта.

Неродственное скрещивание (аутбридинг) — скрещивание неродственных особей, которые могут принадлежать к одной или разной породе или сорту, и даже к разным видам и родам. Если инбридинг приводит к фиксированию определенных признаков в ряду поколений, то за счет аутбридинга осуществляют объединение различных свойств в одном организме. Одним из важнейших следствий аутбридинга является гетерозиготизация, при которой большое число генов генофонда группы организмов присутствует в двух или более аллельных формах.

Для сельского хозяйства ценен один из эффектов аутбридинга —гетерозис. Гетерозис —явление резкого увеличения жизненной силы у гибридов, полученных при скрещивании родителей двух чистых линий. Под жизненной силой при этом подразумевают плодовитость, выживаемость и ряд других свойств. Наиболее сильно гетерозис проявляется у гибридов первого поколения, после чего в ряду поколений достаточно быстро исчезает. Биологические механизмы гетерозиса еще не достаточно изучены. Выдвинуто несколько гипотез, однако ни одна из них не дает исчерпывающего объяснения этому явлению. Для усиления гетерозиса также используют метод двойной межлинейной гибридизации, при этом скрещивают гибридов, полученных от скрещивания чистых линий.

Отдаленная гибридизация — скрещивание особей, относящихся к разным видам и родам. Её применение позволяет получать особей с уникальным сочетанием признаков, характерных для разных видов. Несмотря на то, что в природе существуют механизмы, препятствующие межвидовому скрещиванию, в некоторых случаях все-таки удается получать потомство (например, мул — гибрид от лошади и осла). Часто, однако, существенным недостатком таких гибридов является их стерильность, однако и это иногда может быть преодолено, в результате аллодиплоидизации.
Отбор в селекции.

Отбор — второй основной метод в селекции; под ним понимают выборочное сохранение и размножение особей с ценными для человека свойствами. Поскольку он осуществляется человеком, очевидно, что это искусственный отбор.

Cамо по себе, создание генетически гетерогенных популяций растений и животных, дает небольшой эффект для сельского хозяйства. Лишь отбор — селективное, преимущественное использование и размножение ценных для человека организмов позволяет создавать новые высокопродуктивные сорта и породы. В системе отбора различают индивидуальный и массовый отбор.

Массовый отбор — отбор организмов по фенотипу (внешним признакам) без проверки генотипа. Важнейшим критерием является проявление признака в данном поколении. Преимуществом данного вида отбора являются его быстрота и массовость.

Индивидуальный отбор осуществляется по генотипу, в этом случае оценивается потомство конкретного организма в ряду поколений. Он гораздо более эффективен, чем массовый отбор, хотя и требует большего времени. Индивидуальный отбор осуществляют двумя способами.

Проверка по потомству. При этом способе индивидуального отбора оценивают проявление признака в ряду поколений, то есть надежность передачи потомству ценных качеств.

Сиб-селекция (от англ. Sibling — родной брат или сестра) — отбор ведется по боковым родственникам: братьям и сестрам. Если у них наблюдают интересующие качества, то на племя оставляют остальную часть приплода. В растениеводстве эту методику используют под названием "метода половинок".

Одним из основных принципов отбора вообще является тождественность условий среды обитания и среды, в которой осуществляется отбор. Совершенно бессмысленно, например, проводить отбор на засухоустойчивость в условиях высокой влажности.
Наследуемость.

Одним из важных в селекции является понятие наследуемости и ее степени. Наследуемость — генетическая обусловленность изменчивости признака. Поскольку фенотип (совокупность признаков) организма определяется взаимодействием генотипа и условий среды, для большинства признаков имеет смысл говорить о степени наследуемости — вкладе генотипа в проявление признака.

Для количественного описания закономерностей фенотипического разнообразия, был введен коэффициент наследуемости (h2), который выражают в процентах (0-100%) или в долях единицы (0-1). h2=100% означает, что всё фенотипическое разнообразие популяции обусловлено разнообразием генотипов (генотипическая изменчивость). h2=0% говорит о том, что фенотипическое разнообразие обусловлено воздействием среды (модификационная изменчивость). Разные признаки имеют различный коэффициент наследования. Так у свиней живой вес при рождении имеет h2 до 10% (признак обусловлен факторами среды), а для величины окорока h2=60-70% (т.е. генетически обусловленный признак).

Очевидно, что знание коэффициента наследования признаков является необходим условием для эффективной селекции. Если его значение мало и проявление признака обусловлено факторами среды, отбор по генотипу неэффективен.

Таким образом, знание механизмов изменчивости и наследственности, закономерностей наследования и правильное использование различных форм отбора — необходимые условия для успешного проведения селекции.




Генетика и эволюция.

Факторы эволюции. Естественный отбор.


По Дарвину, естественный отбор заключается в преимущественном выживании наиболее приспособленных к условиям среды особей, оставляющих большее число потомков. Эта приспособленность генотипически обусловлена, что обеспечивает возможность закрепления результатов отбора в поколениях. Вероятно, отбор стал важным фактором эволюции в связи с возникновением информационных макромолекул (нуклеиновых кислот и белков) и установлением между ними таких отношений, при которых первичные нуклеиновые кислоты стали кодировать белки, а белки фактически стали катализировать функции нуклеиновых кислот, в первую очередь репликацию. Некоторые возможные направления отбора в первичных живых системах были воспроизведены в модельных экспериментах. Так, было показано, что отбор может вести к изменению размеров матричных молекул. Такие ситуации были вполне возможны в самом раннем периоде эволюции.

Различают следующие формы отбора: стабилизирующий, движущий (направленный), дизруптивный. Стабилизирующий отбор направлен на сохранение ранее возникших видовых особенностей (И. И. Шмальгаузен). Он устраняет все уклонения от нормы, не имеющие значения в данных конкретных условиях. Напротив, движущий отбор способствует перестройке популяции. Его результат – преобладание какого-либо из ранее немногочис-ленных уклонений. Дизруптивный отбор расчленяет популяцию на две или несколько форм и устраняет формы промежуточные. Новый тип отбора – дестабилизирующий – был открыт Д. К. Беляевым при изучении доместикации (одомашнивания) животных. Этот отбор основан на изоляции особей, сопровождается глубокой перестройкой многих морфологических и физиологических признаков организма и осуществляется через генетическое воздействие на нервную и эндокринную системы.

Теория пангенезиса Ч.Дарвина.


Ч. Дарвин в 1868 г. выдвинул теорию пангенезиса, согласно которой все клетки и ткани как эмбриона, так и взрослого организма образуют мельчайшие частицы – «геммулы». Эти геммулы, циркулируя по сосудистой системе животных и растений, в конце концов достигают половых клеток, и таким путем в эти клетки поступает информация о структуре и функциях всех частей организма. У потомков развиваются органы и ткани, от которых произошли геммулы, со всеми особенностями, приобретенными в течение жизни родителей. Дарвин не исключал, что в некоторых случаях геммулы могут находиться в «дремлющем состоянии» и начать функционировать лишь спустя ряд поколений, с чем и связано появление у потомков признаков далеких предков. Отметим, что дарвиновская теория пангенезиса, допуская наследование благоприобретенных признаков, более приемлема для ламаркизма, чем для эволюционной теории самого Дарвина.

В 80-х годах XIX века теорию пангенезиса и саму идею о наследовании благоприобретенных признаков резкой критике подверг А. Вейсман (1834-1914). Он выдвинул гипотезу о существовании в организме особой наслед- ственной субстанции, названной им «зародышевой плазмой», которая в полном объеме присутствует только в половых клетках. Вейсман принял и развил идею, высказанную в те же годы некоторыми цитологами, согласно которой наследственный материал сосредоточен в ядерной субстанции клеток, т. е. в хромосомах. Если учесть, что о поведении хромосом в митозе и мейозе к концу ХIХ в. было уже довольно много известно, то не удивительно, что теория Вейсмана о зародышевой плазме во многом подготовила биологов к необходимости коренного пересмотра взглядов на наследственность сразу после вторичного открытия законов Менделя.

Генетика человека.

Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.

Рассмотрим методы изучения наследственности человека:

Генеалогический метод.

Генеалогический метод (греч.genealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.

Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия. Рецессивный характер имеют многие непатологические мутации. Например, голубой цвет глаз. Если у темноглазых родителей родился голубоглазый ребенок, то это значит, что оба они имеют рецессивный ген по этому признаку в гетерозиготном состоянии.

Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии русского царя святого страстотерпца Николая II — тяжелой болезни царевича Алексия, гемофилии. В генеалогическом древе царевича болезнь появляется у детей королевы Виктории. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии. Среди европейцев 0,01 % мужчин больны гемофилией.

Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно. Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды.

Близнецовый метод.

У человека в 1 % случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые — из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они бывают и разнополыми.

Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых, по причине общего генотипа они почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия в поверхностном аппарате клеток специфичных для каждого человека белков, отвечающих за тканевую совместимость.

Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, является ли данный признак наследуемым.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать нормальный кариотип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследования хромосом проводят на стадии метафазы.

Тяжелое заболевание, вызванное нарушениями хромосом, — синдром Дауна (0,13 % новорожденных). Заболевание характеризуется умственной отсталостью, больные имеют низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги. Вследствие нарушений расхождения хромосом в мейозе в клетках больных не 46, а 47 хромосом (вместо двух — три 21-х хромосомы).

При синдроме Клайнфельтера в зиготе будущего мальчика (около 0,17 %) появляется лишняя Х-хромосома. Больные умственно отсталы и бесплодны, у них недоразвиты мужские половые признаки, широкий таз, узкие плечи и высокий рост.

Причиной синдрома Шерешевского—Тернера является отсутствие в зиготе будущей девочки (около 0,02 % новорожденных) второй Х-хромосомы. У больных недоразвиты женские половые органы, широкая грудная клетка и рост не выше 150 см.

Утрата фрагмента 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома "кошачьего писка". У больных детей необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, обусловленный нарушением строения гортани и голосовых связок. Синдром сопровождается умственным и физическим недоразвитием. Отсутствие небольшого участка 21-й хромосомы вызывает у человека острый лейкоз.

Биохимические методы.

Основаны на изучении метаболизма. Эти методы широко применяют в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а посредством кодируемых ими белков. Белки формируют в организме взаимосвязанную систему биохимических реакций. Исследование этих реакций и позволяет выявлять многие заболевания.

Известны десятки наследственных нарушений обмена веществ. Так, сахарный диабет развивается при недостаточно активном синтезе поджелудочной железой инсулина, отвечающего за усвоение глюкозы клетками. Больному регулярно вводят недостающий инсулин, и обмен веществ нормализуется. Фенилкетонурия вызвана мутацией гена, расположенного в 12-й хромосоме, и характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин. Повышенная концентрация в крови фенилаланина сопровождается увеличением содержания других вредных для организма соединений. В результате гомозиготные по мутантному аллелю дети (около 0,01 %) при отсутствии диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, страдают умственной отсталостью.

Серповидно-клеточная анемия возникает в результате генной мутации, приводящей к замене в шестом положении цепи гемоглобина глутаминовой кислоты на валин. Вследствие этого нормальный гемоглобин А превращается в гемоглобин S, который в условиях недостатка кислорода полимеризуется с образованием кристаллов и волокон; эритроциты приобретают характерную серповидную форму и не в состоянии эффективно присоединять кислород. Гомозиготные по этому рецессивному гену больные погибают в раннем возрасте, а гетерозиготные (по причине неполного доминирования) — при больших физических нагрузках ощущают повышенную утомляемость.

Данные биохимических исследований позволяют излечивать или компенсировать последствия заболевания с помощью дополнительного введения ферментов, не синтезирующихся в организмах больных. Одновременно из их рациона по возможности исключают продукты, которые не могут быть усвоены из-за отсутствия перерабатывающих ферментов (например, углеводы — из рациона больных сахарным диабетом).

Одна из систем групп крови человека АВ0 определяется сочетанием трех аллельных генов, дающих 4 фенотипа — 4 группы крови, различающиеся белками на поверхности эритроцитов и в плазме крови. Другой важной системой групп крови является резус-система (Rh), отвечающая за наличие на поверхности эритроцитов резус-фактора (открытого при введении эритроцитов макак-резусов кроликам). Синтез резус-фактора контролируется тремя сцепленными генами, каждый из которых имеет не менее двух аллелей. Сочетания этих аллелей формируют генотипы с наличием (Rh+) или отсутствием (Rh-) резус-фактора. При переливании крови необходимо знать группу крови по системе АВ0 и по системе резус-фактор.

Если мать будущего ребенка имеет кровь с отрицательным резусом (Rh-), а отец — с положительным (Rh+), то в силу доминантности резус-положительного аллеля кровь эмбриона будет резус-положительной (если у отца нет резус-отрицательного аллеля). Несовместимость крови матери и ребенка вызывает в их организмах противодействие.

При первой беременности эритроциты плода проникают в кровь матери только в конце эмбриогенеза, поэтому значительных повреждений у ребенка не обнаруживается. При второй беременности накопившиеся антитела с самого начала проникают в кровь плода и вызывают разрушение его эритроцитов, имеющих резус-фактор. У ребенка развивается гемолитическая анемия. При последующих беременностях количество антител еще более увеличивается, и это приводит к гибели плода. Если женщине было сделано переливание резус-положительной крови еще до первой беременности, то в сочетании с гомозиготным резус-положительным мужем она оказывается бездетной.

После того, как выяснилась биохимическая природа этого явления, были разработаны медицинские методы, позволяющие матери благополучно вынашивать и рожать детей при любом сочетании резус-факторов. В Европе лишь 15 % людей имеют кровь Rh-, а остальные 85 % — Rh+.

Методы молекулярной генетики и генетической инженерии позволяют изучить организацию генетического аппарата, молекулярную структуру генов и генома, установить нуклеотидную последовательность — как говорят, секвенировать (?англ. sequence последовательность) геном человека и многих других организмов, выяснить молекулярные механизмы экспрессии генов. Разработаны методы определения функций генов, клонирования генов. Налажена ДНК-диагностика (выявление родства, идентификация личности), достигнуты успехи в генной терапии наследственных заболеваний.

Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяет многократно (до 107 раз) умножить (амплифицировать) желаемые фрагменты ДНК. Сначала специальные молекулы-праймеры присоединяются к ДНК на концах фрагмента, подлежащего амплификации. Затем ДНК-полимераза начинает размножать выделенные фрагменты. После каждого цикла размножения количество фрагментов удваивается, возрастая в геометрической прогрессии аналогично химическим цепным реакциям. Наличие электрического заряда на поверхности ДНК позволяет выделить такие фрагменты в электрическом поле (при электрофорезе). Методом ПЦР совместно с электрофорезом изучают генотипы живых организмов и человека. Этими методами удается обнаруживать даже единственную ДНК, например, вируса и соответственно выявлять многие болезни.
Заключение.
Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему су-ществует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Список литературы:


  1. А.О. Рувинский «Наследственная изменчивость человека»

  2. Ю.Я. Керкис «Лечение и предупреждение некторых наследственных болезней человека»

  3. Д.К. Беляяв «Общая биология»

  4. Н. Грин, У. Стаут «Биология»

  5. С. Котов «Медицинская генетика»

  6. М.Д. Франк-Каменецкий «Самая главная молекула»

  7. Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. – М.: Высш. шк., 1988. – С.14.

  8. Горелов А.А. Концепции современного естествознания. – М.: Владос, 2000. – 512 с.

  9. Концепции современного естествознания / Под ред. В.Н. Лавриненко, В.П. Ратникова. – М.: ЮНИТИ, 2000. – 203 с.

Содержание:









Учебный материал
© nashaucheba.ru
При копировании укажите ссылку.
обратиться к администрации